NfL（神经丝轻链）是神经元（神经细胞）的结构蛋白，更具体地说是中枢和周围神经系统轴突的结构蛋白。它属于神经丝，神经丝为轴突提供稳定性和促进其径向生长。当神经细胞受损或死亡（神经轴突损伤）时，NfL会被释放，可以在脑脊液（脑脊液）和血液（血清/血浆）中检测到。现代高灵敏度检测（例如在西门子 Atellica、罗氏、富士Rebio 或 Quanterix 平台上）可以在血液中进行测量——与早期必需的脑脊液穿刺相比，这是一个巨大的实际优势。NfL 的重要特性临床应用（截至 2026 年）NfL 已在以下领域确立或正在被积极研究：NfL 作为生物标志物的优势局限性在实验室日常工作中的意义在西门子医疗解决方案的 Atellica 圆桌会议等活动中，NfL 被用作神经学诊断新生物标志物的例子。自动化…
Forscher des Fox Chase Cancer Center berichteten über positive Ergebnisse der Studie mit dem Namen RETAIN-2. Diese zeigen, dass ein an die Reaktion angepasster Ansatz zur Blasenerhaltung unter Einbeziehung einer neoadjuvanten Chemoimmuntherapie bei ausgewählten Patienten in Betracht gezogen werden kann. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) kann das Metastasierungsrisiko bei Patienten mit muskelinvasivem Blasenkrebs , die eine blasenerhaltende Behandlung erhalten, vorhersagen. Laut neuen Daten, die heute von Forschern des Fox Chase Cancer Center vorgestellt wurden, ist sie jedoch kein guter Indikator für ein lokales Wiederauftreten innerhalb der Blase. Die Studie zeigte außerdem, dass das Fehlen von ctDNA einen günstigen Krankheitsverlauf vorhersagte , unabhängig davon, ob die Blase des Patienten entfernt wurde oder nicht. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) sind winzige DNA-Fragmente, die von absterbenden Krebszellen während der Behandlung zurückgelassen werden. Die Studie, die aktualisierte Daten der Phase-2-Studie RETAIN-2 präsentiert , könnte laut Erstautorin Dr. Pooja Ghatalia, außerordentliche Professorin am Department für Hämatologie/Onkologie des Fox Chase Cancer…
Ein positives Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA) gilt als medizinischer Notfall, der eine sofortige, teure und irreversible Therapie nach sich zieht. Forscher der Universität zu Köln und der Griffith University in Australien haben nun gezeigt, dass in seltenen Fällen ein solches Ergebnis ein genetischer Fehlalarm sein kann. Funktionelle Tests im Zebrafisch-Modell ermöglichen eine schnelle Klärung und schützen betroffene Familien vor Übertherapie. Das Team um Prof. Brunhilde Wirth (Köln) und Dr. Jean Giacomotto (Brisbane) untersuchte zwei Neugeborene – ein Mädchen aus Deutschland und einen Jungen aus Australien –, bei denen das Screening kein funktionsfähiges SMN1-Gen nachwies. SMA wird durch das Fehlen oder starke Funktionsverlust des SMN1-Gens ausgelöst; ohne frühe Behandlung drohen schwere Lähmungen oder der Tod im Säuglingsalter. Weiterführende Analysen ergaben bei beiden Kindern seltene SMN1-Varianten, deren krankheitsauslösende Wirkung bislang unbekannt war. Im Zebrafisch-Modell, das aufgrund der hohen genetischen und physiologischen…
患有阿尔茨海默病遗传倾向的人，在出现痴呆症状的预期时间前十一年，血液指标就会发生变化，这表明神经细胞连接受损。这体现在蛋白质“β-突触核蛋白”的水平上。包括DZNE、乌尔姆大学医院和哈雷大学医学院的研究人员在内的国际团队在专业期刊《阿尔茨海默病与痴呆症》上报告了这一发现。所研究的生物标志物可能有助于及早发现神经退行性变，从而确定开始治疗的合适时机。目前已有治疗阿尔茨海默病（最常见的痴呆症形式）的新药物。这些所谓的淀 guste-抗体可以清除大脑中的微小沉积物，从而延缓疾病进程。然而，前提是疾病早期进行治疗。“因此，早期诊断变得越来越重要。然而，目前阿尔茨海默病通常诊断得太晚。因此，我们需要在诊断方面取得进展。否则，就…”
