日本研究人员在患有多灶性独立性肺癌的患者中，鉴定出了BRCA2基因中先前未知的种系突变。这些突变可能促进多灶性原发性肺部肿瘤的发生。该研究在藤田保健大学进行，并已在专业期刊上发表。
背景
肺癌通常是由环境因素（如吸烟或污染物）引起的获得性突变引起的。然而，有些患者会出现多个独立的（原发性）肺部肿瘤。目前尚不清楚遗传因素是否在其中起作用。
主要发现
在一组患有多灶性肺部病变的11名患者队列中，在两名患者中检测到了BRCA2基因中新颖的、可能致病的种系变异。一种突变出现在同一患者的三个独立肿瘤中。受影响的患者通常没有典型的肺腺癌驱动突变。研究人员估计，他们诊所约有7.5％的肺癌手术患者患有多灶性肺部病灶。
方法学
科学家们通过靶向下一代测序（143种癌症基因）分析了11名患有多灶性肺部肿瘤的患者的26个肿瘤。通过比较突变谱并使用Sanger测序进行确认，他们能够区分遗传性种系突变和肿瘤特异性体细胞突变。
临床意义
在患有多灶性原发性肺癌的患者中鉴定出BRCA2种系突变，为诊断和治疗开辟了新的前景。患有BRCA2相关DNA修复缺陷的患者可能从PARP抑制剂中获益，PARP抑制剂已在其他BRCA相关肿瘤中得到应用。
展望
该研究表明，遗传因素在多灶性原发性肺癌的发生中可能比先前认为的起着更大的作用。未来的研究应阐明这些突变发生的频率以及对多灶性肺部肿瘤患者进行靶向BRCA检测是否具有意义。
常见问题解答
发现了什么？
先前未知的BRCA2基因种系突变，在患有多灶性独立性肺癌的患者中。
为什么这很重要？
这些突变可能代表了患多灶性原发性肺部肿瘤的遗传易感性。
可能产生什么治疗后果？
患有BRCA2突变的患者可能从PARP抑制剂中获益。
多发性肺部病灶的发生率是多少？
在所调查的医院中，约有 7.5% 的肺癌手术患者患有多发性病灶。
这对诊断意味着什么？
分子分型有助于区分真正的多发性原发性肿瘤与转移瘤，并相应地调整治疗方案。
