Tumefaktisk multipel skleros (TMS) är en sällsynt variant av MS med tumörliknande lesioner som ofta liknar hjärntumörer eller abscesser kliniskt och radiologiskt, och är därför diagnostiskt utmanande.[1][2]
Definition och klinisk bild
- Tumefaktösa lesioner är demyeliniserande lesioner i CNS med diametrar på vanligtvis ≥2 cm, ofta med ödem och ibland uttalad masseffekt.[3][2]
- Symtomen beror starkt på lokalisationen: ofta fokala defekter (hemipares, afasi, synfältsdefekter), epileptiska anfallHuvudvärk, tecken på ökat intrakraniellt tryck; klassiska skovvis förlöpande MS-symtom kan saknas.[1][2]
- TMS kan uppstå som den första manifestationen av senare MS, som en del av känd MS, eller, mer sällan, som en monofasisk demyeliniserande episod.[4][2]
Diagnos: Bilddiagnostik och differentialdiagnostik
Ziel der Diagnostik ist, eine demyelinisierende Erkrankung sicher von Neoplasien (v.?a. hochgradige Gliome, ZNS-Lymphome), Abszessen und vaskulären Läsionen zu unterscheiden.[5][3][2]
Avbildning
- MRT Kontrastförstärkt bildbehandling är guldstandarden för diagnostik. Typiska egenskaper:
- Stor intraaxiell lesion ≥2 cm, vanligtvis i den vita substansen (ofta periventrikulär).[6][3][2]
- Kontrastförstärkning med en ofullständig, "öppen ring"-konfiguration av ringförstärkning; detta är betydligt vanligare vid TMS än vid gliom eller lymfom.[5][2]
- Relativt liten masseffekt i förhållande till storlek och jämförelsevis lite perifokalt ödem jämfört med maligna tumörer.[6][5]
- Ofta finns ytterligare mindre demyeliniserande lesioner i det typiska MS-distributionsmönstret (periventrikulärt, juxtakortikalt, infratentoriellt, ryggmärgs), vilket stöder diagnosen MS.[3][2]
- CTTumefaktiska lesioner är ofta hypoattenuerande på datortomografi; kombinationen av CT-hypotensitet av den förstärkande komponenten och MR-mönstret hjälper till att skilja dem från gliom.[5]
- MR-spektroskopi / Perfusion:
- I jämförelse med tumörer finns det vanligtvis en mindre ökning av kolintoppen, relativ bevarande av N-acetylaspartat, och ingen extremt hög Lipid/laktatsignatur; perfusion vanligtvis lägre än vid höggradiga gliom.[1][2]
- UppföljningEn minskning av lesionsstorleken eller uppkomsten av ytterligare typiska MS-lesioner i uppföljande MRI tyder starkt på ett demyeliniserande ursprung.[5][4]
Cerebrospinalvätska och laboratorium
- Analys av cerebrospinalvätska som visar oligoklonala band (OCB) är en stark indikator på en demyeliniserande sjukdom och kan hjälpa till att differentiera från neoplasmer och infektioner.[5][2]
- Zellzahl und Eiweiß im Liquor sind meist moderat erhöht oder normal; fehlende Tumorzellen und negative Erregerdiagnostik sprechen gegen Lymphom, Metastasen oder Abszess.[5][2]
biopsi
- Neurokirurgisk biopsi är fortfarande guldstandarden när betydande diagnostisk osäkerhet kvarstår trots omfattande bilddiagnostik och analys av cerebrospinalvätska.[3][7][2]
- Histologiskt sett är en inflammatorisk demyeliniserande process tydlig med relativ bevarande av axoner, makrofaginfiltration och perivaskulära lymfocyter, vilket bekräftar diagnosen av tumefaktiv demyeliniserande lesion.[3][2]
Terapi: Akut behandling och långsiktig strategi
Behandlingen beror på svårighetsgraden, det kliniska förloppet och om det är en monofasisk lesion eller början på kroniskt återkommande MS.[4][8][2]
Akut behandling
- Hochdosierte intravenöse Glukokortikoide sind First-Line: in der Regel Methylprednisolon 1 g/Tag über 3–5 Tage mit anschließender oraler Ausschleichphase.[4][8][2]
- Vid otillräckligt svar eller livshotande masseffekt kan eskaleringsbehandlingar som plasmaferes/immunoadsorption (PLEX) eller intravenösa immunglobuliner (IVIG) användas.[4][8]
- I enskilda fall med förestående herniering eller massiv rymdupptagande effekt kan neurokirurgisk dekompression eller partiell resektion övervägas, särskilt om diagnosen förblir oklar.[9][7][2]
Långvarig immunterapi
- Om den tumefaktiska lesionen är en del av skovvis förlöpande MS eller om ytterligare kliniska skov/nya MR-lesioner uppstår under sjukdomsförloppet, rekommenderas sjukdomsmodifierande behandling (DMT) i enlighet med gällande MS-riktlinjer.[4][10][2]
- Beroende på riskprofilen inkluderar substanser som används till exempel interferon, glatirameracetat, teriflunomid, dimetylfumarat, S1P-modulatorer, natalizumab, ocrelizumab eller andra mycket effektiva antikroppsbehandlingar.[10][2]
