Num estudo publicado hoje na Nature, intitulado “Sequence diversity lost in early pregnancy”, cientistas da deCODE genetics, uma subsidiária da Amgen, estimam que cerca de 1 em cada 136 gravidezes não chegam a termo devido a novas mutações no feto. Por outras palavras, milhões de gravidezes são perdidas todos os anos em todo o mundo devido a mutações.
O genoma humano varia de indivíduo para indivíduo, mas existem algumas regiões do genoma onde parece haver pouca ou nenhuma variação de sequência entre indivíduos. Isto levanta a questão de saber se as sequências nestes locais são essenciais para o desenvolvimento humano? Sabe-se que mutações em sequências genómicas essenciais contribuem significativamente para distúrbios do desenvolvimento neurológico. No entanto, a questão permanece se elas também contribuem para abortos espontâneos.
Como parte de uma colaboração nórdica, cientistas da deCODE genetics tentaram responder a estas questões sequenciando 467 amostras de abortos espontâneos de um estudo prospetivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen e Eva R. Hoffmann.
Curiosamente, ao comparar os genomas dos fetos abortados com os dos seus pais, os cientistas descobriram que os fetos tinham um número semelhante de novas mutações em comparação com os adultos.
“Apesar dos números semelhantes, descobrimos que a principal diferença entre os fetos perdidos e os adultos era que as mutações nos fetos ocorriam em sequências genómicas essenciais”, explica Hákon Jónsson, cientista da deCODE genetics e um dos autores do estudo.
Além disso, conseguiram determinar o momento em que algumas das mutações ocorreram no desenvolvimento do feto.
Para além do mapeamento de novas mutações nos fetos perdidos, também demonstraram que alguns casais têm um risco mais elevado de aborto espontâneo devido a problemas de compatibilidade genética. Herdamos uma cópia de um gene de cada progenitor e, na maioria dos casos, uma cópia defeituosa não é um problema. No entanto, podem surgir problemas se herdarmos uma cópia defeituosa de ambos os progenitores.
„Já tínhamos demonstrado anteriormente que, para certos genes, nunca se observam duas cópias defeituosas no genoma de adultos, mas encontrámos duas cópias defeituosas em alguns abortos espontâneos. É importante notar que estes implicam um risco elevado de abortos espontâneos recorrentes para o casal, mas podem ser evitados em tratamentos de FIV“, explica Guðný A. Árnadóttir, cientista da deCODE genetics e uma das autoras do estudo.
Juntamente com a recombinação, a geração contínua de mutações permite a evolução da nossa espécie. No entanto, este fluxo constante de novas mutações ocorre à custa de doenças raras. Este estudo demonstra o impacto das mutações nos abortos espontâneos e fornece novas informações sobre sequências conservadas no genoma humano.
A deCODE genetics, sediada em Reiquiavique, Islândia, é líder mundial na análise e investigação do genoma humano. Utilizando a sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo da investigação da genética das doenças é utilizar esta informação para desenvolver novas formas de diagnosticar, tratar e prevenir doenças. A deCODE genetics é uma subsidiária integral da Amgen.
