NS Pharma, Inc. (NS Pharma), a subsidiary of Nippon Shinyaku Co., Ltd. (Nippon Shinyaku), announced that the Galactic53 study of VILTEPSO® (generic name: viltolarsen) – a treatment for Duchenne muscular dystrophy (Duchenne) – has been published in the journal Scientific Reports. The paper, „Safety and efficacy of viltolarsen in ambulatory and nonambulatory males with Duchenne muscular dystrophy“, contains data from an open-label multicenter study, which was the first to evaluate the effects of viltolarsen on pulmonary function in participants with Duchenne. Ten ambulatory and ten nonambulatory participants ages eight years and older – with a confirmed deletion of the dystrophin gene that could be treated by exon 53 skipping – received 80 mg/kg of the drug intravenously once weekly for 48 weeks. Safety was evaluated as the primary endpoint, and pulmonary and motor function were evaluated as secondary efficacy endpoints.… 

In einem möglichen Fortschritt für Melanompatienten haben Forscher am  Gene Editing Institute von ChristianaCare  CRISPR-Geneditierungswerkzeuge verwendet, um eine Genmutation zu deaktivieren, die häufig bei aggressiven Formen dieses gefährlichen Hautkrebses auftritt und vielversprechende Behandlungen unwirksam macht. Die im CRISPR Journal  veröffentlichte Studie konzentrierte sich auf Melanomzellen eines Patienten, dessen Krebs eine Mutation entwickelt hatte, die dazu führt, dass Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können, nicht mehr wirken. Die Wissenschaftler verwendeten CRISPR-Geneditierungswerkzeuge, um die Mutation zu deaktivieren und die Behandlungsempfindlichkeit der Krebszellen auf eine Weise wiederherzustellen, die das Risiko gefährlicher Nebenwirkungen zu minimieren scheint. Dieser Ansatz ist tumorspezifisch und zielt auf Melanomtumorzellen ab und lässt gesunde Zellen in Ruhe, wodurch die Empfindlichkeit gegenüber Krebsmedikamenten nur in den Tumorzellen wiederhergestellt wird. „Diese Studie bestätigt unsere früheren Forschungsergebnisse zu Lungenkrebs, wonach durch CRISPR-Geneditierung Gene deaktiviert werden können, die an der Resistenz gegen… 

Einer großen internationalen Studie zufolge handelt es sich bei Gicht um eine chronische Krankheit, bei der die Hauptursache eher genetisch bedingt ist und nicht die Lebensführung des Betroffenen. Unter der Leitung von Forschern der University of Otago analysierte die in Nature Genetics veröffentlichte genomweite Assoziationsstudie die genetischen Informationen von 2,6 Millionen Menschen. Die Forscher analysierten zusammengeführte DNA-Datensätze aus aller Welt. Etwa drei Viertel der Daten stammten von Kunden von 23andMe, Inc., einem Unternehmen für Genetik und präventive Gesundheitsfürsorge, das direkt an Verbraucher verkauft und sich bereit erklärt hatte, an der Studie teilzunehmen. Sie fanden heraus, dass genetische Veranlagung eine wichtige Rolle dabei spielt, warum manche Menschen an Gicht erkranken und die meisten anderen nicht. „Gicht ist eine chronische Krankheit mit genetischer Ursache und nicht die Schuld des Betroffenen – der Mythos, dass Gicht durch den Lebensstil oder die Ernährung verursacht…