- Vid steroidrefraktär eller högaktiv tumefaktiv MS har B-cellsnedbrytande antikroppar såsom rituximab också beskrivits, ibland efter PLEX, med klinisk och radiologisk förbättring.[4][8][2]
Prognos och aspekter av händelseförloppet
Die prognostische Spannweite reicht von monophasischen, gutartigen Verläufen bis hin zur Manifestation einer chronisch-rezidivierenden MS; insgesamt scheint die Langzeitprognose jedoch eher günstig zu sein, sofern die Erkrankung früh erkannt und adäquat behandelt wird.[4][7][11]
- Kohortstudier har visat att majoriteten av patienter med tumefaktiva demyeliniserande lesioner inte upplever någon ökning av funktionsnedsättning (EDSS) under behandling; minskning av lesionsstorlek korrelerar med funktionell förbättring.[4][7]
- Tumefaktive Demyelination wird mitunter mit einer etwas günstigeren Gesamtprognose im Vergleich zu klassischer MS ohne tumefaktive Herde in Anslutning upprättad, wobei die Datenlage begrenzt ist und die Prognose wesentlich von der zugrunde liegenden MS-Form, der Läsionslokalisation und dem Ausmaß des Masseneffekts abhängt.[4][2][11]
- Ein kleiner Teil der Patient:innen zeigt einen monophasischen Verlauf ohne spätere MS-Manifestation; in histologisch gesicherten Reihen erholten sich die meisten Betroffenen gut und blieben über Jahre ohne neue Läsionen.[9][7]
Viktiga punkter relevanta för klinisk praxis
- Tumefaktisk MS bör alltid beaktas vid differentialdiagnos av hjärntumörer hos unga vuxna med en stor, kontrastförstärkande, intraaxiell lesion och relativt låg masseffekt.[1][5][2]
- En strukturerad diagnostisk metod inkluderar kontrastförstärkt MR inklusive uppföljande bilddiagnostik, eventuellt MRS/perfusion, CT, cerebrospinalvätska med OCB och – vid kvarstående relevant osäkerhet – biopsi.[1][5][3][2]
- Akutbehandling består av högdoserade steroider med möjlig upptrappning (PLEX/IVIG, B-cellsbehandling) om inget svar ges; på lång sikt, om MS bekräftas, bör riktlinjekonform DMT etableras och övervakas med hjälp av regelbundna MR-undersökningar.[4][8][10][2][11]
Källor:
[1] Diagnostic Utmaningar och Radiological Spectrum of … – PMC https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9791912/
[2] Tumefactive multipel skleros – PMC – NIHpmc.ncbi.nlm.nih.gov › articles › PMC10857543 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10857543/
[3] Clinical and radiographic spectrum of pathologically confirmed …pmc.ncbi.nlm.nih.gov › articles › PMC2442427 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2442427/
[4] Tumefactive demyelination: Kliniska resultat, lesion evolution and … https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6582300/
[5] Klinisk-radiologiska egenskaper kännetecknar tumefaktiv multipel skleros… https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5964866/
[6] Multipel skleros 2.0 https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/multiple-sclerosis/diagnosis-and-differential-diagnosis-3
[7] Clinical spectrum and prognosis of pathologically confirmed atypical tumefactive demyelinating lesions https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10183015/
[8] Tumefactive demyelinating lesions: a case rapportera och literature review https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12628849/
[9] Clinical spectrum and prognosis of pathologically confirmed atypical … https://www.nature.com/articles/s41598-023-34420-4
[10] [PDF] ECTRIMS/EAN Guideline on the pharmacological treatment of … https://ectrims.eu/app/uploads/2024/01/ECTRIMS-EAN-Guideline-on-the-pharmacological-treatment-of-people-with-multiple-sclerosis-1.pdf
[11] Tumefaktiva demyeliniserande lesioner – MedLink Neurology https://www.medlink.com/articles/tumefactive-demyelinating-lesions
[12] Tumefaktiv multipel skleros https://en.wikipedia.org/wiki/Tumefactive_multiple_sclerosis
[13] Tumefactive Demyelination in Older Adults: Diagnos och … https://www.ijmsc.org/view/tumefactive-demyelination-older-adults
[14] Tumefaktiv multipel skleros - Cedars-Sinai https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/t/tumefactive-multiple-sclerosis.html
[15] Forskningsuppdateringar: februari 2023 – ECTRIMS https://ectrims.eu/ectrims-bulletin-february-2023/
