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NfL (Neurofilament Light Chain) – ein wichtiger Biomarker für neuronale Schädigung

NfL (Neurofilament Light Chain) ist ein Strukturprotein der Nervenzellen (Neuronen), genauer der Axone im zentralen und peripheren Nervensystem. Es gehört zu den Neurofilamenten, die den Axonen Stabilität verleihen und für deren radiales Wachstum wichtig sind. Bei Schädigung oder Untergang von Nervenzellen (neuroaxonaler Schaden) wird NfL freigesetzt und kann im Liquor (Nervenwasser) sowie im Blut (Serum/Plasma) nachgewiesen werden. Moderne hochsensitive Tests (z. B. auf Siemens Atellica, Roche, Fujirebio oder Quanterix-Plattformen) ermöglichen die Messung im Blut – ein großer praktischer Vorteil gegenüber der früher notwendigen Liquorpunktion. Wichtige Eigenschaften von NfL Klinische Anwendungen (Stand 2026) NfL hat sich vor allem in folgenden Bereichen etabliert oder wird intensiv untersucht: Vorteile von NfL als Biomarker Einschränkungen Bedeutung im Laboralltag Im Rahmen von Veranstaltungen wie dem Atellica Round Table von Siemens Healthineers wird NfL als Beispiel für neue Biomarker in der neurologischen Diagnostik vorgestellt. Die automatisierte… 

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Blood test predicts which bladder cancer patients can safely forgo surgery

Forscher des Fox Chase Cancer Center berichteten über positive Ergebnisse der Studie mit dem Namen RETAIN-2. Diese zeigen, dass ein an die Reaktion angepasster Ansatz zur Blasenerhaltung unter Einbeziehung einer neoadjuvanten Chemoimmuntherapie bei ausgewählten Patienten in Betracht gezogen werden kann. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) kann das Metastasierungsrisiko bei Patienten mit muskelinvasivem Blasenkrebs , die eine blasenerhaltende Behandlung erhalten, vorhersagen. Laut neuen Daten, die heute von Forschern des Fox Chase Cancer Center vorgestellt wurden, ist sie jedoch kein guter Indikator für ein lokales Wiederauftreten innerhalb der Blase. Die Studie zeigte außerdem, dass das Fehlen von ctDNA einen günstigen Krankheitsverlauf vorhersagte , unabhängig davon, ob die Blase des Patienten entfernt wurde oder nicht. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) sind winzige DNA-Fragmente, die von absterbenden Krebszellen während der Behandlung zurückgelassen werden. Die Studie, die aktualisierte Daten der Phase-2-Studie RETAIN-2 präsentiert , könnte laut Erstautorin Dr. Pooja Ghatalia, außerordentliche Professorin am Department für Hämatologie/Onkologie des Fox Chase Cancer… 

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Zebrafish model clarifies false alarms in SMA newborn screening and prevents unnecessary therapies

A positive newborn screening for spinal muscular atrophy (SMA) is considered a medical emergency that entails immediate, expensive, and irreversible therapy. Researchers from the University of Cologne and Griffith University in Australia have now shown that in rare cases, such a result can be a false genetic alarm. Functional tests in the zebrafish model allow for rapid clarification and protect affected families from overtreatment. The team led by Prof. Brunhilde Wirth (Cologne) and Dr. Jean Giacomotto (Brisbane) investigated two newborns – a girl from Germany and a boy from Australia – in whom the screening did not detect a functional SMN1 gene. SMA is triggered by the absence or severe loss of function of the SMN1 gene; without early treatment, severe paralysis or death in infancy threatens. Further analyses revealed rare SMN1 variants in both children, the disease-causing effects of which were previously unknown. In the zebrafish model, which due to the high genetic and physiological...

