Investigadores de Mass General Brigham han realizado un estudio multicéntrico de secuenciación del genoma completo sobre la enfermedad de Alzheimer, encontrando evidencia de 16 nuevos genes de susceptibilidad, ampliando la investigación de la enfermedad de Alzheimer en grupos subrepresentados. Sus hallazgos se publicaron en Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Para el estudio, codirigido por Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD, y Mohammad Waqas de la Unidad de Genética e Investigación del Envejecimiento y el Centro McCance para la Salud Cerebral del Hospital General de Massachusetts, un miembro fundador de Mass General Brigham, los investigadores utilizaron la secuenciación del genoma completo y una cohorte de 49.149 personas. El estudio incluyó a 12.074 participantes que habían sido diagnosticados clínicamente con Alzheimer y 37.075 que habían sido diagnosticados basándose en sus antecedentes familiares. Los participantes procedían de varias bases de datos públicas y casi la mitad eran de ascendencia no europea. Los investigadores encontraron 16 señales genéticas nuevas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, lo que subraya la importancia de estudiar poblaciones diversas. A continuación, el equipo planea, según el coautor principal Dmitry Prokopenko, PhD, analizar conjuntos adicionales de datos de secuenciación del genoma completo con el doble del tamaño de la muestra, incluido un análisis basado en genes de variantes raras. También planean combinar las señales de variantes raras dentro de los genes.
“Nos sorprendió gratamente hacer este descubrimiento al expandir los análisis genéticos más allá de las poblaciones de ascendencia europea a poblaciones más diversas”, dijo el coautor principal, el Dr. Rudolph Tanzi, director de la Unidad de Genética e Investigación del Envejecimiento del Centro McCance para la Salud Cerebral y codirector del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital General de Massachusetts. “Esperamos que esto conduzca a predicciones más precisas del riesgo de Alzheimer y a nuevas dianas farmacológicas y biológicas para el tratamiento y la prevención en poblaciones de diversos orígenes”.