Borreliose ist eine durch Zecken übertragene bakterielle Infektionskrankheit, die verschiedene Organsysteme betreffen kann. Die Erkrankung verläuft typischerweise in mehreren Stadien mit unterschiedlichen Symptomen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Symptome Die Symptome der Borreliose können vielfältig sein und treten oft in verschiedenen Stadien auf: Frühstadium (Stadium I) Wanderröte (Erythema migrans): Eine ringförmige, sich ausbreitende Hautrötung um die Einstichstelle, die bei etwa 90% der Erkrankten auftrittGrippeähnliche Beschwerden wie Fieber, Muskel- und Gelenkschmerzen, AbgeschlagenheitLymphknotenschwellungen Erweitertes Frühstadium (Stadium II) Mehrfache Hautrötungen (polytope Erytheme)Gelenkentzündungen (Arthritis)Nervenentzündungen (Neuritiden) mit möglichen Lähmungserscheinungen, insbesondere GesichtslähmungHerzbeschwerden wie Herzrhythmusstörungen (selten) Spätstadium (Stadium III) Chronische Gelenkentzündungen, vor allem der KniegelenkeChronische Hautentzündungen (Acrodermatitis chronica atrophicans)Anhaltende neurologische Symptome wie Taubheitsgefühle, Seh- oder Hörstörungen Laborwerte und Diagnostik Die Diagnose der Borreliose basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Anamnese und Laboruntersuchungen: Antikörpertests IgM-Antikörper: Werden in frühen Stadien der Infektion…
Forscher an der UC San Francisco kommen der Fähigkeit, den plötzlichen Kindstod (SIDS) vorherzusagen, immer näher. In einer Studie, die am 3. September in JAMA Pediatrics erscheint , identifizierten sie Signale im Stoffwechselsystem von Säuglingen, die am plötzlichen Kindstod gestorben sind. Es bedarf zwar noch weiterer Forschung, aber dies könnte eines Tages dazu beitragen, den plötzlichen Kindstod zu verhindern. „Diese Studie deutet darauf hin, dass Stoffwechselfaktoren bei SIDS eine entscheidende Rolle spielen könnten“, sagte Scott Oltman , MS, Epidemiologe an der UCSF und Erstautor der Studie. „Diese Muster könnten helfen, Kinder mit höherem Risiko zu identifizieren und so in Zukunft möglicherweise Leben retten.“ Die Forscher dieser Studie wussten aus früheren Untersuchungen, dass das Stoffwechselsystem – also wie der Körper Energie verarbeitet und speichert – bei SIDS eine Rolle spielen könnte. Sie beschlossen, die Rolle des Stoffwechselsystems genauer zu untersuchen und…
Die Früherkennung von Glioblastomen, einer der aggressivsten Formen von Hirntumoren, ist entscheidend für die Verbesserung der Prognose und der Behandlungsergebnisse. In den letzten Jahren haben sich Biomarker als vielversprechende Werkzeuge für die frühzeitige Erkennung und Diagnose dieser Tumoren herauskristallisiert. Biomarker sind biologische Moleküle, die im Blut, in anderen Körperflüssigkeiten oder Geweben nachgewiesen werden können und auf normale oder pathologische Prozesse hinweisen. Wichtige Biomarker für Glioblastome 1. IDH-Mutationen: Isocitrat-Dehydrogenase (IDH) Mutationen sind in niedriggradigen Gliomen und sekundären Glioblastomen häufig, aber in primären Glioblastomen eher selten. Das Vorhandensein von IDH-Mutationen kann auf eine bessere Prognose hinweisen und wird oft zur Klassifikation von Gliomen verwendet. 2. 1p/19q-Kodeletion: Diese genetische Anomalie ist charakteristisch für oligodendrogliale Tumoren und kann auch bei der Diagnose und Prognose von Gliomen hilfreich sein. Tumoren mit dieser Kodeletion sprechen häufig besser auf Chemotherapie an. 3. MGMT-Promotor-Methylierung: Die Methylierung des MGMT-Promotors…
