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Zebrafisch-Modell klärt Fehlalarme im SMA-Neugeborenenscreening und verhindert unnötige Therapien

Zebrafisch-Modell klärt Fehlalarme im SMA-Neugeborenenscreening und verhindert unnötige Therapien

Ein positives Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA) gilt als medizinischer Notfall, der eine sofortige, teure und irreversible Therapie nach sich zieht. Forscher der Universität zu Köln und der Griffith University in Australien haben nun gezeigt, dass in seltenen Fällen ein solches Ergebnis ein genetischer Fehlalarm sein kann. Funktionelle Tests im Zebrafisch-Modell ermöglichen eine schnelle Klärung und schützen betroffene Familien vor Übertherapie. Das Team um Prof. Brunhilde Wirth (Köln) und Dr. Jean Giacomotto (Brisbane) untersuchte zwei Neugeborene – ein Mädchen aus Deutschland und einen Jungen aus Australien –, bei denen das Screening kein funktionsfähiges SMN1-Gen nachwies. SMA wird durch das Fehlen oder starke Funktionsverlust des SMN1-Gens ausgelöst; ohne frühe Behandlung drohen schwere Lähmungen oder der Tod im Säuglingsalter. Weiterführende Analysen ergaben bei beiden Kindern seltene SMN1-Varianten, deren krankheitsauslösende Wirkung bislang unbekannt war. Im Zebrafisch-Modell, das aufgrund der hohen genetischen und physiologischen… 

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Psychedelika verstärken Zugriff auf Gedächtnisinhalte – neue Erklärung für Halluzinationen

Psychedelika verstärken Zugriff auf Gedächtnisinhalte – neue Erklärung für Halluzinationen

Forscher der Ruhr-Universität Bochum, der Hong Kong Baptist University und weiterer Partner haben im Tiermodell erstmals hochaufgelöste Bilder der Gehirnaktivität nach Gabe psychedelischer Substanzen erstellt. Die Ergebnisse zeigen, wie diese Stoffe Wahrnehmung und Bewusstsein verändern und könnten erklären, warum visuelle Halluzinationen entstehen. Psychedelika binden vor allem an den Serotonin-2A-Rezeptor, der im visuellen Kortex hemmend wirkt und Lernprozesse beeinflusst. Dadurch wird die Verarbeitung aktueller Sehinformationen aus der Außenwelt erschwert. Das Gehirn kompensiert diese Lücke, indem es verstärkt auf gespeicherte Gedächtnisinhalte und Assoziationen zurückgreift – ein Mechanismus, der Halluzinationen begünstigt. Die Studie zeigt, dass Psychedelika in visuellen Hirnarealen niederfrequente Oszillationen im 5-Hz-Bereich intensivieren. Diese synchronisierten Aktivitätswellen fördern die Kommunikation mit dem retrosplenialen Kortex, einem Gebiet, das als Brücke für den Abruf gespeicherter Informationen dient. Das Gehirn wechselt dadurch in einen Modus, der weniger auf aktuelle Reize reagiert und stattdessen Wahrnehmungen aus inneren… 

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Physiotherapie-Ausbildung: Ausbeutung statt Vergütung

Die Ausbildung zur Physiotherapeutin oder zum Physiotherapeuten in Deutschland dauert in der Regel drei Jahre und führt zum staatlich anerkannten Berufsabschluss. Trotz hoher Verantwortung und intensiver praktischer Einsätze in Kliniken, Reha-Einrichtungen und Praxen erhalten die meisten Auszubildenden bis heute keine oder nur sehr selten eine angemessene Vergütung. Stattdessen müssen viele selbst finanzielle Beiträge leisten – in Form von Schulgeld, Materialkosten, Fahrtkosten oder Lebenshaltung. Dieses Modell wird seit Jahren als strukturelle Benachteiligung und teilweise als Ausbeutung kritisiert, weil junge Menschen über Jahre hinweg qualifizierte Arbeitsleistung erbringen, ohne angemessene Gegenleistung zu erhalten. Rechtliche und strukturelle Grundlage der Ausbildung Die Physiotherapie-Ausbildung ist bundesrechtlich als schulische Ausbildung im Gesundheitsfachberufegesetz (MPhG) geregelt. Sie umfasst etwa 2.900 Stunden theoretischen Unterricht und 1.600 Stunden praktische Ausbildung. Der theoretische Teil findet fast ausschließlich an Berufsfachschulen statt – staatlich, kommunal, kirchlich oder privat. Der praktische Teil erfolgt in externen… 

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Dr. Wolfgang Matz ist Vorstandsvorsitzender der KKH. Credits: KKH

KKH-Chef: Mehr KI gegen Betrug und Steuern statt Beiträge für versorgungsfremde Leistungen

