في دراسة نُشرت اليوم في مجلة Nature بعنوان "فقدان تنوع التسلسل في بداية الحمل"، يقدر العلماء في deCODE genetics، وهي شركة تابعة لـ Amgen، أن حوالي حمل واحد من كل 136 حملًا لا يكتمل بسبب طفرات جديدة في الجنين. بعبارة أخرى، تُفقد ملايين الحملات سنويًا حول العالم بسبب الطفرات.
يختلف الجينوم البشري من فرد لآخر، ولكن هناك بعض المواقع في الجينوم حيث يبدو أن هناك القليل جدًا من الاختلافات في التسلسل أو لا توجد اختلافات على الإطلاق بين الأفراد. هذا يثير التساؤل عما إذا كانت التسلسلات في هذه المواقع ضرورية للنمو البشري؟ من المعروف أن الطفرات في تسلسلات الجينوم الأساسية تساهم بشكل كبير في اضطرابات النمو العصبي. ومع ذلك، يبقى السؤال عما إذا كانت تساهم أيضًا في الإجهاض.
كجزء من تعاون شمالي، حاول العلماء في deCODE genetics الإجابة على هذه الأسئلة عن طريق تسلسل 467 عينة من حالات الإجهاض من دراسة استباقية بدأتها هنرييت سفاري نيلسن وإيفا آر هوفمان.
ومن المثير للاهتمام، عند مقارنة جينومات الأجنة من حالات الإجهاض مع جينومات آبائهم، وجد العلماء أن الأجنة لديها عدد مماثل من الطفرات الجديدة مثل البالغين.
"على الرغم من الأعداد المماثلة، وجدنا أن الاختلاف الرئيسي بين الأجنة المفقودة والبالغين هو أن الطفرات في الأجنة حدثت في تسلسلات الجينوم الأساسية"، كما يوضح هاكون جونسون، عالم في deCODE genetics وأحد مؤلفي الدراسة.
بالإضافة إلى ذلك، تمكنوا من تحديد وقت حدوث بعض الطفرات أثناء تطور الجنين.
بالإضافة إلى رسم خرائط للطفرات الجديدة في الأجنة المفقودة، أظهروا أيضًا أن بعض الأزواج لديهم مخاطر أعلى للإجهاض بسبب مشاكل التوافق الجيني. يرث المرء نسخة واحدة من كل جين من كل والد، وفي معظم الحالات، لا تكون النسخة المعيبة مشكلة. ومع ذلك، يمكن أن تنشأ المشاكل إذا ورث المرء نسخة معيبة من كلا الوالدين.
"لقد أظهرنا بالفعل في السابق أنه بالنسبة لجينات معينة، لا توجد أبدًا نسختان معيبتان في جينوم البالغين، ولكننا وجدنا نسختين معيبتين في بعض حالات الإجهاض. والأهم من ذلك، أن هذا يمثل خطرًا كبيرًا للإجهاض المتكرر للزوجين، ولكنه يمكن تجنبه في علاجات التلقيح الاصطناعي"، كما توضح غودني أ. أرنادوتير، عالمة في deCODE genetics وأحد مؤلفي الدراسة.
جنبًا إلى جنب مع إعادة التركيب، يتيح الإنتاج المستمر للطفرات التطور المستمر لنوعنا. ومع ذلك، فإن هذا التدفق المستمر للطفرات الجديدة يأتي على حساب الأمراض النادرة. تثبت هذه الدراسة تأثير الطفرات على الإجهاض وتقدم رؤى جديدة حول التسلسلات المحفوظة في الجينوم البشري.
تعد شركة deCODE genetics، التي يقع مقرها في ريكيافيك، أيسلندا، شركة رائدة عالميًا في تحليل وأبحاث الجينوم البشري. بمساعدة خبرتها الفريدة ومواردها السكانية، اكتشفت deCODE عوامل الخطر الجينية لعشرات الأمراض الشائعة. الهدف من البحث في علم الوراثة للأمراض هو استخدام هذه المعلومات لتطوير طرق جديدة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. deCODE genetics هي شركة تابعة مملوكة بالكامل لشركة Amgen.
