سيلقي عميد كلية أستون للطب محاضرة عامة في جامعة أستون يوم 6 يونيو 2024 حول الأمراض الوراثية النادرة والرؤى الجديدة من علم الجينوم.
انضم البروفيسور إيمون ماهر إلى جامعة أستون في أكتوبر 2023 قادمًا من قسم الجينات الطبية بجامعة كامبريدج. لديه العديد من المنشورات حول الأمراض النادرة وعلم الجينوم في مجالات جينات السرطان، وجينات التطور البشري، وعلم التخلق، والبصمة الجينومية.
تُعرَّف الأمراض النادرة بأنها الحالات التي تؤثر على أقل من 1 من كل 2000 شخص. ومع ذلك، مع وجود أكثر من 7000 مرض نادر معروف، فإنها تؤثر على عدد كبير من الأشخاص في المجموع.
في الماضي، غالبًا ما كان تشخيص الأمراض النادرة يتأخر وكانت خيارات العلاج محدودة، ولكن حوالي 80٪ من الأمراض النادرة لها أساس وراثي، وقد أدت التطورات في تقنيات الجينوم، مثل تسلسل الجينوم، إلى تمكين التشخيص المبكر وتوفير رؤى حول العلاجات المحتملة لبعض الحالات.
في محاضرته، سيعتمد البروفيسور ماهر على خبرته كطبيب وراثي باحث لتوضيح كيف يمكن لتحليل الأسس الوراثية للأمراض النادرة أن يوفر رؤى مهمة حول أسباب الأمراض النادرة والشائعة، ويؤدي إلى تطوير أساليب علاجية مبتكرة.
ستُعقد المحاضرة في 6 يونيو 2024 في الساعة 6:30 مساءً بتوقيت جرينتش في مسرح سوزان كادبري للمحاضرات بكلية أستون للأعمال. للحصول على تذاكر، يرجى زيارة صفحة Eventbrite. سيتم أيضًا بث المحاضرة عبر الإنترنت. الفعالية مجانية وسيصاحبها حفل استقبال للمشروبات.