In einem Exklusivinterview mit dem DGKL Informationsportal MedLabPortal hat sich der Vorstandsvorsitzende der KKH Kaufmännische Krankenkasse, Dr. Wolfgang Matz, über die aktuelle Lage der GKV, Abrechnungsbetrug und die Potenziale von KI geäußert. Danach meldete die KKH 2024 mit 5,4 Millionen Euro den höchsten Schaden durch Abrechnungsbetrug. Vorstandsvorsitzender Dr. Wolfgang Matz sieht Erfolge durch eine eigene Prüfgruppe und Hinweisgeber aus Behörden, Medien und Versicherten. Da Betrug meist mehrere Kassen betrifft, fordert er kassenübergreifende KI-Datenanalysen zur effektiveren Aufdeckung. Die jährliche Fachtagung der KKH diskutiert Prävention und Rechtsfragen mit Experten und Behörden. Eine gesetzliche Grundlage für solche KI-Verfahren wurde erwartet, fiel jedoch nach dem Regierungswechsel Anfang 2025 weg. Das Dunkelfeld wird auf bis zu 20 Milliarden Euro jährlich geschätzt. Matz kritisiert politisch verursachte Defizite der GKV: Ausgaben steigen schneller als Einnahmen, Reformen schränken Steuerung ein, Rücklagen wurden abgebaut. Die KKH schloss 2024 mit… 

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Mikrofluidik-Chip ermöglicht einstufige Analyse von PFAS und anderen Schadstoffen in trüben Proben

Forschende des Korea Research Institute of Chemical Technology (KRICT) und der Chungnam National University haben einen innovativen mikrofluidischen Chip entwickelt, der Schadstoffe wie Perfluoroktansäure (PFOA) und Carbamazepin direkt aus feststoffhaltigen Proben (z. B. Sand-Wasser-Gemische) extrahiert und analysiert – ohne vorherige Filtration oder andere Vorbehandlungsschritte. Die Ergebnisse erschienen als Titelartikel in ACS Sensors (DOI: 10.1021/acssensors.5c01878, Impact Factor 9.1). Herkömmliche Analysen von Umwelt-, Lebensmittel- oder Trinkwasserproben erfordern meist mehrere Schritte: Feststoffentfernung (Filtration), Extraktion und Anreicherung. Bei trüben Proben kann die Filtration jedoch Spurenstoffe mit entfernen oder die Analytik verfälschen. Das neue Gerät löst dieses Problem durch eine „Trap“-basierte Mikrofluidik-Architektur: Ein kleiner Extraktions-Tröpfchen bleibt in einer Mikrokammer gefangen, während die Probe kontinuierlich durch einen angrenzenden Mikrokanal fließt. Zielmoleküle diffundieren selektiv in den Tröpfchen, Festpartikel passieren hingegen ungehindert. Nach der Extraktion kann der Tröpfchen entnommen und direkt analysiert werden (z. B. per HPLC). Die… 

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Explainer: Wie Metformin bei Typ-2-Diabetes wirkt – und warum Alkohol tabu ist

Metformin ist seit Jahrzehnten das weltweit am häufigsten eingesetzte orale Antidiabetikum und gilt bei Typ-2-Diabetes als Mittel der ersten Wahl – insbesondere bei übergewichtigen Patientinnen und Patienten. Der Wirkstoff gehört zur Gruppe der Biguanide und senkt den Blutzuckerspiegel auf mehreren Wegen, ohne die Bauchspeicheldrüse stark zu belasten. Wirkmechanismus auf biochemischer Ebene Warum Alkohol unter Metformin tabu ist – das Risiko der Laktatazidose Metformin hemmt – wie beschrieben – den mitochondrialen Komplex I der Atmungskette. Dadurch steigt der NADH/NAD?-Quotient und die Pyruvat-Dehydrogenase wird gehemmt. Pyruvat wird vermehrt zu Laktat umgewandelt (Laktatbildung ?). Normalerweise wird Laktat in der Leber über den Cori-Zyklus wieder zu Glukose aufgebaut. Bei höheren Metformin-Konzentrationen oder zusätzlicher Belastung (z. B. Nierenfunktionsstörung) kann jedoch die hepatische Laktat-Clearance überfordert werden. Alkohol verstärkt diesen Effekt massiv: Ethanol wird in der Leber über Alkoholdehydrogenase (ADH) und Aldehyddehydrogenase (ALDH) zu Acetat abgebaut –… 

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Tragbares optisches System misst Glukose im Schweiß

Ein internationales Forschungsteam der Universität Oulu hat ein tragbares optisches Glukose-Messsystem entwickelt, das nicht-invasiv Glukosekonzentrationen im Schweiß detektiert. Die Ergebnisse wurden am 26. Januar 2026 in der Fachzeitschrift Microsystems & Nanoengineering veröffentlicht (DOI: 10.1038/s41378-025-01152-6). Diabetes betrifft weltweit Hunderte Millionen Menschen und erfordert häufige Glukosekontrollen, um Komplikationen zu vermeiden. Bisherige kontinuierliche Glukosemesssysteme basieren meist auf subkutanen elektrochemischen Sensoren, die Infektionsrisiken, Entzündungen und reduzierte Langzeitakzeptanz mit sich bringen. Schweiß gilt als attraktives nicht-invasives Biofluid, da seine Glukosewerte mit denen im Blut korrelieren. Allerdings liegen Schweiß-Glukosekonzentrationen 10–100-fach niedriger als im Blut und werden leicht durch interferierende Stoffe überlagert. Das neue System integriert plasmonische Nanopillar-Sensoren mit einem optischen Uhren-Prototyp. Es nutzt rotes Licht zur Anregung von lokalisierter Oberflächenplasmonenresonanz (LSPR) in silberbeschichteten Silizium-Nanopillars, die mit 4-Mercaptophenylboronsäure funktionalisiert sind. Diese bindet selektiv Glukose über deren cis-Diol-Struktur und verändert die lokale optische Umgebung – messbar als Änderung… 

