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Général

Service de séquençage ciblé de la méthylation de l'ADN

Wasatch Biolabs (WBL), filiale de Renew Biotechnologies et laboratoire certifié Oxford Nanopore Technologies, lance un service exclusif de séquençage ciblé de la méthylation de l'ADN destiné aux chercheurs et aux prestataires de services cliniques. Cette technique, sans amplification ni conversion au bisulfite, s'affranchit des limitations les plus courantes de l'analyse ciblée de la méthylation et permet à WBL de créer des panels de méthylation personnalisés ciblant un nombre sans précédent de centaines, voire de milliers, de loci génomiques d'intérêt, avec un enrichissement de 400 à 2 300 fois. Historiquement, les applications cliniques ont été freinées par les méthodes disponibles d'analyse de la méthylation de l'ADN. Le séquençage au bisulfite, qui repose sur un traitement chimique de l'ADN au bisulfite de sodium suivi d'une amplification par PCR, demeure la méthode de référence pour l'analyse de la méthylation de l'ADN. Cependant, la conversion au bisulfite est connue pour endommager l'ADN, et l'amplification est sujette à des erreurs et des biais. C'est pourquoi WBL a développé un protocole de séquençage ciblé sans bisulfite ni amplification par PCR. 

Un nouveau test identifie les fusions génétiques cliniquement pertinentes dans les tumeurs pédiatriques

Des chercheurs du Children's Hospital Los Angeles publient dans le Journal of Molecular Diagnostics les résultats d'un nouvel outil intégrant efficacement les données de quatre logiciels d'identification de fusions géniques et permettant d'identifier les fusions de gènes liées à la maladie. Philadelphie, le 13 février 2024 – L'identification de fusions de gènes spécifiques est cruciale pour le succès des traitements ciblés chez les enfants atteints de cancer. Des chercheurs du Children's Hospital Los Angeles ont mis au point un test novateur qui intègre automatiquement les données de plusieurs logiciels d'identification de fusions géniques et identifie de manière efficace et précise les fusions de gènes cliniquement pertinentes dans les tumeurs pédiatriques. Leurs résultats sont publiés dans le Journal of Molecular Diagnostics, édité par Elsevier. « Un test de séquençage d’ARN basé sur la capture d’exome pour l’identification et la priorisation à l’échelle du génome des fusions cliniquement importantes dans les tumeurs pédiatriques », par Jonathan Buckley, Ryan J. Schmidt, Dejerianne Ostrow, Dennis Maglinte, Moiz Bootwalla, David Ruble, Ananthanarayanan Govindarajan, Jianling Ji, Alexandra E. Kovach, Etan Orgel, Gordana Raca, Fariba Navid, Leo Mascarenhas, Bruce Pawel,… 

Un nouveau mécanisme pourrait améliorer l’efficacité des traitements contre le diabète

L'étude, publiée dans la revue Metabolism, porte sur la protéine GDF15, un facteur fortement exprimé dans de nombreuses maladies, telles que l'insuffisance cardiaque, le cancer et la stéatose hépatique. Les patients obèses présentent également des taux élevés de cette protéine, mais sa fonction est altérée et ils peuvent développer une résistance à la GDF15, c'est-à-dire une diminution de l'efficacité de son activité. L'étude est dirigée par le professeur Manuel Vázquez-Carrera, de la Faculté de pharmacie et des sciences de l'alimentation de l'Université de Barcelone (UB), de l'Institut de biomédecine de l'UB (IBUB), de l'Institut de recherche Sant Joan de Déu (IRSJD) et du CIBERDEM. Patricia Rada et Ángela María Valverde, collaboratrices du CIBERDEM, du Conseil supérieur de la recherche scientifique (CSIC) et de l'Université autonome de Madrid (UAM), y ont également participé. 

Première : Premier laboratoire souterrain en Afrique

Le premier laboratoire scientifique souterrain d'Afrique pourrait devenir une réalité dans les cinq à dix prochaines années : le Paarl Africa Underground Laboratory (PAUL) dans les montagnes Du Toits Kloof dans le Cap occidental en Afrique du Sud, accessible via le tunnel Huguenot existant.

