Un descubrimiento pionero en la investigación genética podría revolucionar el diagnóstico y la comprensión de neuropatías raras que aparecen después de infecciones. En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada el lunes 26 de mayo de 2025, el Dr. Rob Harkness, investigador postdoctoral de la Universidad de Manchester, Reino Unido, presentó los resultados de un estudio que ha identificado una mutación genética específica como causa de una forma recién descubierta de neuropatía. Estos hallazgos no solo podrían aclarar los mecanismos subyacentes a tales enfermedades, sino también abrir nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento.
Un caso trágico como punto de partida
La investigación comenzó con el caso de un bebé de siete meses que hasta entonces gozaba de buena salud. Tras un leve fiebre y erupción cutánea, el niño desarrolló repentinamente síntomas graves: se quedó flácido, débil, necesitó asistencia respiratoria y falleció antes de cumplir su primer año. Preocupantemente, dos hermanos mayores del niño habían sufrido un destino similar. "Este caso fue el punto de partida de nuestro estudio de descubrimiento genético", explica el Dr. Harkness. Los investigadores identificaron una mutación en un gen específico que sospecharon que era la causa. Solo diez años después, el descubrimiento de una segunda familia con la misma mutación genética y un curso de enfermedad comparable confirmó la hipótesis. Mientras tanto, se conocen 12 familias afectadas en todo el mundo.
Similitudes con el síndrome de Guillain-Barré
La neuropatía causada por la mutación genética muestra paralelismos con el síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad que también puede ser desencadenada por infecciones como el virus de Epstein-Barr o la bacteria Campylobacter. En ambas enfermedades, puede producirse una rápida debilidad en las piernas que se extiende por todo el cuerpo e incluso afecta la respiración. Sin embargo, la neuropatía recién descubierta a menudo aparece después de infecciones leves y afecta especialmente a niños que previamente parecían sanos.
La importancia del descubrimiento radica en su potencial para desentrañar los mecanismos subyacentes. "Esperamos que nuestro trabajo explique por qué algunas personas desarrollan neuropatías después de infecciones, mientras que otras se salvan", dice el Dr. Harkness. Los experimentos con células de pacientes muestran similitudes con la enfermedad de la neurona motora (MND), lo que abre la posibilidad de aplicar los conocimientos de la investigación sobre la MND a esta nueva enfermedad, y viceversa.
Un gen con un papel central
Los investigadores descubrieron que el gen afectado desempeña un papel clave en el transporte de proteínas y ácidos nucleicos entre el núcleo celular y el citoplasma, la sustancia líquida dentro de la célula. Este proceso de transporte está altamente regulado y es particularmente susceptible al estrés, los cambios de temperatura y las infecciones en pacientes con la mutación. "Si los nervios se ven afectados, ya no pueden regenerarse", explica el Dr. Harkness. Este hallazgo es crucial porque explica por qué el daño nervioso progresa tan rápidamente.
Para investigar más a fondo los mecanismos, los investigadores generan células nerviosas a partir de células de piel donadas por los afectados. Al mismo tiempo, utilizan moscas de la fruta como organismo modelo para probar posibles tratamientos. "Nuestra hipótesis de que un solo gen es responsable de esta neuropatía se ha confirmado", enfatiza el Dr. Harkness. "El desafío era comprender la función de este gen."
Implicaciones de gran alcance
El descubrimiento ya tiene consecuencias prácticas. Permite un diagnóstico rápido y preciso, lo que puede evitar exámenes prolongados y costosos. Además, las parejas con riesgo de tener un hijo afectado pueden someterse a pruebas genéticas antes de la concepción para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Desde que se publicaron los resultados, se han identificado más familias afectadas en todo el mundo, lo que sugiere que la enfermedad es más común de lo que se pensaba inicialmente.
Para el futuro, los investigadores ven un gran potencial. "Una mejor comprensión de las causas es el primer paso para desarrollar tratamientos", dice el Dr. Harkness. Aunque actualmente no existen estrategias de prevención eficaces, los nuevos hallazgos podrían conducir a terapias a largo plazo que prevengan o mitiguen el daño nervioso.
Interacción entre genes y medio ambiente
El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia, subraya la importancia del estudio: "Este es un ejemplo de libro de texto de la interacción entre genes y medio ambiente. Todos portamos variantes genéticas que nos hacen susceptibles a ciertos factores ambientales, como las infecciones". El descubrimiento pone de relieve la complejidad de las interacciones entre las predisposiciones genéticas y las influencias externas.
Un rayo de esperanza para las familias afectadas
El trabajo del Dr. Harkness y su equipo marca un punto de inflexión en la comprensión de las neuropatías raras. Para las familias que se enfrentan a las devastadoras consecuencias de esta enfermedad, el descubrimiento no solo ofrece respuestas, sino también la esperanza de futuras opciones de tratamiento. La investigación continúa, con el objetivo de desentrañar completamente los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos. Para los niños afectados y sus familias, este podría ser un paso decisivo hacia un futuro mejor.
