ستورجيس، ميشيغان، 18 مارس 2024 /PRNewswire/ — أعلنت ماجيز بيرل، وهو تعاون بين بيرلارا وماجيز كيور وكليفلاند كلينك، أن تجربة المرحلة الثالثة للعلاج بفم الإبالريستات في المرضى الأطفال المصابين بـ PMM2-CDG (المعروف سابقًا باسم اضطراب تكوين السكر الخلقي من النوع 1a) قد حصلت على الضوء الأخضر للانتقال إلى الملصق المفتوح. قد ينتقل جميع المشاركين في الدراسة الذين يتلقون علاجًا وهميًا إلى الإبالريستات الملصق المفتوح في زيارتهم الدراسية التي تستغرق 15 شهرًا. يظل الباحث الرئيسي وفريق الدراسة والمشاركون وعائلاتهم على علم بتعيينات العلاج الأصلية حتى يصل جميع المشاركين إلى زيارتهم التي تستغرق 15 شهرًا.
التجربة السريرية، التي تديرها كليفلاند كلينك، هي دراسة استباقية، أحادية المركز، عشوائية، مزدوجة التعمية، خاضعة للتحكم الوهمي. في ديسمبر 2021، أخطرت إدارة الغذاء والدواء ماجيز بيرل بأن تجربة المرحلة الثالثة السريرية على 40 مريضًا مصابًا بـ PMM2-CDG يمكن أن تستمر. سجلت التجربة 38 مشاركًا في الدراسة وأغلقت التسجيل في نوفمبر 2023. سيكمل أول 29 مشاركًا زياراتهم التي تستغرق 15 شهرًا خلال الأشهر 2-3 القادمة.
ينجم PMM2-CDG (اضطراب تكوين السكر الخلقي الناتج عن فوسفومانوموتيز-2) عن طفرات في جين يوفر التعليمات اللازمة لإنتاج إنزيم PMM2. يشارك الإنزيم في عملية تسمى تكوين السكر، حيث يتم إنشاء سلاسل السكر وتعديلها وربطها كيميائيًا ببروتينات معينة لتكوين البروتينات السكرية. هذه البروتينات ضرورية للنمو الطبيعي ووظيفة الأنسجة والأعضاء. لا توجد خيارات علاجية معتمدة للمرضى الذين يعانون من PMM2-CDG.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925960