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Blutmarker erkennen erbliche Alzheimer-Krankheit

Bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Alzheimer zeigen sich bereits elf Jahre vor dem erwarteten Auftreten von Demenzsymptomen veränderte Blutwerte, die auf geschädigte Nervenzellkontakte hinweisen. Dies zeigt sich im Spiegel des Proteins „Beta-Synuclein“. Ein internationales Team, darunter Forschende des DZNE, des Universitätsklinikums Ulm und der Universitätsmedizin Halle, berichtet darüber im Fachjournal „ Alzheimer’s & Dementia “. Der untersuchte Biomarker könnte möglicherweise dazu beitragen, Neurodegeneration frühzeitig zu erkennen und so einen geeigneten Zeitpunkt für den Beginn einer Behandlung festzulegen. Derzeit stehen neue Medikamente zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit , der häufigsten Demenzform, zur Verfügung. Diese sogenannten Amyloid-Antikörper lösen den Abbau winziger Ablagerungen im Gehirn aus und können so den Krankheitsverlauf verzögern. Voraussetzung ist jedoch eine Behandlung im Frühstadium der Erkrankung. „Eine frühzeitige Diagnose wird daher immer wichtiger. Derzeit wird Alzheimer jedoch meist erst sehr spät diagnostiziert. Wir brauchen daher Fortschritte in der Diagnostik. Sonst können… 

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Borreliose: Symptome und Laborwerte

Borreliose ist eine durch Zecken übertragene bakterielle Infektionskrankheit, die verschiedene Organsysteme betreffen kann. Die Erkrankung verläuft typischerweise in mehreren Stadien mit unterschiedlichen Symptomen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Symptome Die Symptome der Borreliose können vielfältig sein und treten oft in verschiedenen Stadien auf: Frühstadium (Stadium I) Wanderröte (Erythema migrans): Eine ringförmige, sich ausbreitende Hautrötung um die Einstichstelle, die bei etwa 90% der Erkrankten auftrittGrippeähnliche Beschwerden wie Fieber, Muskel- und Gelenkschmerzen, AbgeschlagenheitLymphknotenschwellungen Erweitertes Frühstadium (Stadium II) Mehrfache Hautrötungen (polytope Erytheme)Gelenkentzündungen (Arthritis)Nervenentzündungen (Neuritiden) mit möglichen Lähmungserscheinungen, insbesondere GesichtslähmungHerzbeschwerden wie Herzrhythmusstörungen (selten) Spätstadium (Stadium III) Chronische Gelenkentzündungen, vor allem der KniegelenkeChronische Hautentzündungen (Acrodermatitis chronica atrophicans)Anhaltende neurologische Symptome wie Taubheitsgefühle, Seh- oder Hörstörungen Laborwerte und Diagnostik Die Diagnose der Borreliose basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Anamnese und Laboruntersuchungen: Antikörpertests IgM-Antikörper: Werden in frühen Stadien der Infektion… 

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Biomarker gegen plötzlichen Kindstod

Forscher an der UC San Francisco kommen der Fähigkeit, den plötzlichen Kindstod (SIDS) vorherzusagen, immer näher. In einer Studie, die am 3. September in  JAMA Pediatrics erscheint , identifizierten sie Signale im Stoffwechselsystem von Säuglingen, die am plötzlichen Kindstod gestorben sind. Es bedarf zwar noch weiterer Forschung, aber dies könnte eines Tages dazu beitragen, den plötzlichen Kindstod zu verhindern. „Diese Studie deutet darauf hin, dass Stoffwechselfaktoren bei SIDS eine entscheidende Rolle spielen könnten“, sagte  Scott Oltman , MS, Epidemiologe an der UCSF und Erstautor der Studie. „Diese Muster könnten helfen, Kinder mit höherem Risiko zu identifizieren und so in Zukunft möglicherweise Leben retten.“ Die Forscher dieser Studie wussten aus früheren Untersuchungen, dass das Stoffwechselsystem – also wie der Körper Energie verarbeitet und speichert – bei SIDS eine Rolle spielen könnte. Sie beschlossen, die Rolle des Stoffwechselsystems genauer zu untersuchen und… 

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Biomarkers for Glioblastoma

The early detection of glioblastomas, one of the most aggressive forms of brain tumors, is crucial for improving prognosis and treatment outcomes. In recent years, biomarkers have emerged as promising tools for the early detection and diagnosis of these tumors. Biomarkers are biological molecules that can be detected in blood, other bodily fluids, or tissues and indicate normal or pathological processes. Important biomarkers for glioblastomas 1. IDH mutations: Isocitrate dehydrogenase (IDH) mutations are common in low-grade gliomas and secondary glioblastomas, but relatively rare in primary glioblastomas. The presence of IDH mutations can indicate a better prognosis and is often used for glioma classification. 2. 1p/19q co-deletion: This genetic anomaly is characteristic of oligodendroglial tumors and can also be helpful in the diagnosis and prognosis of gliomas. Tumors with this co-deletion often respond better to chemotherapy. 3. MGMT promoter methylation: The methylation of the MGMT promoter…

