Bonn (LabNews Media LLC) – El proyecto piloto para el diagnóstico integral y la determinación de terapias mediante secuenciación genómica ha alcanzado un hito importante. Tres meses después del inicio de la operación de la plataforma de datos, ya se disponía de 25.000 conjuntos de datos cualificados.
El proyecto forma parte de la Estrategia Nacional de Medicina Genómica (genomDE). El objetivo es fusionar datos clínicos y genómicos de pacientes con enfermedades raras, así como enfermedades tumorales hereditarias y avanzadas. Los datos permitirán diagnósticos más precisos, mejorarán las decisiones terapéuticas individuales y promoverán la investigación biomédica.
El Instituto Federal de Medicamentos y Productos Sanitarios (BfArM) opera la plataforma de datos. Según el instituto, el proyecto avanza según lo previsto desde las primeras transmisiones de datos en fase de prueba en julio de 2025 y sienta las bases para un mayor uso de la medicina genómica en la atención y la investigación.
El Dr. PD Andreas Till, director de la plataforma de datos, valoró positivamente el progreso hasta la fecha. Los 25.000 conjuntos de datos demuestran que el proyecto piloto ha comenzado con éxito y puede contribuir a mejorar la atención clínica y a promover la investigación innovadora.
La Prof. Dra. Evelin Schröck, especialista en genética humana de la Clínica Universitaria de Dresde y portavoz del consejo asesor de genomDE, destacó la importancia para la atención al paciente. Un diagnóstico molecularmente confirmado en enfermedades raras es fundamental para el tratamiento. En el caso de las enfermedades oncológicas, las nuevas terapias y las opciones de tratamiento individualizadas pueden mejorar la calidad de vida y aumentar las posibilidades de supervivencia.
En el futuro, la plataforma de datos también apoyará la interconexión con infraestructuras de datos nacionales e internacionales y contribuirá al desarrollo de estándares comunes en medicina genómica. Los días 28 y 29 de septiembre de 2026 se celebrará en Bonn el simposio genomDE, en el que se debatirán los progresos realizados hasta la fecha y los próximos pasos.
