워싱턴 (LabNews Media LLC) – 미국의 신생아 선별검사가 데이터 프라이버시 문제로 중대한 기로에 서 있습니다. 미국 진단 및 임상병리학회(ADLM)의 학술지인 Clinical Laboratory News(CLN)에 보도된 바와 같이, 건조 혈액 샘플의 보관 및 재사용을 둘러싼 논쟁으로 인해 생명을 구하는 이 프로그램의 장기 재승인이 의회에서 지연되고 있으며, 투명성 강화를 요구하는 목소리가 높아지고 있습니다.
1960년대부터 신생아를 대상으로 페닐케톤뇨증 및 기타 유전 질환과 같은 희귀 질환 선별 검사를 실시해 왔습니다. 이 검사는 건조된 혈액 샘플을 이용합니다. 샘플은 발뒤꿈치를 찔러 채취한 후 여과지 카드에 모아 주로 공공 보건 연구소로 보내집니다. 미국 희귀질환기구(NORAD)에 따르면, 이 검사를 통해 매년 약 6.700명의 신생아가 희귀 질환을 진단받고 있습니다. 그러나 지난 20년간 잔여 샘플의 장기 보관 및 사용은 소송의 대상이 되어 왔으며, 한 사례에서는 잔여 샘플이 범죄 혐의로 기소된 부모의 신원을 확인하는 데 사용되기도 했습니다. 이러한 사생활 침해 우려 때문에 미국 의회는 2014년 이후 해당 선별 검사 프로그램에 대한 공식적인 예산 지원을 갱신하지 않았습니다. 프로그램은 매년 예산을 지원받고 있지만, 공식적인 예산 갱신이 이루어지지 않으면 언제든 예산이 삭감되거나 완전히 중단될 수 있습니다.
주마다 검체 보관 규정이 매우 다양합니다. 피닉스 아동병원(Phoenix Children's Hospital)의 데니스 디에첸(Dennis Dietzen)은 "보관 지침이 주마다 다르다"고 말했습니다. 어떤 주는 3~6개월, 어떤 주는 1~5년 동안 보관을 허용합니다. 테네시주는 최대 2년까지 보관할 수 있으며 연구 목적 사용을 금지합니다. 캘리포니아와 매사추세츠처럼 검체 검사지를 절대 폐기하지 않는 주도 있습니다. 진단 후 가족에게 통보하고 나면, 검사지는 일반적으로 품질 보증이나 분석을 위해 식별 정보 없이 보관되며, 필요한 경우 환자와 연결할 수 있는 코드가 부여되는 경우도 있습니다. 검사실에서는 재검사, 내부 검증, CLIA 요건 충족, 직원 자격 모니터링 등을 위해 단기적으로 검사지를 보관하기도 합니다. 장기적으로는 새로운 검사 방법 검증, 새롭게 규명된 질병 연구, 인구 집단 연구 등에 활용될 수 있습니다.
웨스트버지니아 대학교의 대니엘 태커 교수는 혈액 샘플, 특히 아미노산과 같은 선별 검사에 필요한 표지자는 매우 안정적이며 수개월에서 수년간 보관할 수 있다고 말했습니다. 일반적으로 샘플은 성별과 생년월일과 같은 최소한의 정보만 포함하여 보관되며, 가명 처리 및 원본 데이터의 별도 보관과 같은 추가적인 안전 조치가 시행됩니다. 검사 기관은 환자 데이터 보호를 위해 CLIA(임상시험관리기준청) 규정을 준수해야 합니다. 태커 교수는 "악의적인 행위자들이 데이터를 구매하고 되팔고 있다는 우려가 제기되고 있습니다. 이러한 우려는 타당합니다. 하지만 신생아 선별 검사 기관 종사자들은 결코 이윤 추구를 목적으로 일하지 않습니다."라고 강조했습니다. 이들 기관은 매우 낮은 수익률 또는 마이너스 수익률로 운영되며 오로지 임상 진료만을 위해 존재합니다.
극히 드문 질병의 경우에도 연구실에서 한 환자를 장기간 모니터링한다면 재식별 가능성이 여전히 존재합니다. 더욱이 기술 발전으로 익명 처리된 샘플을 재지정하는 능력이 향상되었습니다. 태커는 "오늘날 우리가 분석하는 유전체 데이터는 기초 화학과 결합되어 있는데, 이는 20년 전에는 불가능했던 일입니다."라고 말했습니다. 당시 연구자들은 개별 DNA 변이를 살펴보았지만, 오늘날에는 전체 유전체 시퀀싱과 특징적인 유전자 변이를 분석할 수 있으며, 이를 특정 프로필이나 영역과 함께 분석하여 환자 또는 가족을 추적할 수 있습니다. 과학계는 이 문제를 공개적으로 논의해야 합니다. 디첸은 재식별 위험이 이전에는 "매우 희박하다"고 여겨졌지만, 이제는 현실적인 문제로 인식해야 한다고 강조했습니다. "위험이 작냐고요? 물론입니다. 하지만 분명히 존재합니다."
태커가 가장 먼저 우려했던 사항 중 하나는 건강 보험 접근성 문제였습니다. 오바마케어(Affordable Care Act)는 기존 질병을 이유로 보험 적용을 거부하거나 보험료를 인상하는 것을 금지하고 있지만, 이러한 입장은 끊임없이 도전을 받고 있습니다. 또 다른 문제는 샘플을 이용한 연구가 상업적 활용이나 수익 창출로 이어질 경우 어떻게 처리해야 하는가, 특히 샘플의 원래 소유자가 그 수익의 일부를 받을 자격이 있는지 여부였습니다. 디에첸은 재식별을 피해야 하는 이유로 법적, 법의학적, 보험 관련, 의학적 이유를 제시했습니다.