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Early detection: Biomarkers for bladder cancer

Currently, several new biomarkers for the early detection of bladder cancer are being researched: 1. Survivin and UBC® Rapid: This biomarker combination shows promising results in detecting bladder cancer, especially aggressive high-grade tumors, in urine samples[2]. 2. Nuclear Matrix Protein 22 (NMP22): This biomarker is released from decaying cells and can be detected in elevated concentrations in the urine of bladder cancer patients[5]. 3. RNA-based multiplex test (Cxbladder®) and epigenetic profiling test (AssureMDx TM): These tests use genetic and epigenetic changes to detect bladder cancer[5]. Sources:[1] Urine test detects bladder cancer up to 12 years in advance https://healthcare-in-europe.com/de/news/urintest-blasenkrebs-12-jahre-voraus.html[2] [PDF] Biomarkers for the detection of bladder cancer | DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2018/documents/ipa_journal_1803_blasenkrebs_biomarker.pdf[3] [PDF] Verification of biomarkers for early detection of… – DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2017/documents/ipa_journal_1703_harnblase_biomarker.pdf[4] Test enables early diagnosis of bladder tumor – Prevention online https://www.vorsorge-online.de/vorsorgefinder/ipf-faltblaetter/blasentumor-test-ermoeglicht-fruehzeitige-diagnose/[5] Biomarkers for bladder cancer in urine – PI DE – EAU Patient Information https://patients.uroweb.org/de/biomarker-fur-blasenkrebs-im-urin/

Roche-Bluttest zur Messung von Lp(a) begeistert die FDA

Roche erhält von der FDA den Status eines „Breakthrough Device“ für Bluttest zur Messung von Lp(a) – einem wichtigen Marker für erbliches kardiovaskuläres Risiko. Der Tina-quant® Lp(a)-Test von Roche Diagnostics misst Lipoprotein (a) im Blutkreislauf einer Person und wird auf den weltweit über 90.000 Serum Work Area (SWA)-Systemen von Roche verfügbar gemacht. Der Test wurde in Zusammenarbeit mit Amgen entwickelt. Lipoprotein (a) oder Lp(a) entwickelt sich zu einem wichtigen, jedoch wenig beachteten potenziellen Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, ein großes Problem der öffentlichen Gesundheit. Weltweit hat bis zu einer von fünf Menschen einen erhöhten Lp(a) 1 -Wert, auf den Lebensstileingriffe wie Ernährung und Bewegung keinen nennenswerten Einfluss haben. Während die Lp(a)-Spiegel durch nicht genetische Faktoren wie Menopause, Nieren- und Lebererkrankungen und Hyperthyreose beeinflusst werden können, werden sie überwiegend (>90 %) durch genetische Variationen im Lipoprotein (a) (LPA)-Gen bestimmt. 4 Erhöhtes Lp(a) kommt… 

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Tumormarker für Patienten beim Hausarzt: Eine Übersicht

Die Biomarkerforschung hat in den letzten Jahren rasante Fortschritte gemacht und spielt heute eine wichtige Rolle in der Krebsdiagnostik und -therapie. Tumormarker sind messbare biologische Merkmale, die Hinweise auf das Vorhandensein, den Verlauf oder das Ansprechen auf eine Behandlung einer Krebserkrankung geben können. Arten von Krebsbiomarkern: Genetische Biomarker: Diese Biomarker identifizieren Veränderungen in der DNA oder RNA von Krebszellen. Dazu können Mutationen, Deletionen oder Amplifikationen von Genen gehören. Proteinexpression: Diese Biomarker messen die Menge bestimmter Proteine, die in Krebszellen oder im Blutkreislauf erhöht oder erniedrigt sein können. Metaboliten: Diese Biomarker messen bestimmte Chemikalien, die im Blut oder Urin krebskranker Patienten in unterschiedlichen Konzentrationen vorkommen können. Bildgebende Biomarker: Diese Biomarker verwenden bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), um die Größe, Lage und Funktion von Tumoren zu beurteilen. Welche Biomarker sind beim Hausarzt verfügbar? Die Verfügbarkeit von Krebsbiomarkern beim Hausarzt… 

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