Der Gemeinsame Bundesausschuss sieht laut Pharma Fakten „bei einem Medikament für sehr seltene Epilepsie-Erkrankungen einen Zusatznutzen nicht belegt“. Die medizinische Fachwelt wundere sich allerdings. „Bei der Anhörung zu diesem Orphan Drug zeigen sich die Grenzen der AMNOG-Methodik: Sie kann medizinischen Fortschritt ausbremsen“, so das von der Pharmabranche finanzierte Portal, und zitiert einen Mediziner: „Wir brauchen diese Substanz“, sage Professor Dr. Gerhard Kurlemann vom Bonifatius Hospital in Lingen. Als Beleg führt das Fachportal das Protokoll für die Zusatznutzenbewertung des Epilepsie -Medikaments Epidyolex an. Es sei die Abschrift „einer Anhörung im Rahmen des AMNOG-Verfahrens, bei dem der Gemeinsame Bundesausschuss G-BA unter anderem Entwickler und Hersteller von Arzneimitteln und deren Verbände, Expert:innen und medizinische Fachgesellschaften der jeweiligen Indikationen, das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) und den Spitzenverband der Krankenkassen anhört, um eine Entscheidung über den Zusatznutzen von Arzneimitteln gegenüber bestehenden Therapien zu treffen. Der… 

Die Dinge sind nicht immer so, wie sie scheinen. Nehmen Sie zum Beispiel Bauchspeicheldrüsenkrebs. In bis zu einem von 10 Fällen haben Forscher ein merkwürdiges Merkmal dokumentiert. Einige der Bauchspeicheldrüsenzellen scheinen ihre Identität verloren zu haben. Es ist, als hätten sie vergessen, was sie sind. Der ehemalige Postdoktorand des Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), Diogo Maia-Silva, der jetzt am Massachusetts General Hospital arbeitet, erklärt dies: „Das ist sehr bizarr. Man sieht, dass Bauchspeicheldrüsenkrebs, der normalerweise dem ursprünglichen Organ ähnelt, diese Merkmale verliert und im Grunde genommen der Haut oder der Speiseröhre ähnelt – diesen anderen, nicht verwandten Geweben.“ Jahrelang haben sich die Forscher gefragt, wie diese tödliche Krankheit, die als basalähnlicher Bauchspeicheldrüsenkrebs bekannt ist, genau funktioniert. Jetzt haben Maia-Silva und Kollegen am CSHL entdeckt, dass ein Protein namens MED12 eine entscheidende Rolle spielen könnte. Diese Entdeckung ist zwar an sich schon… 

Die neu entwickelte Software BRAKER3 bietet Wissenschaftlern weltweit ein leistungsstarkes Instrument für die Genomannotation, d.h. bei der Identifizierung und Kennzeichnung vieler relevanten Merkmale einer genomischen Sequenz. Die Software stellt einen bedeutenden Fortschritt in der bioinformatischen Forschung dar. Sie wurde von Forschenden der Universität Greifswald in Zusammenarbeit mit Kollegen am Georgia Tech Institute of Technology in Atlanta (USA) entwickelt. Ein zentrales Problem vieler Werkzeuge zur Genomannotation ist das sogenannte überwachte Lernen: Die zugrundeliegenden mathematischen Modelle benötigen Trainingsbeispiele bestehend aus Genen in der Zielspezies, um Parameter an diese Zielspezies anzupassen. Hier baut das BRAKER3-Team auf Erfahrungen der Vorläuferversionen der Software auf und lässt die kombinierte Evidenz aus Transkriptom- und Proteindaten in den Trainingsschritt einfließen. Im Gegensatz zu den Vorgänger-Tools können nun beide Evidenztypen simultan berücksichtigt werden. In Benchmark-Tests mit 11 Spezies übertrifft BRAKER3 die vorherigen Versionen deutlich. Besonders offensichtlich ist die Verbesserung… 

Die ISPOR (Professional Society for Health Economics and Outcomes Research ) gab heute die Veröffentlichung eines ISPOR-Berichts über bewährte Praktiken bekannt, in dem ein Rahmen für die Bewertung der Eignung von Daten aus elektronischen Patientenakten für die Bewertung von Gesundheitstechnologien vorgeschlagen wird. Der Bericht, „Assessing Real-World Data from Electronic Health Records for Health Technology Assessment: Die SUITABILITY-Checkliste: A Good Practices Report of an ISPOR Task Force“ wurde in der Juni-Ausgabe 2024 von Value in Health veröffentlicht. „Die weite Verbreitung und Verfügbarkeit elektronischer Patientendatensätze (EHR) bieten neue Möglichkeiten und ein großes Potenzial zur Information und Verbesserung zahlreicher kritischer Unternehmen in Gesundheit und Medizin“, so die Autoren Rachael L. Fleurence, PhD, MSc, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA, und Scott Ramsey, MD, PhD, Fred Hutchinson Cancer Center, Seattle, WA, USA. „Als Quelle für reale Daten (RWD) können…