Investigadores del Instituto Leibniz de Investigación sobre el Envejecimiento y de la Universidad de Stanford han creado un atlas exhaustivo de lisosomas en el cerebro, que revela las diferencias entre los lisosomas de las neuronas y las de otras células cerebrales. Un hallazgo clave es la proteína SLC45A1, presente en los lisosomas neuronales y crucial para regular la acidez. Las mutaciones de esta proteína provocan alteraciones en el metabolismo del hierro y explican síntomas neurológicos que pueden clasificarse como trastornos de almacenamiento lisosómico. El atlas permite diagnósticos más precisos de enfermedades neurológicas raras y abre nuevas vías terapéuticas al iluminar las funciones lisosómicas específicas en diferentes tipos de células. Estos hallazgos son esenciales para comprender y tratar enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson.
Publicación
El atlas de lisosomas cerebrales resuelto por tipo celular identifica la enfermedad asociada a SLC45A1 como un trastorno lisosómico. Ali Ghoochani, Julia C. Heiby, Eshaan S. Rawat, Uche N. Medoh, Domenico Di Fraia, Wentao Dong, Marc Gastou, Mohit Rastogi, Vincent Hernandez, Kwamina Nyame, Nouf N. Laqtom, William Durso, Christina Valkova, Alina Isakova, Christoph Kaether, Marius Wernig, Natalia Gomez-Ospina, Christian Franke, Alessandro Ori, Monther Abu-Remaileh. Cell (2026) 189, 1-18; DOI: 10.1016/j.cell.2025.12.012
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)01425-4
