تخطي إلى المحتوى

NfL (سلسلة بروتين فيلامنت عصبي خفيف) – علامة حيوية مهمة للتلف العصبي

NfL (سلسلة بروتين فيلامنت عصبي خفيف) هو بروتين هيكلي للخلايا العصبية (الخلايا العصبية)، وتحديداً المحاور العصبية في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ينتمي إلى الفيلانتات العصبية التي تمنح المحاور العصبية الاستقرار وتكون مهمة لنموها القطري. عند تلف الخلايا العصبية أو موتها (ضرر عصبي محوري)، يتم إطلاق NfL ويمكن اكتشافه في السائل النخاعي (ماء الأعصاب) وكذلك في الدم (مصل/بلازما). تسمح الاختبارات الحديثة عالية الحساسية (مثل منصات Siemens Atellica، Roche، Fujirebio أو Quanterix) بالقياس في الدم – وهي ميزة عملية كبيرة مقارنة بالبزل القطني الذي كان ضروريًا في السابق. الخصائص المهمة لـ NfL التطبيقات السريرية (حتى عام 2026) استقر NfL بشكل خاص في المجالات التالية أو يتم فحصه بشكل مكثف: مزايا NfL كعلامة حيوية القيود الأهمية في الممارسة المختبرية في سياق فعاليات مثل طاولة مستديرة Atellica من Siemens Healthineers، يتم تقديم NfL كمثال للعلامات الحيوية الجديدة في التشخيص العصبي. الآلي…

المزيد »NfL (سلسلة بروتين فيلامنت عصبي خفيف) – علامة حيوية مهمة للتلف العصبي

اختبار الدم يتنبأ بأي مرضى سرطان المثانة يمكنهم بالتأكيد الاستغناء عن الجراحة

أفاد باحثون من مركز فوكس تشيس للسرطان بنتائج إيجابية للدراسة المسماة RETAIN-2. تظهر هذه النتائج أنه يمكن النظر في نهج الحفاظ على المثانة المعدل حسب الاستجابة والذي يتضمن العلاج الكيميائي المناعي المساعد لمرضى مختارين. يمكن للحمض النووي الورمي المنتشر (ctDNA) التنبؤ بخطر النقائل لدى المرضى الذين يعانون من سرطان المثانة الغازي للعضل والذين يتلقون علاجًا يحافظ على المثانة. ومع ذلك، وفقًا لبيانات جديدة قدمها باحثون من مركز فوكس تشيس للسرطان اليوم، فإنه ليس مؤشرًا جيدًا للانتكاس الموضعي داخل المثانة. أظهرت الدراسة أيضًا أن غياب الحمض النووي الورمي المنتشر تنبأ بمسار مرض مواتٍ، بغض النظر عما إذا تمت إزالة مثانة المريض أم لا. الحمض النووي الورمي المنتشر (ctDNA) هو شظايا صغيرة من الحمض النووي تخلفها الخلايا السرطانية المحتضرة أثناء العلاج. الدراسة، التي تقدم بيانات محدثة من دراسة المرحلة الثانية RETAIN-2، قد، وفقًا للمؤلفة الرئيسية الدكتورة بوجا غاتاليا، أستاذ مشارك في قسم أمراض الدم/علم الأورام في فوكس تشيس كانسر…

المزيد »اختبار الدم يتنبأ بأي مرضى سرطان المثانة يمكنهم بالتأكيد الاستغناء عن الجراحة

نموذج سمك المخطط يوضح الإنذارات الكاذبة في فحص حديثي الولادة لضمور العضل الشوكي ويمنع العلاجات غير الضرورية