Aktuell werden mehrere neue Biomarker für die Früherkennung von Blasenkrebs erforscht: 1. Survivin und UBC® Rapid: Diese Biomarker-Kombination zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Erkennung von Blasenkrebs, insbesondere aggressiven high-grade Tumoren, in Urinproben[2]. 2. Nuclear Matrix Protein 22 (NMP22): Dieser Biomarker wird aus zerfallenden Zellen freigesetzt und kann in erhöhten Konzentrationen im Urin von Blasenkrebspatienten nachgewiesen werden[5]. 3. RNA-basierter Multigentest (Cxbladder®) und epigenetischer Profiltest (AssureMDx TM): Diese Tests nutzen genetische und epigenetische Veränderungen zur Erkennung von Blasenkrebs[5]. Quellen:[1] Urintest erkennt Blasenkrebs bis zu 12 Jahre im Voraus https://healthcare-in-europe.com/de/news/urintest-blasenkrebs-12-jahre-voraus.html[2] [PDF] Biomarker zum Nachweis von Blasenkrebs | DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2018/documents/ipa_journal_1803_blasenkrebs_biomarker.pdf[3] [PDF] Verifizierung von Biomarkern zur Früherkennung von … – DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2017/documents/ipa_journal_1703_harnblase_biomarker.pdf[4] Test ermöglicht frühzeitige Diagnose Blasentumor – Vorsorge online https://www.vorsorge-online.de/vorsorgefinder/ipf-faltblaetter/blasentumor-test-ermoeglicht-fruehzeitige-diagnose/[5] Biomarker für Blasenkrebs im Urin – PI DE – EAU Patient Information https://patients.uroweb.org/de/biomarker-fur-blasenkrebs-im-urin/
Roche erhält von der FDA den Status eines „Breakthrough Device“ für Bluttest zur Messung von Lp(a) – einem wichtigen Marker für erbliches kardiovaskuläres Risiko. Der Tina-quant® Lp(a)-Test von Roche Diagnostics misst Lipoprotein (a) im Blutkreislauf einer Person und wird auf den weltweit über 90.000 Serum Work Area (SWA)-Systemen von Roche verfügbar gemacht. Der Test wurde in Zusammenarbeit mit Amgen entwickelt. Lipoprotein (a) oder Lp(a) entwickelt sich zu einem wichtigen, jedoch wenig beachteten potenziellen Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, ein großes Problem der öffentlichen Gesundheit. Weltweit hat bis zu einer von fünf Menschen einen erhöhten Lp(a) 1 -Wert, auf den Lebensstileingriffe wie Ernährung und Bewegung keinen nennenswerten Einfluss haben. Während die Lp(a)-Spiegel durch nicht genetische Faktoren wie Menopause, Nieren- und Lebererkrankungen und Hyperthyreose beeinflusst werden können, werden sie überwiegend (>90 %) durch genetische Variationen im Lipoprotein (a) (LPA)-Gen bestimmt. 4 Erhöhtes Lp(a) kommt…
Die Biomarkerforschung hat in den letzten Jahren rasante Fortschritte gemacht und spielt heute eine wichtige Rolle in der Krebsdiagnostik und -therapie. Tumormarker sind messbare biologische Merkmale, die Hinweise auf das Vorhandensein, den Verlauf oder das Ansprechen auf eine Behandlung einer Krebserkrankung geben können. Arten von Krebsbiomarkern: Genetische Biomarker: Diese Biomarker identifizieren Veränderungen in der DNA oder RNA von Krebszellen. Dazu können Mutationen, Deletionen oder Amplifikationen von Genen gehören. Proteinexpression: Diese Biomarker messen die Menge bestimmter Proteine, die in Krebszellen oder im Blutkreislauf erhöht oder erniedrigt sein können. Metaboliten: Diese Biomarker messen bestimmte Chemikalien, die im Blut oder Urin krebskranker Patienten in unterschiedlichen Konzentrationen vorkommen können. Bildgebende Biomarker: Diese Biomarker verwenden bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), um die Größe, Lage und Funktion von Tumoren zu beurteilen. Welche Biomarker sind beim Hausarzt verfügbar? Die Verfügbarkeit von Krebsbiomarkern beim Hausarzt…
