Diese Studie ergab, dass das Tumorprädispositionssyndrom BRCA1-assoziiertes Protein (BAP1) bei erwachsenen Trägern der Krankheit mit einer hohen Rate an Nagelanomalien im Zusammenhang mit Onychopapillomen (einem gutartigen Tumor des Nagels) verbunden war. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieses neuartige kutane Zeichen die Erkennung des Syndroms bei gefährdeten Familienmitgliedern und Patienten mit Krebserkrankungen im Zusammenhang mit BAP1 erleichtern kann, da multiple Onychopapillome in der Allgemeinbevölkerung selten sind und ein eindeutiger Hinweis auf das Vorhandensein einer pathogenen Keimbahn sein können Variante im BAP1-Gen.
(doi:10.1001/jamadermatol.2024.1804)