Ein positives Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA) gilt als medizinischer Notfall, der eine sofortige, teure und irreversible Therapie nach sich zieht. Forscher der Universität zu Köln und der Griffith University in Australien haben nun gezeigt, dass in seltenen Fällen ein solches Ergebnis ein genetischer Fehlalarm sein kann. Funktionelle Tests im Zebrafisch-Modell ermöglichen eine schnelle Klärung und schützen betroffene Familien vor Übertherapie. Das Team um Prof. Brunhilde Wirth (Köln) und Dr. Jean Giacomotto (Brisbane) untersuchte zwei Neugeborene – ein Mädchen aus Deutschland und einen Jungen aus Australien –, bei denen das Screening kein funktionsfähiges SMN1-Gen nachwies. SMA wird durch das Fehlen oder starke Funktionsverlust des SMN1-Gens ausgelöst; ohne frühe Behandlung drohen schwere Lähmungen oder der Tod im Säuglingsalter. Weiterführende Analysen ergaben bei beiden Kindern seltene SMN1-Varianten, deren krankheitsauslösende Wirkung bislang unbekannt war. Im Zebrafisch-Modell, das aufgrund der hohen genetischen und physiologischen… 

more »Zebrafisch-Modell klärt Fehlalarme im SMA-Neugeborenenscreening und verhindert unnötige Therapien

الكشف عن الواسمات الحيوية في الدم لمرض الزهايمر الوراثي

Bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Alzheimer zeigen sich bereits elf Jahre vor dem erwarteten Auftreten von Demenzsymptomen veränderte Blutwerte, die auf geschädigte Nervenzellkontakte hinweisen. Dies zeigt sich im Spiegel des Proteins „Beta-Synuclein“. Ein internationales Team, darunter Forschende des DZNE, des Universitätsklinikums Ulm und der Universitätsmedizin Halle, berichtet darüber im Fachjournal „ Alzheimer’s & Dementia “. Der untersuchte Biomarker könnte möglicherweise dazu beitragen, Neurodegeneration frühzeitig zu erkennen und so einen geeigneten Zeitpunkt für den Beginn einer Behandlung festzulegen. Derzeit stehen neue Medikamente zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit , der häufigsten Demenzform, zur Verfügung. Diese sogenannten Amyloid-Antikörper lösen den Abbau winziger Ablagerungen im Gehirn aus und können so den Krankheitsverlauf verzögern. Voraussetzung ist jedoch eine Behandlung im Frühstadium der Erkrankung. „Eine frühzeitige Diagnose wird daher immer wichtiger. Derzeit wird Alzheimer jedoch meist erst sehr spät diagnostiziert. Wir brauchen daher Fortschritte in der Diagnostik. Sonst können… 

more »Blutmarker erkennen erbliche Alzheimer-Krankheit

Borreliose: Symptome und Laborwerte

داء لايم هو مرض بكتيري معدي ينتقل عن طريق القراد، ويمكن أن يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. عادة ما يمر المرض بمراحل متعددة بأعراض مختلفة. التشخيص والعلاج المبكر مهمان لتجنب المضاعفات. الأعراض يمكن أن تكون أعراض داء لايم متنوعة وغالبًا ما تظهر في مراحل مختلفة: المرحلة المبكرة (المرحلة الأولى) حُمامى مهاجرة (Erythema migrans): احمرار جلدي حلقي ينتشر حول مكان اللدغة، ويحدث في حوالي 90٪ من المصابين. أعراض تشبه أعراض الأنفلونزا مثل الحمى وآلام العضلات والمفاصل والإرهاق. تضخم الغدد الليمفاوية. المرحلة المبكرة الموسعة (المرحلة الثانية) احمرار جلدي متعدد (polytope erythema). التهاب المفاصل (Arthritis). التهاب الأعصاب (Neuritiden) مع احتمال حدوث شلل، وخاصة شلل الوجه. مشاكل في القلب مثل اضطرابات نظم القلب (نادر). المرحلة المتأخرة (المرحلة الثالثة) التهابات المفاصل المزمنة، وخاصة في مفاصل الركبة. التهابات الجلد المزمنة (Acrodermatitis chronica atrophicans). أعراض عصبية مستمرة مثل التنميل أو اضطرابات الرؤية أو السمع. قيم المختبر والتشخيص يعتمد تشخيص داء لايم على مزيج من الأعراض السريرية والتاريخ الطبي والفحوصات المخبرية: اختبارات الأجسام المضادة IgM: يتم اكتشافها في المراحل المبكرة من العدوى...

