Ein neu entwickeltes Maschinenlernmodell namens plasmaCHORD kann die Zuverlässigkeit von Flüssigbiopsien bei der Erkennung tumorrelevanter Mutationen deutlich steigern. Das Modell filtert biologisches Rauschen heraus und unterscheidet Mutationen aus Tumorzellen von solchen aus weißen Blutkörperchen.
Forschende der Johns Hopkins University haben das Verfahren entwickelt. Es basiert auf Fragmentierungsprofilen der zellfreien DNA, dem Alter der Patientinnen und Patienten, dem Genotyp sowie weiteren Merkmalen der Mutationen. In einer Studie, die in der Fachzeitschrift „Clinical Cancer Research“ veröffentlicht wurde, wurde das Modell an Proben von 225 Patientinnen und Patienten mit Brust-, Darm-, Speiseröhren-, Eierstock- oder Lungenkrebs trainiert und an einer unabhängigen Gruppe von 114 weiteren Patienten validiert.
Laut den Wissenschaftlern stieg die Genauigkeit bei der Identifizierung klinisch relevanter Mutationen von etwa 50 auf 83 Prozent. Etwa ein Drittel der in tumornaiven Flüssigbiopsien nachgewiesenen Mutationen stamme ursprünglich aus weißen Blutkörperchen. Dieses Rauschen könne bisher zu Fehlentscheidungen bei der Auswahl zielgerichteter Therapien führen.
Das Modell soll künftig sowohl in der Forschung als auch potenziell in der klinischen Routine eingesetzt werden, um unsichere Ergebnisse von Flüssigbiopsien besser einzuordnen und die Therapieauswahl zu verbessern. Es sei als Ergänzung zu bestehenden Tests skalierbar.
