急性淋巴细胞白血病(ALL)在遗传学上是一种异质性疾病。染色体异常被用作诊断、预后和预测性生物标志物,以提供亚型、结局和药物反应信息。t(12;21)/ETV6-RUNX1 和高超二倍体是良好预后的生物标志物,而 KMT2A (MLL) 易位、t(17;19)/TCF3-HLF、单倍体或低二倍体是高危生物标志物。t(9;22)/BCR-ABL1 患者需要靶向治疗(伊马替尼/达沙替尼),而 iAMP21 患者在接受强化治疗时可获得更好的结局。与儿童相比,成人中高危遗传生物标志物的患病率是儿童的四倍。
Moorman, A. (2016)。B细胞前体急性淋巴细胞白血病中新出现和新兴的预后和预测性遗传生物标志物。Haematologica, 101, 407 – 416。https://doi.org/10.3324/haematol.2015.141101。
