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Rare genetic diseases and genomics

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Der Dekan der Aston Medical School wird am 6. Juni 2024 an der Aston University einen öffentlichen Vortrag über seltene genetische Krankheiten und neue Erkenntnisse aus der Genomik halten. Professor Eamonn Maher kam im Oktober 2023 vom Department of Medical Genetics der University of Cambridge an die Aston University. Er hat zahlreiche Veröffentlichungen zu seltenen Krankheiten und Genomik in den Bereichen Krebsgenetik, menschliche Entwicklungsgenetik, Epigenetik und genomische Prägung veröffentlicht. Als seltene Krankheiten gelten Erkrankungen, von denen weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen sind. Bei mehr als 7.000 bekannten seltenen Krankheiten betrifft sie jedoch insgesamt eine beträchtliche Anzahl von Menschen. In der Vergangenheit wurde die Diagnose seltener Krankheiten oft verzögert und die Behandlungsmöglichkeiten waren begrenzt, aber etwa 80 % der seltenen Krankheiten haben eine genetische Grundlage und Fortschritte bei Genomtechnologien wie der Genomsequenzierung ermöglichen nun eine frühere Diagnose und liefern… 

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Cat Royale – Die Katze mit dem Roboterarm

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Cat Royale ist eine einzigartige Zusammenarbeit zwischen Informatikern der University of Nottingham und Künstlern von Blast Theory, die zusammengearbeitet haben, um eine  Welt mit mehreren Arten zu schaffen  , die sich um ein maßgeschneidertes Gehege dreht, in dem drei Katzen und ein Roboterarm sechs Stunden am Tag während eines Aufenthalts koexistieren zwölftägige Installation im Rahmen eines von Künstlern geleiteten Projekts. Die Installation wurde 2023 beim World Science Festival in Brisbane, Australien, vorgestellt und ist seitdem auf Tournee.   Für ihr kreatives Erlebnis wurde sie gerade mit einem Webby Award ausgezeichnet. Die Forschungsarbeit „ Designing Multispecies Worlds for Robots, Cats, and Humans “ wurde gerade auf der jährlichen Computer-Human-Konferenz (CHI’24) vorgestellt, wo sie als beste Arbeit ausgezeichnet wurde. Es wird dargelegt, dass die Gestaltung der Technologie und ihrer Interaktionen nicht ausreicht, sondern dass es ebenso wichtig ist, die Gestaltung der „Welt“ zu… 

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Anstieg des Cannabiskonsums in den USA

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Viele Länder auf der ganzen Welt erwägen eine Überarbeitung der Cannabispolitik. Eine neue Studie eines Forschers der Carnegie Mellon University untersuchte den Cannabiskonsum in den Vereinigten Staaten zwischen 1979 und 2022 und kam zu dem Ergebnis, dass ein wachsender Anteil der Cannabiskonsumenten von täglichem oder fast täglichem Konsum berichtet und dass ihre Zahl mittlerweile die des täglichen und fast täglichen Konsums übersteigt Alkoholtrinker. Die Studie kommt zu dem Schluss, dass langfristige Trends beim Cannabiskonsum mit entsprechenden politischen Änderungen im gleichen Zeitraum einhergehen. Die Studie erscheint in Addiction . Von 1992 bis 2022 stieg die Pro-Kopf-Rate der Meldungen über den täglichen oder nahezu täglichen Konsum um das 15-fache. Während in der Umfrage von 1992 zehnmal so viele tägliche oder fast tägliche Alkoholkonsumenten wie Cannabiskonsumenten erfasst wurden (8,9 Millionen gegenüber 0,9 Millionen), wurden in der Umfrage von 2022 erstmals mehr tägliche und… 

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Indica Labs Receives FDA Clearance for HALO AP Dx Digital Pathology Platform

Indica Labs, an industry leader in AI-powered digital pathology solutions, and Hamamatsu Photonics K.K., a pioneer in whole slide imaging systems, announce that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has issued a 510(k) clearance to Indica Labs for HALO AP Dx, an enterprise digital pathology platform. HALO AP Dx is indicated for primary diagnosis of surgical pathology slides prepared from formalin-fixed paraffin embedded (FFPE) tissue scanned by the NanoZoomer® S360MD Slide scanner1. This 510(k) clearance from the FDA expands on an established partnership between Indica Labs and Hamamatsu Photonics K.K.

