Um novo projeto de pesquisa na Hannover Medical School (MHH) visa melhorar significativamente o diagnóstico de doenças genéticas raras em recém-nascidos e crianças em unidades de terapia intensiva. Usando sequenciamento genômico de leitura longa assistido por IA e dados OMICs integrados, os cientistas pretendem permitir diagnósticos mais rápidos e precisos e, com base nisso, iniciar terapias personalizadas.
O projeto AI-LIGHTS ("AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions") começa em 1º de junho de 2026 e terá duração de quatro anos. Ele é financiado pelo estado da Baixa Saxônia e pela Volkswagen Foundation com cerca de 4,3 milhões de euros. O estudo incluirá 400 crianças gravemente doentes nas unidades de terapia intensiva da MHH, nas quais há suspeita de uma doença rara.
“Queremos tornar o diagnóstico mais rápido e confiável, entender melhor os mecanismos das doenças e permitir decisões terapêuticas mais direcionadas”, disse o Dr. Bernd Auber, do Instituto de Genética Humana da MHH, que lidera a equipe interdisciplinar. Além da MHH, a Leibniz University Hannover e a Technische Universität Braunschweig também estão envolvidas.
O foco está na análise de trechos muito longos de DNA com sequenciamento genômico de leitura longa moderno. Este método detecta até mesmo alterações genéticas complexas melhor do que os métodos convencionais. Ele é complementado por análises da regulação gênica, de proteínas e produtos metabólicos, bem como pelo uso de inteligência artificial para avaliar os extensos dados.
A iniciativa se baseia no estudo Baby-Lion da MHH, que já demonstrou que o sequenciamento genômico ultrarrápido permite um diagnóstico genético em tempo recorde para quase metade das crianças em estado crítico. Em mais de 70% dessas crianças, o diagnóstico teve impacto direto no tratamento.
O AI-LIGHTS agora vai um passo além: além da velocidade, o foco principal será uma elucidação genética mais abrangente, melhores previsões do curso da doença e a investigação sistemática do benefício clínico. Cerca de 9.000 doenças raras são conhecidas. Um diagnóstico genético precoce pode levar a terapias personalizadas, por exemplo, em casos de convulsões epilépticas ou doenças metabólicas – desde ajustes dietéticos especiais e terapias de reposição enzimática até futuras terapias gênicas.
O projeto é impulsionado pela estreita colaboração entre genética humana, pediatria e adolescência, informática médica, biobanco e proteômica. Aproximadamente 75% dos fundos de financiamento são destinados à MHH.
Na Alemanha, cerca de quatro milhões de pessoas sofrem de uma doença rara, a maioria delas são crianças. Um diagnóstico preciso e rápido é crucial para individualizar o tratamento e aliviar o sofrimento dos pequenos pacientes, enfatizou Auber.
