Eine internationale Studie unter Leitung von Helmholtz Munich hat erstmals in großem Umfang den Zusammenhang zwischen genetischen Varianten und Plasmaproteinen bei Menschen afrikanischer Herkunft untersucht. Die Ergebnisse identifizieren populationsspezifische Proteinmuster und potenzielle Biomarker für Typ-2-Diabetes.
Typ-2-Diabetes nimmt in Subsahara-Afrika zu, bleibt jedoch oft unerkannt oder falsch diagnostiziert. Viele Diagnosemarker wie HbA1c wurden in europäischen Populationen entwickelt und sind aufgrund genetischer Unterschiede bei afrikanischen Gruppen weniger zuverlässig. Große genetische und proteomische Studien in Afrika fehlten bisher.
Das Team analysierte genomische und proteomische Daten einer ugandischen Kohorte. Es identifizierte fast 400 genetische Regionen, die Plasmaproteinkonzentrationen beeinflussen, darunter 58 bisher unbekannte bei afrikanischer Abstammung. Zudem wurden 18 Proteine gefunden, die kausal mit Typ-2-Diabetes assoziiert sind. Einige davon sind durch bestehende Medikamente beeinflussbar.
Mehrere Proteine wie Apolipoprotein F und Lipoproteinlipase zeigten einzigartige Muster, die in europäischen Populationen nicht vorkommen. Die Daten sind öffentlich zugänglich.
Das Forschungsteam plant Erweiterungen auf weitere afrikanische Populationen, um repräsentative Biomarker und maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln.
An der Studie beteiligt waren Helmholtz Munich, Queen Mary University of London, Technische Universität München, Medical Research Council/Uganda Virus Research Institute sowie London School of Hygiene & Tropical Medicine Uganda Research Unit.
Die Ergebnisse wurden in Nature Genetics veröffentlicht (DOI: 10.1038/s41588-025-02421-w).