Harpreet Singh departs FDA

Precision for Medicine, a global leader in biomarker-driven clinical research and development, today announced that Harpreet Singh, MD, has joined the company as Chief Medical Officer. Dr. Singh was previously Division Director of Oncology at the U.S. Food and Drug Administration (FDA), and in her new role will be responsible for medical strategy and oversight. With insights gleaned from her years at the FDA, Dr. Singh is in a unique position to help existing and future clients optimize development and navigate a complex regulatory environment. Motivated by a desire to accelerate breakthrough treatments in oncology and rare disease, Dr. Singh brings to Precision a multi-dimensional understanding of drug development along with deep experience as a medical oncologist. Dr. Singh will also provide medical and strategic support for business development activities and continue her active public presence as a thought leader… 

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Alle 6 Sekunden stirbt ein Kind

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Trotz vieler Fortschritte starb im Jahr 2022 alle sechs Sekunden ein Kind unter fünf Jahren – schätzungsweise 4,9 Millionen Kinder insgesamt . Die Zahl der Kinder, die vor ihrem fünften Geburtstag gestorben sind, erreichte im Jahr 2022 mit schätzungsweise 4,9 Millionen Kindern einen historischen Tiefstand. Dies geht aus heute veröffentlichten Schätzungen der Vereinten Nationen zur Kindersterblichkeit (UN Inter-agency Group for Child Mortality Estimation, UN IGME) hervor. https://www.unicef.de/informieren/aktuelles/presse/-/un-bericht-weltweite-kindersterblichkeit-auf-historischem-tiefstand-/350918

Verkaufsverbot von Lachgas an Minderjährige

Angesichts des Angebots von Lachgas in Snack-Automaten in mehreren deutschen Städten fordert die Union ein Verkaufsverbot an Minderjährige und weitere Beschränkungen. „Narkosemittel aus der Medizin haben bei Kindern und Jugendlichen nichts verloren“, sagte der gesundheitspolitische Sprecher der Unions-Bundestagsfraktion, Tino Sorge (CDU), dem „Redaktionsnetzwerk Deutschland“. Die Gefahr psychischer Abhängigkeit sei erheblich, in extremen Fällen könne es […] Unionsfraktion für Verkaufsverbot von Lachgas an Minderjährige

Neue CAS BioFinder Discovery Platform

Umfassende neue wissenschaftliche Informationsmöglichkeiten kombinieren eine beispiellose Sammlung kuratierter wissenschaftlicher Daten mit fortschrittlichen Vorhersagemodellen, um die Innovation in der frühen Phase der Arzneimittelentwicklung zu beschleunigen Heute kündigte CAS, eine auf wissenschaftliches Wissensmanagement spezialisierte Abteilung der American Chemical Society, die Einführung der CAS BioFinder Discovery Platform? an ? ein umfassendes Angebot für […] Neue CAS BioFinder Discovery Platform ermöglicht Wissenschaftlern in der Wirkstoffforschung, Erkenntnisse zu gewinnen, Innovationen voranzutreiben und Zeit zu sparen

CUTISS erhält von Investoren 25 Millionen Franken

CUTISS hat eine erste Serie C-Finanzierung mit 25 Millionen Franken abgeschlossen. Damit kann das Life Science-Unternehmen der regenerativen Medizin in die klinischen Phase-3-Studien für seine personalisierte Hautgewebetherapie eintreten.   CUTISS hat in einer ersten Finanzierungsrunde der Serie C 25 Millionen Franken erhalten. Sie wurde vom Family Office des im Tessin ansässigen italienischen Healthcare-Investors Giammaria Giuliani […] CUTISS erhält von Investoren 25 Millionen Franken

ROCHE: 57 Angestellte mit krebserregendem Gas in Kontakt

57 Mitarbeitende des Pharmakonzerns Roche waren am Standort Basel und Kaiseraugst AG im Jahr 2023 kurzzeitig erhöhten Mengen des kresbserregenden Sterilisationsgases Ethylenoxid ausgesetzt Für die Mitarbeitenden bestehe nun ein sehr niedriges Gesundheitsrisiko, teilte Roche am Dienstag mit. Der Grund für die Exposition der betroffenen Mitarbeitenden sei die nicht ausreichend abgesicherte Handhabung von Transportverpackungen gewesen https://www.blick.ch/wirtschaft/bei-roche-in-basel-und-kaiseraugst-ag-57-angestellte-mit-krebserregendem-gas-in-kontakt-id19761270.html