一种名为plasmaCHORD的新型机器学习模型可以显著提高液体活检在检测与肿瘤相关的突变方面的可靠性。该模型可以过滤掉生物噪声,并区分来自肿瘤细胞和白细胞的突变。
约翰霍普金斯大学的研究人员开发了该方法。它基于无细胞DNA的片段化谱、患者的年龄、基因型以及突变的其它特征。在一项发表于《临床癌症研究》杂志上的研究中,该模型被用于训练225名患有乳腺癌、结肠癌、食道癌、卵巢癌或肺癌的患者的样本,并在一组独立的114名患者中进行了验证。
据科学家称,识别临床相关突变方面的准确性从约50%提高到83%。在肿瘤非特异性液体活检中检测到的突变中,约有三分之一最初来自白细胞。这种噪声可能导致在选择靶向疗法时做出错误的决定。
该模型未来将在研究和潜在的临床实践中得到应用,以更好地解释液体活检的不确定结果并改进治疗选择。它可以作为现有测试的补充并具有可扩展性。

