波恩（LabNews Media LLC）– 通过基因组测序进行全面诊断和治疗的示范项目已达到一个重要里程碑。数据平台投入运营三个月后，已收到 25,000 份经质量保证的数据集。
该项目是国家基因组医学战略（genomDE）的一部分。目标是整合患有罕见病以及遗传性和晚期肿瘤性疾病的患者的临床和基因组数据。这些数据旨在实现更精确的诊断，改善个体化治疗决策，并推动生物医学研究。
德国联邦药品和医疗器械研究所（BfArM）负责运营数据平台。根据该研究所的数据，该项目自 2025 年 7 月开始试运行数据传输以来一直按计划进行，并为在护理和研究中更广泛地利用基因组医学奠定了基础。
数据平台负责人 Andreas Till 副教授对迄今为止的进展给予了积极评价。这 25,000 份数据集表明，该示范项目已成功启动，并能为改善临床护理和促进创新研究做出贡献。
德累斯顿大学医院人类遗传学专家、genomDE 咨询委员会发言人 Evelin Schröck 教授强调了其对患者护理的重要性。对罕见病进行分子确诊是治疗的先导。对于癌症患者，新的疗法和个体化治疗方案可以改善生活质量并提高生存几率。
从长远来看，数据平台还将支持与国家和国际数据基础设施的互联互通，并为基因组医学中通用标准的进一步发展做出贡献。genomDE 研讨会将于 2026 年 9 月 28 日至 29 日在波恩举行，届时将讨论迄今为止的进展和下一步行动。
