طور باحثون اختبارًا جديدًا مبتكرًا لتسلسل النانو المسامي لتحديد حاملي متلازمة X الهش (FXS)، وهو السبب الأكثر شيوعًا لاضطرابات طيف التوحد أحادية الجين والإعاقات الذهنية الموروثة. تتناول الدراسة، التي نُشرت في مجلة Journal of Molecular Diagnostics، التي تنشرها Elsevier، الحاجة الملحة لأداة فحص لتحديد حاملي FXS بشكل أكثر شمولاً وسرعة وكفاءة وفعالية من حيث التكلفة مقارنة بالطرق الحالية، مما يتيح تقديم استشارات وراثية مستنيرة بشكل أفضل. تؤثر FXS على حوالي 1 من كل 7000 امرأة و 1 من كل 4000 رجل في جميع أنحاء العالم. تشمل السمات الشائعة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة، وتأخر النمو في الكلام والحركة، والمشاكل السلوكية والاجتماعية مثل أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب طيف التوحد، والحساسيات الحسية، وأحيانًا السمات الجسدية المميزة. يقول الباحث الرئيسي Qiwei Guo، دكتوراه، من قسم المختبر المركزي، قسم أمراض النساء والتوليد، قسم Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine، مستشفى الأم والطفل، كلية الطب، جامعة Xiamen، Xiamen، الصين: "على الرغم من أن انتشار حاملي FXS مرتفع، وجميع المجموعات العرقية والأعراق الرئيسية معرضة للإصابة بـ FXS، إلا أن فحص حاملي FXS على نطاق واسع للسكان لا يزال مثيرًا للجدل. بناءً على الأبحاث السابقة، تحول الاهتمام السريري من السؤال 'ما إذا كان سيتم إجراء فحص حاملي FXS على مستوى السكان' إلى السؤال 'كيفية إجرائه'. ومع ذلك، لا يزال هناك نقص في اختبار فحص حامل دقيق وسريع وفعال من حيث التكلفة وفعال يمكنه فحص عدد كبير من العينات النسائية.
"في هذه الدراسة، قمنا بتطوير برنامج موثوق وسهل الاستخدام لتحليل بيانات التسلسل وعرض النتائج." الجين المسؤول عن FXS هو جين الريبونوكليوتيد الرسول X الهش 1 (FMR1)، وهو جين سائد مرتبط بالكروموسوم X مع اختراق كامل لدى جميع الرجال والعديد من النساء. يلعب دورًا حاسمًا في تكوين المشابك والتطور الطبيعي للزوائد الشجرية. يعد عدد تكرارات CGG، وهو تسلسل محدد من وحدات بناء الحمض النووي، مؤشرًا رئيسيًا لما إذا كان لدى الشخص جين FMR1 طبيعي، أو يحمل طفرة مسبقة، أو لديه طفرة كاملة تسبب FXS.
تشرح الباحثة المشاركة يولين تشو، دكتوراه، قسم المختبر المركزي، قسم التوليد وأمراض النساء، تخصص فوجيان السريري الرئيسي لطب المختبرات، مستشفى النساء والأطفال، كلية الطب، جامعة شيامن، شيامن، الصين: "لقد أظهرنا أن اختبار تسلسل النانو بور يمكنه تحديد الطيف الكامل للطفرات المسبقة بدقة."
