摘要
肌萎缩侧索硬化（ALS）的基因检测的扩展将在未来十年内导致专门的ALS中心的就诊人数显著增加。一项新的模型计算预测，患有遗传性ALS的患者以及无症状的基因携带者亲属的就诊人数将大幅增加。这项研究强调了神经系统护理资源更好规划的必要性。
核心信息
来自美国神经病学学会的研究人员开发了一个人口模型，该模型显示了基因检测和新兴疗法将如何增加对专业护理的需求。预计在预测的第一个年份（2026年）就会有额外的就诊人数，到第十年将大幅增加。这尤其影响到被确认为基因携带者的ALS患者的亲属。
背景
ALS是一种罕见的、进行性的神经退行性疾病，会损害大脑和脊髓中的神经细胞。患者会逐渐失去对肌肉的控制，通常在五年内导致完全瘫痪和死亡。超过40个基因与ALS有关。这项研究侧重于四种常见的变异：SOD1、C9orf72、FUS和TARDBP。
为有家族史的个体提供基因检测，可以及早识别风险携带者。新的基因疗法正在加强对早期干预和定期监测的需求。
模型与预测
研究人员利用了来自亚特兰大的一项研究数据、国家ALS登记处以及美国人口普查局2023年的人口数据。他们估计，平均每位ALS患者可能有4.25名亲属被检测出为基因携带者。这些无症状的携带者每年都需要在专门的ALS中心进行一次检查。
模型预测2026年：
- 2,704名遗传性ALS患者
- 10,944名基因携带者
在大多数州，每年的额外就诊人数将少于每个中心50人次。
第十年，数字将大幅增加：
- 7,474名遗传性ALS患者
- 26,111名基因携带者
届时，三个州的每个中心每年额外就诊人数将超过200人次。每年100人次或更多额外就诊人数的州所占比例将从0%上升到42%。
专家解读
“随着新兴的基因疗法以及基因检测的扩展，人们可以识别出患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）遗传风险的人，他们可能受益于早期干预”，研究作者、马萨诸塞州总医院的医学博士、美国神经病学学会会员詹妮弗·摩根罗斯（Jennifer Morganroth）说道。
她进一步强调：“随着越来越多的高风险亲属接受基因检测，检测将识别出更多的基因携带者，因此专门的ALS中心必须为更多人的长期护理做好计划。”
局限性
该模型基于广泛的基因检测和随访的假设，这可能会高估实际需求。未来的研究应纳入更详细的数据，并审查远程医疗以及为多学科中心提供额外资金的作用。
展望
随着基因靶向疗法、生物标志物监测和预防性研究的进展，前瞻性地规划护理能力变得越来越重要。研究结果应有助于在需求增长最快的地方有针对性地建立资源。
常见问题解答
研究内容是什么？
该研究模拟了由于对有家族史的人和已识别的基因携带者进行基因检测的增加，ALS中心就诊人数的未来增长。
哪些基因是重点？
四种最常见的ALS相关变异：SOD1、C9orf72、FUS和TARDBP。
需求增长有多快？
该模型显示年增长率为10-12%左右。到第十年，接受治疗的基因携带者人数将从约11,000人增加到超过26,000人。
谁进行了这项研究？
詹妮弗·摩根罗斯及其同事代表美国神经病学学会进行的研究；发表在《神经病学遗传学》上。
有哪些实际影响？
专业中心必须扩大其能力，特别是在增长强劲的州，以确保对高风险人群的充分护理。