المزيد »داء لايم: الأعراض وقيم المختبر

واسمات حيوية ضد متلازمة موت الرضع المفاجئ

يقترب الباحثون في جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو من القدرة على التنبؤ بمتلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS). في دراسة نُشرت في 3 سبتمبر في مجلة JAMA Pediatrics، حددوا إشارات في النظام الأيضي للرضع الذين ماتوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ. بينما لا يزال هناك حاجة إلى مزيد من البحث، قد يساعد هذا يومًا ما في منع متلازمة موت الرضع المفاجئ. "تشير هذه الدراسة إلى أن العوامل الأيضية قد تلعب دورًا حاسمًا في متلازمة موت الرضع المفاجئ"، قال سكوت أولتمان، ماجستير، عالم الأوبئة في جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو والمؤلف الرئيسي للدراسة. "قد تساعد هذه الأنماط في تحديد الأطفال الأكثر عرضة للخطر، وبالتالي إنقاذ الأرواح في المستقبل." عرف الباحثون في هذه الدراسة من أبحاث سابقة أن النظام الأيضي - أي كيف يعالج الجسم الطاقة ويخزنها - قد يلعب دورًا في متلازمة موت الرضع المفاجئ. قرروا دراسة دور النظام الأيضي بشكل أكثر تفصيلاً و...

المزيد »واسمات حيوية ضد متلازمة موت الرضع المفاجئ

واسمات حيوية لورم الأرومة الدبقية

يعد الكشف المبكر عن الورم الدبقي الأرومي، وهو أحد أكثر أشكال أورام المخ عدوانية، أمرًا بالغ الأهمية لتحسين التشخيص ونتائج العلاج. في السنوات الأخيرة، برزت المؤشرات الحيوية كأدوات واعدة للكشف المبكر عن هذه الأورام وتشخيصها. المؤشرات الحيوية هي جزيئات بيولوجية يمكن اكتشافها في الدم أو سوائل الجسم الأخرى أو الأنسجة، وتشير إلى العمليات الطبيعية أو المرضية. المؤشرات الحيوية الرئيسية للأورام الدبقية الأرومية 1. طفرات IDH: طفرات إنزيم إيزوسيترات ديهيدروجيناز (IDH) شائعة في الأورام الدبقية منخفضة الدرجة والأورام الدبقية الأرومية الثانوية، ولكنها نادرة نسبيًا في الأورام الدبقية الأرومية الأولية. قد يشير وجود طفرات IDH إلى تشخيص أفضل وغالبًا ما يستخدم لتصنيف الأورام الدبقية. 2. حذف الكود 1p/19q: هذا الشذوذ الجيني مميز لأورام الخلايا الدبقية قليلة التغصن وقد يكون مفيدًا أيضًا في تشخيص وتكهن الأورام الدبقية. غالبًا ما تستجيب الأورام التي تعاني من هذا الحذف بشكل أفضل للعلاج الكيميائي. 3. مثيلة محفز MGMT: مثيلة محفز MGMT…

المزيد »مؤشرات حيوية للورم الدبقي الأرومي

الكشف المبكر: مؤشرات حيوية لسرطان المثانة

يجري حاليًا البحث عن العديد من المؤشرات الحيوية الجديدة للكشف المبكر عن سرطان المثانة: 1. Survivin و UBC® Rapid: يُظهر هذا المزيج من المؤشرات الحيوية نتائج واعدة في الكشف عن سرطان المثانة، وخاصة الأورام العدوانية عالية الدرجة، في عينات البول [2]. 2. بروتين المصفوفة النووية 22 (NMP22): يتم إطلاق هذا المؤشر الحيوي من الخلايا المتحللة ويمكن اكتشافه بتركيزات مرتفعة في بول مرضى سرطان المثانة [5]. 3. اختبار جيني متعدد يعتمد على الحمض النووي الريبوزي (Cxbladder®) واختبار التنميط اللاجيني (AssureMDx TM): تستخدم هذه الاختبارات التغيرات الجينية واللاجينية للكشف عن سرطان المثانة [5]. المصادر: [1] اختبار البول يكشف عن سرطان المثانة قبل 12 عامًا https://healthcare-in-europe.com/de/news/urintest-blasenkrebs-12-jahre-voraus.html [2] [PDF] مؤشرات حيوية للكشف عن سرطان المثانة | DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2018/documents/ipa_journal_1803_blasenkrebs_biomarker.pdf [3] [PDF] التحقق من المؤشرات الحيوية للكشف المبكر عن… – DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2017/documents/ipa_journal_1703_harnblase_biomarker.pdf [4] الاختبار يتيح التشخيص المبكر لورم المثانة – Vorsorge online https://www.vorsorge-online.de/vorsorgefinder/ipf-faltblaetter/blasentumor-test-ermoeglicht-fruehzeitige-diagnose/ [5] مؤشرات حيوية لسرطان المثانة في البول – PI DE – معلومات المرضى EAU https://patients.uroweb.org/de/biomarker-fur-blasenkrebs-im-urin/

