In a study published in Nature today „Sequence diversity lost in early pregnancy,“ scientists from deCODE genetics, a subsidiary of Amgen, estimate that around one in 136 pregnancies are lost due to new mutations in the fetus. In other words, millions of pregnancies worldwide are lost because of mutations every year. The human genome varies between individuals, but there are some locations in the genome where there seems to be little or no sequence variation between individuals. This raises the question whether the sequences at these locations are essential for human development? It is known that mutations in essential genomic sequences are major contributors to neurodevelopmental disorders, the question remains, do they also contribute to pregnancy loss? As part of a Nordic collaboration, scientists from deCODE genetics sought to answer these questions by sequencing 467 samples from pregnancy losses from… 

In einer kürzlich durchgeführten explorativen Studie führte ein japanisches Forschungsteam unter der Leitung von Professor Hideo Matsuzaki vom Forschungszentrum für kindliche geistige Entwicklung der Universität Fukui und Dr. Keiko Iwata von der Fakultät für Pharmazeutische Wissenschaften der Medizinischen Universität Wakayama epigenetische Profile an postmortalen Gehirnproben von Personen mit und ohne ASS durch, um tiefere Einblicke in diese Frage zu gewinnen. Die Ergebnisse der Studie wurden am 24. April 2025 in „Psychiatry and Clinical Neurosciences“ veröffentlicht. Epigenetisches Profiling ist ein Verfahren zur Analyse chemischer DNA-Modifikationen, die die Genregulation beeinflussen. DNA-Stränge können mit chemischen Markern (wie Methylgruppen) versehen werden. Diese Markierungen verändern zwar nicht den genetischen Code, steuern aber die Genexpression. Mit Werkzeugen wie dem Infinium HumanMethylation450 BeadChip (Illumina) zur DNA-Methylierungsprofilierung und qRT-PCR zur Genexpressionsanalyse führten die Forscher eine genomweite DNA-Methylierungsanalyse mit Fokus auf den DR-Kern durch, der in der Autismusforschung bisher… 

Elon Musks Unternehmen Neuralink steht an der Spitze einer revolutionären Entwicklung in der Neurotechnologie: der Schaffung von Brain-Computer-Interfaces (BCIs), die das menschliche Gehirn direkt mit Computern verbinden. Seit der Gründung im Jahr 2016 verfolgt Neuralink das ambitionierte Ziel, neurologische Erkrankungen zu behandeln, körperliche Einschränkungen zu überwinden und langfristig die kognitiven Fähigkeiten des Menschen zu erweitern. Im Januar 2024 wurde ein bedeutender Meilenstein erreicht, als Neuralink erstmals ein drahtloses Implantat in das Gehirn eines Menschen einsetzte. Doch während Neuralink weltweit Schlagzeilen macht, wächst die Konkurrenz, insbesondere aus China, wo ähnliche Technologien mit staatlicher Unterstützung vorangetrieben werden. Dieser Bericht beleuchtet die Fortschritte von Neuralink, analysiert das wissenschaftliche Potenzial anhand peer-reviewter Studien und setzt die Entwicklungen in den Kontext des globalen Wettbewerbs. Neuralinks Vision und technologischer Ansatz Neuralink entwickelt ein implantierbares BCI, das über tausend feine Elektroden verfügt, die in das Gehirn eingeführt… 

Auf der Konferenz der Europäischen Schlaganfall-Organisation (ESOC) 2025 in Wien wurden neue Forschungsergebnisse vorgestellt, die einen alarmierenden Zusammenhang zwischen der Einnahme kombinierter oraler Kontrazeptiva (OCs) und einem erhöhten Risiko für kryptogene ischämische Schlaganfälle (CIS) bei jungen Frauen aufzeigen. Die Studie, die in 14 europäischen Zentren durchgeführt wurde, zeigt, dass Frauen, die solche Verhütungsmittel verwenden, ein dreifach höheres Risiko für diesen Schlaganfalltyp haben, dessen Ursache unklar bleibt. Diese Erkenntnisse verstärken die wachsende Sorge über die vaskulären Risiken hormoneller Verhütung bei Frauen im reproduktiven Alter und rufen nach einer sorgfältigeren Risikobewertung in der medizinischen Praxis. Kryptogene ischämische Schlaganfälle, die keine erkennbare Ursache haben, machen bis zu 40 Prozent der ischämischen Schlaganfälle bei jungen Erwachsenen aus. Trotz ihrer Häufigkeit sind geschlechtsspezifische Risikofaktoren wie die Verwendung von Kontrazeptiva noch nicht ausreichend erforscht. Während frühere Studien bereits Verbindungen zwischen kombinierten OCs und Schlaganfällen hergestellt haben,…