텍사스, 미네소타, 미시간, 뉴저지에서는 지난 20년간 연구 목적으로 동의 없이 혈액 샘플을 보관 및 사용한 것에 대해 가족들이 소송을 제기해 왔습니다. 2009년 판결 이후, 텍사스와 미네소타 당국은 수백만 건의 샘플을 폐기하라는 명령을 받았습니다. 2025년에는 제6순회항소법원이 미시간의 혈액 샘플 처리 방식이 부모의 헌법적 권리를 침해하지 않았다고 판결했습니다. 또한, 뉴저지 부모들이 제기한 소송은 전년도에 연방 판사에 의해 기각되었고, 2025년 10월 이들은 수정된 소송을 제기했습니다. 이 소송의 발단은 2022년 뉴저지 주 경찰이 1996년과 2003년에 발생한 성범죄와 아버지를 연관시키기 위해 9세 아동의 보관된 혈액 샘플을 소환한 사건이었습니다.
밴더빌트 대학교의 엘렌 라이트 클레이튼 교수는 진정한 문제는 데이터 프라이버시보다는 대중의 기대에 있다고 말했습니다. 사람들은 건강 정보가 비공개로 유지되기를 기대하지만, 이러한 기대는 충족되지 않고 있습니다. 샘플 수집의 주된 목적은 치료가 필요한 아동을 식별하는 것이지만, 다른 용도로 사용될 가능성도 있습니다. 회의적인 시각이 만연한 시대에, 프로그램 관계자들은 연구 목적으로 샘플을 공개할 경우 공중 보건 기능을 저해할 수 있다는 우려를 가져야 합니다. 위스콘신 의과대학의 스탠리 로 교수는 전문가들이 신생아 선별검사의 목적과 혈액 샘플의 처리 과정에 대해 대중에게 더 잘 알려야 한다고 말했습니다. 많은 사람들이 부모가 샘플에 대한 소유권을 가진다고 생각하지만, 각 주는 오용을 방지하기 위한 강력한 정책을 수립해야 합니다. "핵심은 교육입니다. 동의를 얻고, 무엇을 왜 하는지 설명해야 합니다. 대부분의 사람들은 그 목적을 이해한다면 동의할 것이라고 생각합니다."
태커에 따르면, 재승인이 지연되는 이유는 연구실 전문가들이 이해하기 어렵다고 합니다. "특정 인구를 지원하고자 한다면, 유전성 또는 산발성 대사 장애를 가진 신생아들이 자금 지원의 핵심 대상이 되어야 할 것입니다. 게다가 이 프로그램은 비용이 많이 드는 것도 아닌데, 갱신되지 않는다는 사실이 솔직히 의아합니다." 현재 의회는 매년 이 프로그램을 승인하고 있습니다. 논쟁의 핵심은 무엇이 식별 가능한 정보로 간주되는지, 그리고 어떤 연구가 재식별 위험을 증가시키는지에 대한 것입니다. 디에첸은 이 질문에 대한 답은 기관윤리심의위원회(IRB)가 위험성을 평가하는 프로젝트별로 검토하는 것이 가장 좋다고 말했습니다. 로는 국가 규제와 정부 독립성 사이의 균형을 언급하며, 의회는 자금 지원 결정을 내리기 전에 개인의 자유 침해 가능성을 명확히 하기를 원한다고 밝혔습니다.
태커는 유전 정보와 관련된 데이터 프라이버시 문제가 혈액 샘플을 넘어 현재 파산한 23andMe와 같은 상업적 유전자 계보 분석 업체에까지 미친다고 지적했습니다. 실험실 검사 분야 전체가 이제 완전히 상업화되었고, 많은 사람들이 조상 확인을 위한 볼 안쪽 점막 채취 검사에 대해 별 생각 없이 받아들이고 있습니다. 이러한 업체들은 의료 서비스 제공업체와 동일한 기준을 적용받지 않으므로, 대중은 데이터 처리 방식에 주의를 기울여야 합니다. 디첸은 지난 3~5년 동안 의학과 과학에 대한 대중의 이미지가 상당히 손상되었다고 말했습니다. 과학자들이 동의 없이 이러한 방법을 무제한으로 사용할 것을 주장하면, 아이들의 복지가 아닌 다른 동기가 있다는 음모론이 더욱 확산됩니다. 가이드라인은 2차 연구에 대한 무제한 승인부터 적용에 대한 엄격한 제한까지 다양할 수 있으며, 초기 동의서의 문구에 따라 크게 달라지고 주마다 차이가 있을 것입니다. 장기 보관이 허용되는 주에서는 샘플이 보관된 아이들이 성인이 되어 연구 목적 사용에 대해 스스로 동의해야 할 수도 있습니다. 디에첸 박사는 “건조 혈액 방울은 수많은 어린이의 생명을 구하고, 이전에는 치명적이었던 질병을 앓던 어린이들이 인지적, 신체적으로 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있도록 해준 놀라운 도구입니다.”라고 말했습니다. “건조 혈액 방울이 가치 있다는 것은 의심의 여지가 없으며, 우리는 그것을 귀중한 자원으로 여겨야 합니다.”