اختبار روش للدم لقياس Lp(a) يثير إعجاب إدارة الغذاء والدواء

تحصل روش على وضع "جهاز اختراق" من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لاختبار دم يقيس ليبوبروتين (a) - وهو علامة مهمة للخطر الوراثي لأمراض القلب والأوعية الدموية. يقيس اختبار Tina-quant® Lp(a) من Roche Diagnostics ليبوبروتين (a) في الدورة الدموية للشخص وسيتم توفيره على أنظمة Roche Serum Work Area (SWA) التي يزيد عددها عن 90,000 نظام في جميع أنحاء العالم. تم تطوير الاختبار بالتعاون مع Amgen. يتطور ليبوبروتين (a) أو Lp(a) ليصبح عامل خطر مهم ولكنه قليل الملاحظة لأمراض القلب والأوعية الدموية، وهي مشكلة صحية عامة كبيرة. في جميع أنحاء العالم، يعاني ما يصل إلى واحد من كل خمسة أشخاص من ارتفاع مستويات Lp(a) 1 ، والتي لا تتأثر بشكل كبير بتغييرات نمط الحياة مثل النظام الغذائي والتمارين الرياضية. في حين أن مستويات Lp(a) يمكن أن تتأثر بعوامل غير وراثية مثل انقطاع الطمث وأمراض الكلى والكبد وفرط نشاط الغدة الدرقية، إلا أنها تحددها في الغالب (> 90٪) الاختلافات الجينية في جين ليبوبروتين (a) (LPA). 4 ارتفاع Lp(a) شائع...

المزيد »اختبار دم روش لقياس Lp(a) يثير إعجاب إدارة الغذاء والدواء الأمريكية

واسمات الأورام للمرضى لدى طبيب الأسرة: نظرة عامة

شهدت أبحاث الواسمات الحيوية تقدمًا سريعًا في السنوات الأخيرة، وتلعب اليوم دورًا مهمًا في تشخيص السرطان وعلاجه. واسمات الأورام هي سمات بيولوجية قابلة للقياس يمكن أن تعطي مؤشرات على وجود مرض السرطان أو تطوره أو الاستجابة للعلاج. أنواع الواسمات الحيوية للسرطان: الواسمات الحيوية الجينية: تحدد هذه الواسمات التغيرات في الحمض النووي أو الحمض النووي الريبوزي للخلايا السرطانية. يمكن أن تشمل هذه الطفرات أو الحذف أو التضخيم في الجينات. التعبير البروتيني: تقيس هذه الواسمات كمية بروتينات معينة قد تكون مرتفعة أو منخفضة في الخلايا السرطانية أو في الدورة الدموية. المستقلبات: تقيس هذه الواسمات مواد كيميائية معينة قد توجد بتركيزات مختلفة في دم أو بول مرضى السرطان. الواسمات الحيوية التصويرية: تستخدم هذه الواسمات تقنيات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم حجم الأورام وموقعها ووظيفتها. ما هي الواسمات الحيوية المتاحة لدى طبيب الأسرة؟ توفر واسمات السرطان الحيوية لدى طبيب الأسرة…

المزيد »واسمات الأورام للمرضى لدى طبيب الأسرة: نظرة عامة