以色列和加纳的科学家在一项突破性研究中，发表于最新一期的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上，发现人类APOL1基因中一个具有进化意义的突变并非随机发生，而是在需要它的地方更频繁地出现，以预防疾病。这从根本上挑战了进化是由随机突变驱动的观点，并将研究结果与一种新理论联系起来，该理论首次为突变的产生提供了新的概念。
其对生物学、医学、计算机科学，甚至可能对我们对生命起源本身的理解都可能产生深远的影响。
随机突变是指其发生概率与其是否有益无关的基因改变。只有当这些所谓的随机事件发生后，自然选择才会对其进行筛选，区分出有益的和有害的。一个多世纪以来，科学家们一直认为，一系列这样的随机事件随着时间的推移，一点一滴地积累，创造了我们周围生命的多样性和壮丽。
然而，此前从未有可能直接研究DNA中的突变是否是随机发生的。突变相对于基因组的大小而言是罕见的事件，技术限制使得科学家们迄今为止无法足够详细地观察基因组，以追踪单个突变在自然发生过程中的情况。为了解决这个问题，海法大学（University of Haifa）萨戈尔进化研究实验室（Sagol Lab for Evolution Research）主任、该研究的主要作者Adi Livnat教授和首席研究员Daniel Melamed博士以及他们的团队开发了一种新的、高精度的检测方法，并将其应用于著名的HbS突变，该突变可以预防疟疾，但在纯合子中会导致镰状细胞贫血症。结果表明，HbS突变并非随机发生，而是在其所需的基因和人群中集中出现。现在，他们又报告了第二个具有进化意义的突变也呈现出同样的非随机模式。
这项新研究调查了人类APOL1基因突变的新出现。这种突变可以预防一种锥虫病，这种疾病在过去曾困扰中非，直到最近每年造成数万人死亡。对于有两个基因拷贝的人来说，它还会增加患慢性肾脏病的风险。如果APOL1突变是随机产生的，那么它应该在所有具有相似发病率的种群中出现，然后才在锥虫的压力下传播。然而，如果它不是随机产生的，那么它可能在它有用的地方实际上更常见。研究结果支持了非随机模式：该突变在撒哈拉以南非洲的非洲人中比在欧洲人中更常见，而撒哈拉以南非洲的非洲人世世代代都在与地方病作斗争，而欧洲人则没有，而且它恰好出现在基因组中提供保护的位置。“新发现从根本上挑战了随机突变的观念，”Livnat说。
DOI: 10.1073/pnas.2424538122。
