يهدف مشروع بحثي جديد في كلية الطب هانوفر (MHH) إلى تحسين تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة والأطفال في وحدات العناية المركزة بشكل كبير. باستخدام تسلسل الجينوم طويل القراءة المدعوم بالذكاء الاصطناعي وبيانات الأوميكس المتكاملة، يسعى العلماء إلى تمكين تشخيصات أسرع وأكثر دقة، وبناءً عليها، بدء علاجات فردية.
يبدأ مشروع AI-LIGHTS („الذكاء الاصطناعي المدعوم بالجينوميات طويلة القراءة وبيانات الأوميكس المتكاملة لحلول الرعاية الصحية“) في 1 يونيو 2026 ويمتد لأربع سنوات. يتم تمويله من قبل ولاية ساكسونيا السفلى ومؤسسة فولكس فاجن بحوالي 4.3 مليون يورو. سيتم إدخال 400 طفل مريض بشدة في وحدات العناية المركزة في MHH، الذين يشتبه في إصابتهم بمرض نادر، في الدراسة.
قال الدكتور بيرند أوبر من معهد علم الوراثة البشرية في MHH، الذي يقود الفريق متعدد التخصصات: "نريد أن نجعل التشخيص أسرع وأكثر موثوقية، وأن نفهم آليات المرض بشكل أفضل، وأن نمكّن من اتخاذ قرارات علاجية أكثر استهدافًا". بالإضافة إلى MHH، يشارك في المشروع جامعة لايبنيز هانوفر وجامعة براونشفايغ التقنية.
ينصب التركيز على تحليل أجزاء الحمض النووي الطويلة جدًا باستخدام تسلسل الجينوم طويل القراءة الحديث. هذه الطريقة تكتشف التغيرات الوراثية المعقدة بشكل أفضل من الإجراءات التقليدية. ويكملها تحليل تنظيم الجينات والبروتينات ومنتجات الأيض، بالإضافة إلى استخدام الذكاء الاصطناعي لتقييم البيانات الشاملة.
يرتبط المشروع بدراسة Baby-Lion في MHH، والتي أظهرت بالفعل أن تسلسل الجينوم فائق السرعة يمكّن من التشخيص الوراثي في أقصر وقت ممكن لحوالي نصف الأطفال المصابين بأمراض خطيرة. بالنسبة لأكثر من 70 بالمائة من هؤلاء الأطفال، كان للتشخيص تأثير مباشر على العلاج.
يذهب AI-LIGHTS الآن خطوة أبعد: بالإضافة إلى السرعة، يجب أن يكون التركيز الأساسي على التوضيح الوراثي الأكثر شمولاً، والتنبؤات الأفضل لمسار المرض، والتحقيق المنهجي في الفائدة السريرية. هناك حوالي 9000 مرض نادر معروف. يمكن أن يؤدي التشخيص الوراثي المبكر، على سبيل المثال في حالات النوبات الصرعية أو أمراض التمثيل الغذائي، إلى علاجات شخصية - من تعديلات غذائية خاصة والعلاج بالبدائل الإنزيمية إلى العلاجات الجينية المستقبلية.
يعتمد المشروع على التعاون الوثيق بين علم الوراثة البشرية وطب الأطفال وطب الأطفال وحديثي الولادة، والمعلوماتية الطبية، والبنك الحيوي، وعلم البروتينات. تذهب حوالي 75 بالمائة من أموال الدعم إلى MHH.
في ألمانيا يعاني حوالي أربعة ملايين شخص من مرض نادر، معظمهم من الأطفال. وأكد أوبر أن التشخيص الدقيق والسريع أمر بالغ الأهمية لتخصيص العلاج وتخفيف معاناة المرضى الصغار.
