Các nhà khoa học tại Bệnh viện Tây Trung Quốc thuộc Đại học Tứ Xuyên đã phát triển các máy nano DNA có khả năng phát hiện đồng thời hai đột biến ctDNA – mà không cần khuếch đại DNA, phản ứng enzyme hoặc gắn nhãn mục tiêu. Phát hiện này đã được công bố trên tạp chí "Science Bulletin".
Các cấu trúc nano bao gồm các sợi DNA tự lắp ráp được liên kết bởi các ion bạc hoặc thủy ngân. Các ion này hoạt động như chất chỉ thị, tạo ra các tín hiệu điện riêng biệt. Khi một mục tiêu DNA phù hợp liên kết, cấu trúc sẽ phân rã và giải phóng các ion. Việc bổ sung xanh metylen làm chất độn phân tử đã ngăn chặn sự rò rỉ ion không đặc hiệu và giảm tín hiệu nền: độ nhạy tăng gấp 100 lần, và tỷ lệ tín hiệu trên nhiễu được cải thiện gấp 2,5 lần.
Đối với các đột biến EGFR L858R và T790M, giới hạn phát hiện lần lượt là 5,2 và 6,0 amol/L. Mẫu huyết tương chỉ cần được pha loãng và làm nóng; không cần chiết tách axit nucleic. Phản ứng mục tiêu mất 60 phút. Ở 66 bệnh nhân chưa được điều trị mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ không di căn, cả hai xét nghiệm đều đạt AUC là 0,96 để phân biệt giữa các mẫu dương tính và âm tính với qPCR. Tín hiệu L858R đạt độ nhạy 54,5% và độ đặc hiệu 100% so với 30 người khỏe mạnh làm nhóm đối chứng. Do tỷ lệ mắc thấp trong nhóm bệnh nhân này, T790M chỉ cho thấy AUC là 0,52.
Nền tảng này cũng được điều chỉnh để phát hiện đột biến BRAF V600E trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú. Trong 38 mẫu bệnh nhân, độ trùng khớp với ARMS-qPCR là 94,7%, và AUC là 0,97. Sự khác biệt về tín hiệu liên quan đến đột biến giữa nhóm di căn và không di căn cho thấy tiềm năng trong việc theo dõi bệnh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng cần có các nghiên cứu dọc quy mô lớn hơn, có tính đến gánh nặng khối u, giai đoạn bệnh và các phương pháp điều trị trước đó.
