Potenzial des nicht-kodierenden Genoms für die Präzisionsmedizin entdeckt
Das nicht-kodierende Genom , einst als „Junk-DNA“ abgetan , gilt heute als grundlegender Regulator der Genexpression und als Schlüsselfaktor beim Verständnis komplexer Krankheiten. Nach den bahnbrechenden Erfolgen des Humangenomprojekts (HGP) konzentrieren sich Wissenschaftler zunehmend auf die Entschlüsselung der nicht-kodierenden Regionen des menschlichen Genoms, die etwa 98 % des genetischen Materials ausmachen . Diese Regionen, die lange Zeit aufgrund ihrer nicht-proteinkodierenden Natur übersehen wurden, enthalten bekanntermaßen regulatorische Elemente, die für die Zellfunktion und den Krankheitsverlauf entscheidend sind . Die Erkenntnis, dass nicht-kodierende DNA eine zentrale Rolle bei der Genregulation spielt, hat das Verständnis der Wissenschaftler von der Genomarchitektur verändert . Integrative Ansätze, die Genomik , Epigenomik , Transkriptomik und Proteomik kombinieren, haben gezeigt, dass nicht-kodierende Regionen keine bloßen Zuschauer sind, sondern über ein Netzwerk von Enhancern , Promotoren und Chromatinmodifikationen aktiv an der Kontrolle der Genexpression beteiligt sind . Diese Elemente sind an der dreidimensionalen Organisation des Genoms beteiligt und ermöglichen weitreichende Wechselwirkungen , die die Zellfunktion regulieren. Fortschritte in der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) haben maßgeblich zur Erforschung des regulatorischen Potenzials des nichtkodierenden Genoms beigetragen . Hochdurchsatztechniken wie ChIP-seq , ATAC-seq und RNA-seq haben die Identifizierung von Transkriptionsfaktor-Bindungsstellen , offenen Chromatinregionen und nichtkodierenden RNA-Transkripten (ncRNA) ermöglicht . Darüber…
