La NfL (Cadena Ligera de Neurofilamentos) es una proteína estructural de las células nerviosas (neuronas), más concretamente de los axones en el sistema nervioso central y periférico. Pertenece a los neurofilamentos, que proporcionan estabilidad a los axones y son importantes para su crecimiento radial.
En caso de daño o degeneración de las células nerviosas (daño neuroaxonal), la NfL se libera y puede detectarse en el líquido cefalorraquídeo (LCR), así como en la sangre (suero/plasma). Las pruebas modernas de alta sensibilidad (por ejemplo, en plataformas Siemens Atellica, Roche, Fujirebio o Quanterix) permiten su medición en sangre, una gran ventaja práctica en comparación con la punción lumbar, que antes era necesaria.
Propiedades importantes de la NfL
- Inespecífica, pero muy sensible: los valores elevados indican daño neuronal, independientemente de la causa exacta.
- Dependiente de la edad: la concentración aumenta ligeramente con la edad incluso en personas sanas.
- Fácilmente medible: la NfL en sangre se correlaciona fuertemente con la NfL en LCR y constituye una alternativa fiable a la neuroimagen invasiva.
Aplicaciones clínicas (a fecha de 2026)
La NfL se ha establecido o se está investigando intensamente, sobre todo en las siguientes áreas:
- Esclerosis múltiple (EM)
- Fuerte correlación con la actividad de la enfermedad (lesiones nuevas o agrandadas en resonancia magnética).
- Valor pronóstico: valores más altos predicen mejor las recaídas, la progresión de la discapacidad y la atrofia cerebral.
- Monitorización del tratamiento: una disminución bajo un tratamiento eficaz indica el éxito de la terapia.
- Siemens Healthineers ofrece un ensayo Atellica IM NfL con certificación CE específicamente para la evaluación del riesgo de futura actividad de la EM en pacientes con EM remitente-recurrente.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Valores de NfL muy altos en caso de progresión rápida.
- Marcador pronóstico: ayuda a estimar el curso y la esperanza de vida.
- Potencial como biomarcador sustituto en estudios de tratamiento (por ejemplo, considerado en la aprobación de Tofersen).
- Otras enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedad de Alzheimer y otras demencias: ayuda a distinguir las causas neurodegenerativas de las no neurodegenerativas del deterioro cognitivo.
- Enfermedad de Parkinson y síndromes parkinsonianos atípicos: apoya el diagnóstico diferencial.
- Demencia frontotemporal, enfermedad de Huntington, entre otras.
- Otras indicaciones
- Accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico, daño cerebral hipóxico tras parada cardíaca.
- Infecciones del SNC y enfermedades inflamatorias.
Ventajas de la NfL como biomarcador
- No invasivo (la extracción de sangre es suficiente en la mayoría de los casos).
- Repetible y dinámico (posible seguimiento adecuado del curso).
- Complementa la resonancia magnética y el examen clínico, puede detectar actividad subclínica.
- Utilizado cada vez más en estudios cl inicos como marcador sustituto o farmacodinámico.
Limitaciones
- Inespecificidad: Los valores elevados por s olos no permiten un diagn ostico espec ifico; siempre es necesaria la combinaci ón con la cl ínica, la RMN y otros hallazgos.
- Factores influyentes: La edad, la funci ón renal, las comorbilidades (p. ej., diabetes) y los eventos agudos pueden modificar los valores.
- Los valores normales dependen de la edad y del ensayo; los valores l ímite claros a ún se est án validando.
Importancia en el d ía a d ía del laboratori o
En el marco de eventos como la Atellica Round Table de Siemens Healthineers, la NfL se presenta como ejemplo de nuevos biomarcadores en el diagn óstico neurol ógico. La medici ón automatizada en plataformas como Atellica IM permite una integraci ón r ápida y reproducible en la operaci ón de rutina de los laboratorios hospitalarios.
En resumen, la NfL se considera actualmente uno de los biomarcadores sangu íneos m ás prometedores para el da ño neuronal. Principalmente, apoya el pron óstico, el seguimiento terap éutico y la estratificaci ón del riesgo en enfermedades como la EM y la ELA, y contribuye a evaluar los procesos neurol ógicos de manera m ás temprana y objetiva. La investigaci ón sobre la clasificaci ón cl ínica avanza r ápidamente.
