يكتشف اختبار جزيئي تم تطويره حديثًا يسمى BiliSeq سرطان القنوات الصفراوية بحساسية تبلغ ضعف الحساسية تقريبًا مقارنة بالنتائج المرضية التقليدية. هذا ما أظهرته نتائج دراسة كبيرة استمرت ست سنوات وشملت أكثر من 2000 مريض وحوالي 3000 عينة من القنوات الصفراوية، والتي نُشرت اليوم في مجلة Gastroenterology.
سرطان القنوات الصفراوية (سرطان الخلايا الصفراوية) نادر ولكنه عدواني. يمثل تضيق أو انسداد القنوات الصفراوية تحديًا تشخيصيًا كبيرًا للأطباء، لأن الخزعات التقليدية والفحوصات الخلوية غالبًا ما تؤدي إلى نتائج سلبية خاطئة - خاصة عندما تكون الأورام صغيرة، أو يصعب الوصول إليها، أو محاطة بالتهاب ونسيج ندبي.
يستخدم BiliSeq تسلسل الجيل التالي (NGS) للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالسرطان في أنسجة القنوات الصفراوية. يعمل الاختبار حتى عندما تكون هناك خلايا ورمية قليلة أو تالفة تحت المجهر. في الدراسة الاستباقية متعددة المراكز، اكتشف BiliSeq وحده حوالي 82 بالمائة من سرطانات القنوات الصفراوية، مقارنة بـ 44 بالمائة فقط في علم الأمراض القياسي. أدت مجموعة BiliSeq وعلم الأمراض إلى زيادة معدل الكشف إلى ما يقرب من 90 بالمائة، مع الحفاظ على خصوصية عالية جدًا (تم تصنيف التغيرات الحميدة بشكل خاطئ على أنها خبيثة بشكل نادر).
الاختبار ذو قيمة خاصة في المجموعات عالية الخطورة مثل المرضى الذين يعانون من التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC) أو المرضى من أصل إسباني، حيث يمكن لعلم الأمراض وحده أن يغفل ما يصل إلى نصف حالات السرطان. بالاشتراك مع BiliSeq، ارتفع معدل الكشف هنا إلى 86 بالمائة.
بالإضافة إلى تشخيص السرطان البحت، يوفر BiliSeq معلومات جينية إضافية ذات صلة بالعلاج لحوالي خُمس المرضى. في ما يقرب من ثلث هذه الحالات، أدت النتائج إلى تغيير في إدارة العلاج - على سبيل المثال، في قرار زرع الكبد. قال المؤلف المشارك للدراسة البروفيسور آدم سليفكا من كلية الطب بجامعة بيتسبرغ: "هنا، يصبح التشخيص حقًا طبًا شخصيًا".
تم إجراء الدراسة بعنوان "تسلسل الجيل التالي (NGS) القائم على الحمض النووي / الحمض النووي الريبوزي يحسن التشخيص المبكر وإدارة تضيق القنوات الصفراوية الورمي: دراسة استباقية متعددة المؤسسات في الوقت الفعلي لمدة ست سنوات" من قبل باحثين من مركز UPMC Hillman للسرطان وجامعة بيتسبرغ، وتم تمويلها جزئيًا من قبل المعاهد الوطنية للصحة.
BiliSeq ليس اختبار فحص لعامة السكان، ولكنه يستخدم بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من تضيق غير واضح في القنوات الصفراوية. يأمل المؤلفون أن يؤدي الاختبار في المستقبل إلى عدد أقل من الفحوصات المتكررة، وأوقات انتظار أقصر، وخيارات علاج أفضل للمتضررين.
