Eine bahnbrechende Entdeckung im Bereich der genetischen Forschung könnte die Diagnose und das Verständnis seltener Neuropathien revolutionieren, die nach Infektionen auftreten. Auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik am Montag, dem 26. Mai 2025, präsentierte Dr. Rob Harkness, Postdoktorand an der Universität Manchester, Vereinigtes Königreich, die Ergebnisse einer Studie, die eine spezifische Genmutation als Ursache für eine neu entdeckte Form der Neuropathie identifiziert hat. Diese Erkenntnisse könnten nicht nur die Mechanismen hinter solchen Erkrankungen aufklären, sondern auch neue Wege für Diagnostik und Behandlung eröffnen.
Ein tragischer Fall als Ausgangspunkt
Die Forschung begann mit dem Fall eines sieben Monate alten Kindes, das bis dahin gesund war. Nach einem leichten Fieber und Hautausschlag entwickelte das Kind plötzlich schwere Symptome: Es wurde schlaff, schwach, benötigte Atemunterstützung und verstarb noch vor seinem ersten Geburtstag. Besorgniserregend war, dass zwei ältere Brüder des Kindes ein ähnliches Schicksal erlitten hatten. „Dieser Fall war der Ausgangspunkt unserer genetischen Entdeckungsstudie“, erklärt Dr. Harkness. Die Forscher identifizierten eine Mutation in einem bestimmten Gen, das sie als mögliche Ursache vermuteten. Erst zehn Jahre später bestätigte die Entdeckung einer zweiten Familie mit derselben Genmutation und einem vergleichbaren Krankheitsverlauf die Hypothese. Inzwischen sind weltweit 12 betroffene Familien bekannt.
Ähnlichkeiten mit Guillain-Barré-Syndrom
Die durch die Genmutation verursachte Neuropathie zeigt Parallelen zum Guillain-Barré-Syndrom, einer Erkrankung, die ebenfalls durch Infektionen wie das Epstein-Barr-Virus oder das Bakterium Campylobacter ausgelöst werden kann. Bei beiden Erkrankungen kann es zu einer raschen Schwäche der Beine kommen, die sich auf den gesamten Körper ausbreitet und sogar die Atmung beeinträchtigt. Die neu entdeckte Neuropathie tritt jedoch häufig nach leichten Infektionen auf und betrifft insbesondere Kinder, die zuvor gesund erschienen.
Die Bedeutung der Entdeckung liegt in ihrem Potenzial, die zugrundeliegenden Mechanismen zu entschlüsseln. „Wir hoffen, dass unsere Arbeit erklärt, warum einige Menschen nach Infektionen Neuropathien entwickeln, während andere verschont bleiben“, sagt Dr. Harkness. Experimente an Patientenzellen zeigen Ähnlichkeiten mit der Motoneuronenkrankheit (MND), was die Möglichkeit eröffnet, Erkenntnisse aus der MND-Forschung auf diese neue Krankheit anzuwenden – und umgekehrt.
Ein Gen mit zentraler Rolle
Researchers discovered that the affected gene plays a key role in the transport of proteins and nucleic acids between the cell nucleus and the cytoplasm, the fluid substance inside the cell. This transport process is highly regulated and particularly susceptible to stress, temperature changes, and infections in patients with the mutation. "When the nerves are affected, they can no longer regenerate," explains Dr. Harkness. This finding is crucial as it explains why nerve damage progresses so rapidly.
To further investigate the mechanisms, the researchers are generating nerve cells from donated skin cells of affected individuals. In parallel, they are using fruit flies as a model organism to test potential treatments. "Our hypothesis that a single gene is responsible for this neuropathy has been confirmed," emphasizes Dr. Harkness. "The challenge was to understand the function of this gene."
Far-reaching implications
The discovery already has practical consequences. It enables rapid and precise diagnosis, thereby avoiding lengthy and costly investigations. Furthermore, couples who are at risk of having an affected child can undergo genetic testing before conception to make informed decisions about their family planning. Since the results were published, additional affected families have been identified worldwide, suggesting that the disease is more common than initially assumed.
For the future, researchers see great potential. "A better understanding of the causes is the first step toward developing treatments," says Dr. Harkness. Although there are currently no effective prevention strategies, the new findings could lead to therapies in the long term that prevent or mitigate nerve damage.
Genes and environment in interplay
Professor Alexandre Reymond, chair of the conference, emphasizes the importance of the study: "This is a textbook example of the interaction between genes and the environment. We all carry genetic variants that make us susceptible to certain environmental factors, such as infections." The discovery underscores how complex the interactions between genetic predispositions and external influences are.
A glimmer of hope for affected families
The work of Dr. Harkness and his team marks a turning point in the understanding of rare neuropathies. For families facing the devastating consequences of this disease, the discovery offers not only answers but also hope for future treatment options. Research continues with the aim of fully deciphering the disease mechanisms and developing new therapeutic approaches. For the affected children and their families, this could be a crucial step toward a better future.
