Investigadores do Mass General Brigham realizaram um estudo multicêntrico de sequenciação genómica completa sobre a doença de Alzheimer, encontrando evidências de 16 novos genes de suscetibilidade, expandindo a investigação da doença de Alzheimer em populações sub-representadas. Os seus resultados foram publicados em Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Para o estudo, co-liderado por Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD, e Mohammad Waqas, da Unidade de Genética e Investigação do Envelhecimento e do Centro McCance para a Saúde Cerebral no Massachusetts General Hospital, um membro fundador do Mass General Brigham, os investigadores utilizaram a sequenciação genómica completa e uma coorte de 49.149 indivíduos. O estudo incluiu 12.074 participantes que foram diagnosticados clinicamente com Alzheimer e 37.075 que foram diagnosticados com base no seu historial familiar. Os participantes vieram de várias bases de dados públicas e quase metade era de ascendência não europeia. Os investigadores encontraram 16 novos sinais genéticos associados à doença de Alzheimer, destacando a importância de estudar populações diversas. Em seguida, a equipa planeia analisar conjuntos adicionais de dados de sequenciação genómica completa com o dobro do tamanho da amostra, incluindo uma análise baseada em genes de variantes raras, de acordo com o co-autor sénior Dmitry Prokopenko, PhD. Eles também planeiam combinar os sinais de variantes raras dentro dos genes.
“Ficámos agradavelmente surpreendidos com esta descoberta ao expandir as análises genéticas para além das populações de ascendência europeia para populações mais diversas”, disse o co-autor sénior Dr. Rudolph Tanzi, diretor da Unidade de Genética e Investigação do Envelhecimento do Centro McCance para a Saúde Cerebral e co-diretor do Instituto de Doenças Neurodegenerativas no Massachusetts General Hospital. “Esperamos que isto leve a previsões mais precisas do risco de Alzheimer e a novos alvos farmacológicos e biológicos para o tratamento e prevenção em populações de diversas origens.”
