لدى الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لمرض الزهايمر، تظهر تغيرات في قيم الدم تشير إلى تلف نقاط الاتصال العصبية قبل أحد عشر عامًا من ظهور أعراض الخرف المتوقعة. يتضح هذا في مستوى بروتين "بيتا سنيوكليين". أفاد فريق دولي، ضم باحثين من DZNE، والمركز الطبي الجامعي في أولم، والمركز الطبي الجامعي في هاله، بذلك في المجلة المتخصصة " مرض الزهايمر والخرف“. قد يساهم الواسم الحيوي الذي تم فحصه في الكشف المبكر عن التنكس العصبي، وبالتالي تحديد وقت مناسب لبدء العلاج.
تتوفر حاليًا أدوية جديدة لعلاج مرض الزهايمر، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للخرف. تعمل هذه الأجسام المضادة للأميلويد على تحفيز تكسير الترسبات الدقيقة في الدماغ، وبالتالي يمكنها إبطاء مسار المرض. ومع ذلك، فإن العلاج في المراحل المبكرة من المرض شرط أساسي. "لذلك، يصبح التشخيص المبكر أكثر أهمية. ومع ذلك، يتم تشخيص مرض الزهايمر حاليًا في وقت متأخر جدًا في الغالب. لذلك، نحتاج إلى تقدم في التشخيص. وإلا فلن نتمكن من الاستفادة الكاملة من هذه الأدوية الجديدة"، كما يقول الدكتور باتريك أوكل، رئيس مجموعة الأبحاث في موقع DZNE في أولم وفي قسم طب الأعصاب بالمركز الطبي الجامعي في أولم. "لهذا السبب، كنا نبحث في بيتا سنيوكليين منذ فترة طويلة. تعكس قيم الدم لهذا البروتين الأضرار العصبية ويمكن تحديدها بسهولة نسبية. نرى في ذلك واسمًا حيويًا محتملاً للكشف المبكر عن التنكس العصبي. تدعم نتائج دراستنا الحالية هذا التقييم." من المحتمل أن يتجاوز نطاق التطبيق المحتمل مرض الزهايمر، كما يقول العالم: "يشير هذا الواسم إلى تلف عصبي يمكن أن يحدث أيضًا بسبب السكتة الدماغية، على سبيل المثال. ومع ذلك، تظهر أبحاثنا أنه ذو صلة خاصة بمرض الزهايمر."
شظايا من المشابك العصبية
بيتا سنيوكليين هو بروتين يوجد بشكل أساسي في نقاط الاتصال بين الخلايا العصبية. هذه المشابك العصبية، التي تتبادل الخلايا العصبية من خلالها الإشارات، تتدهور تدريجيًا خلال مسار مرض الزهايمر: نتيجة لذلك، يتم إطلاق بيتا سنيوكليين، وينتقل من الدماغ إلى مجرى الدم، ويمكن بعد ذلك اكتشافه في فحوصات الدم. "تظهر أبحاثنا أن التدهور المشبكي يبدأ مبكرًا جدًا. يبدأ قبل ظهور الضعف الإدراكي"، كما يقول أوكل. "وبالتالي، فإن بيتا سنيوكليين هو واسم يتفاعل بالفعل في مرحلة ما قبل ظهور الأعراض. وبشكل ملموس، هذا يعني أن مستوى البروتين في الدم يرتفع."
مرض الزهايمر العائلي
تستند النتائج إلى بيانات من DIAN ، وهي شبكة بحث دولية للشكل الوراثي لمرض الزهايمر ، والذي يحدث بسبب طفرات في الجينوم. نظرًا لأنه يمكن وراثة هذه التشوهات الجينية للأبناء ، فإن حالات الخرف غالبًا ما تحدث في عائلات المصابين. "النوع الوراثي لمرض الزهايمر نادر جدًا ويمكن أن يظهر في مرحلة البلوغ المبكر أو المتوسط. من الناحية المرضية ، ومع ذلك ، فإنه يشبه إلى حد كبير النوع العرضي ، وهو أكثر شيوعًا بكثير ويحدث عادةً في سن متقدمة" ، كما يقول البروفيسور ماركوس أوتو ، رئيس قسم طب الأعصاب في جامعة هاله الطبية ، والذي شارك أيضًا بشكل كبير في البحث الحالي. حسب المعرفة الحالية ، تؤدي هذه الأخطاء الجينية تقريبًا حتمًا إلى الخرف. يمكن تقدير وقت ظهور الأعراض المتوقع. "بالنسبة لشخص لديه طفرة ، يمكن التنبؤ بعدد السنوات التي ستستغرقها أعراض الخرف للظهور. من الناحية العملية ، يمكن حساب ذلك بناءً على العمر الذي ظهرت فيه الاضطرابات المعرفية لأول مرة لدى الأقارب الأكبر سنًا" ، يوضح أوتو. "هذا التقدير متاح لجميع المشاركين في DIAN ويسمح بتحديد مسار المرض زمنيًا."
علامات الدم ترتبط بالأعراض
في الدراسة الحالية ، تم فحص دم أكثر من 100 بالغ يعانون من مثل هذه الطفرات الجينية بحثًا عن بيتا سينيولين. كان عمر الأشخاص حوالي منتصف الثلاثينيات إلى منتصف الأربعينيات. تم فحص القدرة المعرفية لجميع المشاركين في الدراسة: حوالي ثلثهم أظهروا علامات الخرف ، بينما ظل بقية المشاركين بدون أعراض. في بعض الحالات ، تمكن الباحثون أيضًا من تحديد الحالة الصحية باستخدام عينات من السائل الدماغي النخاعي ومسح الدماغ. تم فحص بعض المشاركين عدة مرات ، بحيث يمكن ملاحظة حالتهم على مدى عدة سنوات. في النهاية ، قدمت البيانات المختلفة صورة لكيفية تغير مستوى بيتا سينيولين في الدم بمرور الوقت في مرض الزهايمر. "يبدأ تركيز بيتا سينيولين في الدم في الارتفاع قبل حوالي أحد عشر عامًا من ظهور أعراض الخرف الأولى المتوقعة. لذلك هناك علامات مبكرة للتدهور المشبكي" ، كما يقول أوتو. فقدان كتلة الدماغ والتغيرات المرضية الأخرى التي تحدث أيضًا في مرض الزهايمر تحدث لاحقًا. وكلما كانت الاضطرابات المعرفية أشد بعد ظهور الأعراض ، زاد مستوى بيتا سينيولين في الدم. وبالتالي ، فإن هذا الواسم الحيوي يعكس التغيرات المرضية في كل من المرحلة قبل ظهور الأعراض والمرحلة العرضية.
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.70146