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DifGen Pharmaceuticals erhält FDA-Zulassung für Fluorometholone Ophthalmic Suspension 0,1 %

DifGen Pharmaceuticals LLC hat am 12. Februar 2026 die Zulassung der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für Fluorometholone Ophthalmic Suspension 0,1 % erhalten – ein komplexes Generikum zur Behandlung entzündlicher Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts (steroid-responsive anterior segment inflammation). Es handelt sich erst um die zweite USFDA-Zulassung eines Generikums dieses schwierig herzustellenden Präparats. Das Produkt ist ein topisches Kortikosteroid, das Entzündungen der Bindehaut, Hornhaut und vorderen Uvea lindert. Die Entwicklung und Zulassung erfordern hohe Anforderungen an Bioäquivalenz, Stabilität und sterile Fertigung – ein Bereich, in dem DifGen besondere Expertise aufweist. Ramandeep Singh Jaj und Santhanakrishnan Srinivasan, Gründer und Co-CEOs von DifGen, hoben hervor, dass die Zulassung im ersten Zyklus (first-cycle approval) die Kompetenz des Unternehmens bei komplexen ophthalmologischen Suspensionen unterstreicht. Das Ziel sei es, Patienten einen kostengünstigen Zugang zu essenziellen Therapien zu ermöglichen. DifGen Pharmaceuticals ist ein US-amerikanischer Generikahersteller mit… 

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Explainer: Aktuelle Leitlinien zur Hormonersatztherapie (HRT) in der Menopause

Explainer: Aktuelle Leitlinien zur Hormonersatztherapie (HRT) in der Menopause

Die Hormonersatztherapie (HRT, auch menopausale Hormontherapie/MHT) wird in Deutschland und international weiterhin individuell und leitliniengerecht empfohlen, vor allem zur Linderung starker klimakterischer Beschwerden (vasomotorische Symptome wie Hitzewallungen/Nachtschweiß, urogenitale Beschwerden) und zur Prävention der Osteoporose bei Frauen mit erhöhtem Risiko. Deutschland (AWMF-S3-Leitlinie „Peri- und Postmenopause – Diagnostik und Interventionen“)Die aktuelle S3-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) und weiterer Fachgesellschaften (Stand 2020, gültig bis 31.12.2024, seit 2025 in Überarbeitung) empfiehlt HRT als wirksamste Therapie bei belastenden Wechseljahresbeschwerden. Sie gilt als Mittel der ersten Wahl bei vasomotorischen Symptomen und urogenitalem Syndrom der Menopause (GSM). Die Therapie sollte zeitnah nach Beginn der Beschwerden (idealerweise vor dem 60. Lebensjahr oder innerhalb von 10 Jahren nach Menopause-Eintritt) begonnen und individuell dosiert werden. Transdermale Applikation (Pflaster, Gel) wird gegenüber oraler bevorzugt, da sie das Risiko für venöse Thromboembolien und Schlaganfälle senkt. Gestagene sind nur… 

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FDA streicht Krebs- und Demenz-Warnungen aus „Boxed Warning“ von Menopausen-Hormontherapien

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat am 12. Februar 2026 die Zulassung von Änderungen in der Fachinformation von sechs Menopausen-Hormontherapie-Präparaten (Hormonersatztherapie, HRT) genehmigt. Dabei wurden die Risikohinweise zu kardiovaskulären Erkrankungen, Brustkrebs und wahrscheinlicher Demenz aus dem „boxed warning“ – der prominentesten Sicherheitswarnung – entfernt. Die Änderungen folgen einer umfassenden Überprüfung der wissenschaftlichen Literatur seit November 2025. Betroffen sind Präparate aus allen vier Hauptkategorien der systemischen und topischen Hormontherapien für Frauen in den Wechseljahren: Kombinationstherapien (Östrogen + Gestagen), reine Östrogenpräparate, reine Gestagenpräparate (bei Frauen mit Uterus) sowie topische vaginale Östrogene. Die FDA begründet die Entscheidung mit der aktuellen Evidenzlage: Frauen, die innerhalb von zehn Jahren nach Eintritt der Menopause (meist vor dem 60. Lebensjahr) mit einer Hormontherapie beginnen, zeigen in randomisierten Studien eine Reduktion der Gesamtsterblichkeit und des Frakturrisikos. Vasomotorische Symptome (Hitzewallungen, Nachtschweiß), vaginale Trockenheit und Osteoporose können durch… 

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