Hôpital universitaire de Cologne : Directives internationales pour le traitement des mycoses 

Un groupe d'experts internationaux en mycologie dirigé par l'Univ.-Prof. Le Dr Oliver A. Cornely de l'hôpital universitaire de Cologne a élaboré conjointement une ligne directrice pour le diagnostic et le traitement de la cryptococcose, qui vise à contribuer à améliorer la gestion des infections et donc le taux de survie des patients. L’article « Lignes directrices mondiales pour le diagnostic et la gestion de la cryptococcose » vient d’être publié dans la revue The Lancet Infectious Diseases.

Les nanocapteurs rendent les procédures de diagnostic plus sensibles

L'Institut Fraunhofer pour les circuits et systèmes microélectroniques (IMS) et l'Université de la Ruhr à Bochum ont développé conjointement une méthode permettant une nouvelle forme d'amplification du signal pour les tests de diagnostic. Grâce à l'utilisation avancée de nanotubes de carbone luminescents en bioanalyse, les procédures de test peuvent être réalisées avec une sensibilité accrue, une rapidité optimisée et un coût réduit. Ces capteurs peuvent être utilisés pour des méthodes enzymatiques. Leur adaptabilité à diverses conditions de réaction ouvre un large éventail d'applications pour des procédures standard telles que les tests ELISA (dosage immuno-enzymatique). Publication originale : Justus T. Metternich, Björn Hill, Janus AC Wartmann, Chen Ma, Rebecca M. Kruskop, Krisztian Neutsch, Svenja Herbertz, Sebastian Kruss : Signal Amplification and Near-Infrared Translation of Enzymatic Reactions by Nanosensors, dans : Angewandte Chemie International Edition, 2023, DOI : 10.1002/anie.202316965, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/anie.202316965

Les scientifiques utilisent la biologie quantique et l’IA pour affiner l’outil d’édition du génome

Des scientifiques du Laboratoire national d'Oak Ridge ont mis à profit leur expertise en biologie quantique, en intelligence artificielle et en bio-ingénierie pour améliorer le fonctionnement des outils d'édition génomique CRISPR-Cas9 sur des organismes tels que les microbes, qui peuvent être modifiés pour produire des carburants et des produits chimiques renouvelables. CRISPR est un outil puissant de bio-ingénierie, utilisé pour modifier le code génétique afin d'améliorer les performances d'un organisme ou de corriger des mutations. L'outil CRISPR-Cas9 repose sur un ARN guide unique qui dirige l'enzyme Cas9 vers le site cible correspondant dans le génome et le clive. Les modèles existants de prédiction informatique des ARN guides efficaces pour les outils CRISPR étaient basés sur des données provenant de quelques espèces modèles seulement, et leur efficacité était faible et inconstante lorsqu'ils étaient appliqués aux microbes. Pour plus d'informations, veuillez consulter energy.gov/science. JOURNAL : Nucleic Acids Research DOI : 10.1093/nar/gkad736

Les toxines environnementales mettent-elles en danger les générations futures ?

L’étude, publiée dans la revue Environmental Health Perspectives, démontre un lien entre l’exposition à long terme au DDT et des modifications de l’épigénome des spermatozoïdes. Ces modifications, notamment au niveau des gènes essentiels à la fertilité, au développement embryonnaire, au développement neurologique et à la régulation hormonale, sont associées à une augmentation des taux de malformations congénitales et de maladies, dont des troubles neurodéveloppementaux et métaboliques. Lismer, A., Shao, X., Dumargne, MC, Lafleur, C., Lambrot, R., Chan, D., ... & Kimmins, S. (2024). Association entre l’exposition à long terme au DDT ou au DDE et une altération de l’épigénome des spermatozoïdes : une étude transversale menée auprès d’hommes inuits du Groenland et d’hommes VhaVenda d’Afrique du Sud. Environmental Health Perspectives, 132(1), 017008. https://doi.org/10.1289/EHP1201309.02.2024 Université McGill