Uma hérnia de disco lombar é uma das alterações estruturais mais comuns na região lombar e a causa mais comum de dor irradiada (ciática) para a perna.
Fatores de risco hereditários para hérnias de disco foram investigados em um estudo internacional publicado recentemente, liderado por um grupo de pesquisa da Universidade de Oulu, usando dados do FinnGen, do Biobanco Estoniano e do Biobanco Britânico. No estudo, foram analisados os dados genéticos e de saúde de 829.699 participantes;
O estudo encontrou 41 novas regiões do genoma que alteram o risco de doenças de hérnia de disco, além das 23 regiões identificadas anteriormente. No estudo, foram encontradas numerosas regiões genômicas que podem afetar a estrutura dos discos intervertebrais e os fatores inflamatórios.
Além disso, o estudo identificou novas associações próximas a genes relacionados ao sistema nervoso e à função nervosa. As descobertas sobre o funcionamento do sistema nervoso expandiram nossa compreensão da relação entre hérnias de disco sintomáticas e dor irradiada. Encontramos genes de suscetibilidade que podem explicar parcialmente, por exemplo, a extensão da dor e também as diferenças clinicamente observadas na percepção da dor dos pacientes", diz Ville Salo, estudante de doutorado na Universidade de Oulu e principal analista do estudo.
O estudo também examinou pacientes com hérnias de disco que necessitaram de tratamento cirúrgico. Um total de cinco novas regiões genômicas foram encontradas associadas a hérnias de disco mais graves que requerem cirurgia. "Esse tipo de análise é possível graças aos registros de saúde finlandeses, que são muito bons e extensos, permitindo-nos investigar os mecanismos da doença de maneiras muito versáteis", acrescenta Salo.
Os pesquisadores enfatizam que o estudo também produziu muitos dados e resultados que podem ser usados em estudos futuros. Esperamos que nossas descobertas e conjuntos de dados possam ser usados no futuro para o desenvolvimento de soluções médicas e preventivas. Isso poderia, por exemplo, abrir possibilidades para o desenvolvimento de métodos de tratamento da dor para pacientes com hérnias de disco que sofrem de dor irradiada, melhorando assim sua qualidade de vida”, explica o especialista em fisioterapia e professor Juhani Määttä, envolvido na pesquisa. Tais avanços teriam, é claro, além do benefício individual, também impactos sociais mais amplos, como a redução dos custos diretos de saúde e dos custos financeiros indiretos, como a perda de renda”, explica o chefe do estudo, Professor Johannes Kettunen.
A hérnia de disco lombar é uma das alterações estruturais mais comuns na região lombar e, ao mesmo tempo, a causa mais comum de dor irradiada, a chamada ciatalgia. A dor irradiada é causada por irritação nervosa, que surge devido ao estreitamento do nervo pela hérnia de disco e, principalmente, pelo aumento de fatores inflamatórios na área da hérnia. Hérnias de disco são bastante comuns mesmo em pessoas assintomáticas, com a frequência aumentando com a idade, e causam sintomas em algumas pessoas apenas quando irritam o nervo. Os fatores associados ao desenvolvimento de hérnias de disco são relativamente bem conhecidos, mas a pesquisa sobre suas origens hereditárias tem recebido menos atenção.
O estudo foi publicado na revista Nature Communications em 7 de novembro de 2024.
Nature Communications 2024. Doi: 10.1038/s41467-024-53467-z
