O Diretor da Aston Medical School fará uma palestra pública na Aston University em 6 de junho de 2024 sobre doenças genéticas raras e novas descobertas em genómica.
O Professor Eamonn Maher juntou-se à Aston University em outubro de 2023, vindo do Departamento de Genética Médica da Universidade de Cambridge. Publicou numerosos artigos sobre doenças raras e genómica nas áreas de genética do cancro, genética do desenvolvimento humano, epigenética e impronta genómica.
As doenças raras são definidas como condições que afetam menos de 1 em cada 2.000 pessoas. No entanto, com mais de 7.000 doenças raras conhecidas, elas afetam um número considerável de pessoas no total.
No passado, o diagnóstico de doenças raras era frequentemente atrasado e as opções de tratamento eram limitadas, mas cerca de 80% das doenças raras têm uma base genética e os avanços nas tecnologias genómicas, como a sequenciação genómica, permitem agora um diagnóstico mais precoce e fornecem informações sobre tratamentos potenciais para algumas condições.
Na sua palestra, o Professor Maher irá recorrer à sua experiência como geneticista clínico e investigador para ilustrar como a análise das bases genéticas das doenças raras pode fornecer informações importantes sobre as causas de doenças raras e comuns e levar ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
A palestra em 6 de junho de 2024 terá lugar às 18h30 GMT no Susan Cadbury Lecture Theatre, na Aston Business School. Para bilhetes, visite a página do Eventbrite. A palestra também será transmitida online. O evento é gratuito e será seguido por um cocktail.
