Um estudo recente desenvolveu um método inovador para analisar variações genéticas em famílias com altas taxas de câncer de mama. Ao examinar 1.218 variações genéticas em 12 famílias, a pesquisa identificou 80 genes associados a um risco aumentado da doença. Também destacou o papel significativo, mas até agora negligenciado, das vias peroxissomais e mitocondriais na predisposição ao câncer de mama e na sobrevivência do paciente.
Um estudo recente, liderado pela Prof. Dina Schneidman-Duhovny da Escola Rachel e Selim Benin de Ciência da Computação e Engenharia da Universidade Hebraica de Jerusalém, preenche essa lacuna crítica e forneceu novas percepções sobre as bases genéticas do câncer de mama familiar, que é particularmente prevalente em famílias de ascendência do Oriente Médio.
O estudo emprega um método analítico inovador, adaptado para examinar variações genéticas em famílias com histórico de câncer de mama. Esse método combina aprendizado de máquina de ponta com análise detalhada de estruturas de proteínas para investigar variantes genéticas raras. Ao examinar 1.218 variações encontradas em membros de 12 famílias, os pesquisadores identificaram 80 genes que podem influenciar significativamente o risco de câncer de mama. Essa descoberta inclui 70 genes que não se sabia anteriormente estarem associados ao câncer de mama, expandindo consideravelmente nossa compreensão da paisagem genética da doença.
O câncer de mama hereditário ou familiar representa cerca de 15% de todos os casos de câncer de mama. No passado, mutações em genes conhecidos como BRCA1 e BRCA2 foram associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário familiar. No entanto, eles respondem por apenas cerca de 30-40% dos casos de câncer de mama familiar. Isso deixa um número considerável de casos com origem genética desconhecida, especialmente em famílias onde a doença ocorre ao longo de gerações.
O estudo revelou papéis-chave para certas vias de sinalização celular relacionadas a peroxissomos e mitocôndrias na predisposição de indivíduos ao câncer de mama e na influência da sobrevivência do paciente. Essas vias se mostraram particularmente significativas em sete das famílias estudadas em uma variedade de grupos étnicos, ressaltando a aplicabilidade e a importância mais amplas das descobertas.
https://academic.oup.com/bib/article/25/4/bbae346/7717952
