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Genomsequenzierung für Babys wird Realität

Erste Ergebnisse einer Studie zu Screeningmethoden für Neugeborene zeigen, dass durch eine DNA-Analyse weitaus mehr schwerwiegende Erkrankungen erkannt werden, die vermeidbar oder behandelbar wären, als durch das herkömmliche Neugeborenen-Screening. Die meisten Eltern, denen diese Möglichkeit angeboten wird, bevorzugen diese Methode. Die Studie mit dem Namen GUARDIAN ist eine der ersten groß angelegten Studien weltweit, die die Genomsequenzierung als Methode zum Neugeborenen-Screening nutzt und die erste, die vorläufige Ergebnisse veröffentlicht. „Die Ergebnisse zeigen uns, dass die Genomsequenzierung die medizinische Versorgung von Kindern radikal verbessern kann“, sagt Joshua Milner, Professor für Pädiatrie, Direktor für Allergologie/Immunologie und Rheumatologie am Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons und einer der Co-Autoren der Studie. „Die Genomsequenzierung ermöglicht es uns, Dinge zu erkennen, die schwere Krankheiten verursachen, und Maßnahmen zu ergreifen, um diese Krankheiten bei einer beträchtlichen Anzahl von Kindern zu verhindern, nicht nur in… 

OPS 2025: BfArM veröffentlicht endgültige Fassung

Das BfArM hat die endgültige Fassung des OPS Version 2025 (Operationen- und Prozedurenschlüssel) veröffentlicht. Der OPS bildet zusammen mit der ICD-10-GM (Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification) die Basis für die Entgeltsysteme in der ambulanten und stationären Versorgung und findet Verwendung in weiteren Anwendungsbereichen wie zum Beispiel der Qualitätssicherung. In die neue Version flossen 185 Vorschläge ein, zumeist von medizinischen Fachgesellschaften, Fachleuten aus der Ärzteschaft, Krankenkassen und Kliniken sowie von weiteren Organisationen der Selbstverwaltung im Gesundheitswesen. Wichtige inhaltliche Änderungen in der Version 2025 Einführung eines neuen Kodes für die endovaskuläre Implantation eines Trikuspidalklappenersatzes (5-35a.8)Einführung neuer Kodes für die intraluminale und die extraluminale Valvuloplastie (5-39b ff., 5-39c ff.)Weitere Ausdifferenzierung der Kodes für Operationen an Gelenken des Fußes (5-808.b ff., 5-829.7 ff., 5-829.8 ff.)Überarbeitung der Kodes für die Immuntherapie mit Antikörpern (8-547.4, 8-547.5)Neue Kodes für die… 

Groundbreaking PARADIGM Trial Offers New Hope for ALS Treatment

NeuroSense Therapeutics, (Nasdaq: NRSN) a late-clinical stage biotechnology company developing novel treatments for severe neurodegenerative diseases, today announced transformative findings from its PARADIGM clinical trial of PrimeC. These results illuminate a new frontier in the treatment of ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), a disease long considered untreatable at its core. The trial demonstrating the significant impact of PrimeC on the regulation of microRNAs (miRNAs), which play a key role in ALS progression, providing compelling evidence of the drug’s potential to alter the underlying mechanisms of the disease. ALS is a fatal disease, known for its relentless destruction of motor neurons, leading to loss of muscle function, speech, and eventually, the ability to breathe. Understanding the molecular drivers of ALS is key to finding a way to slow or stop its progression. These findings represent a breakthrough in that understanding. Key Findings:… 

Anemia Therapy Software Improves Clinical Outcomes for Hemodialysis Patients

This randomized controlled study demonstrates that patients achieved a higher percentage of target hemoglobin levels. Patients receiving anemia management assistance via the software tools saw a 25% reduction in erythropoiesis-stimulating agent (ESA) usage. The software’s physiology-based model and predictive controller were associated with improved hemoglobin fluctuations and variability, offering a higher likelihood of more stable hemoglobin levels compared to standard care protocols. Fresenius Medical Care (FME), the world’s leading provider of products and services for individuals with renal diseases, today announced innovative results from a multicenter, randomized controlled trial in the United States that highlights the potential benefits of personalized anemia therapy for patients undergoing hemodialysis. The study, „Effects of Individualized Anemia Therapy on Hemoglobin Stability,“ published in the Clinical Journal of the American Society of Nephrology (CJASN), demonstrates that the use the anemia therapy assistance software, attained improved hemoglobin… 

London: Online-Auktion ehemaliger Novartis R&D Laborausrüstung

Diese Veranstaltung umfasst die Vermögenswerte des ehemaligen Standorts von Gyroscope Therapeutics in London (Großbritannien) und umfasst Analyse- und Prozessentwicklungen wie Sartorius Stedim AMBR 250-Bioreaktoren, eine Cytiva Biacore T200-Einheit, Agilent 1260 Infinity mit 6130 LC/MS, das Chromatographiesystem Bio-Rad NGC Quest 100 Plus sowie Agilent 7890A GC mit 7697A Headspace-Sampler. Gebotsbeginn:   28. Oktober 2024 Beginn der Losschließung:   31. Oktober 2024 – 15:00 Uhr (Ortszeit) Käuferprämie:    19,0 % Ort:    Bridgend, Großbritannien Steuer-/Mehrwertsteuersatz:   Variiert je nach Artikel/Käuferstandort Katalog: https://www.equipnet.com/auctions/catalog/gyroscope-teva/1419/

Landkreise rebellieren gegen Krankenhausreform

Der Deutsche Landkreistag hat die Bundesländer aufgefordert, die Krankenhausreform von Gesundheitsminister Karl Lauterbach (SPD) im Bundesrat aufzuhalten. „Alle Länder müssen bei der Krankenhausreform für den flächendeckenden Erhalt der gesundheitlichen Daseinsvorsorge stehen und dürfen diese Black Box nicht auch noch im Bundesrat passieren lassen“, sagte der neue Präsident des Landkreistages, Achim Brötel, den Zeitungen der Funke-Mediengruppe. […] Landkreise rufen Länder zum Stopp der Krankenhausreform auf

El fundador de Hua Medicine recibe el „C.C. Tan Life Science Industrialization Award“

La 17ª ceremonia del „C.C. Tan Life Science Award“ se celebró en Shenyang, China, el 9 de octubre. El Dr. Li CHEN, fundador y consejero delegado de Hua Medicine, recibió el „C.C. Tan Life Science Industrialization Award“. El C.C. Tan Life Science Award tiene el máximo honor conocido como „el Nobel chino“ en ciencias de la vida. El „C.C. Tan Life Science Award“ fue propuesto por el Sr. Jiazhen TAN, uno de los fundadores de la genética moderna en China y un destacado científico y educador en la China moderna. Este premio es un alto reconocimiento a las destacadas contribuciones del Dr. Chen a la industrialización de los logros en ciencias de la vida, y una plena afirmación de sus décadas de esfuerzo en la industria biofarmacéutica china. Con más de 30 años de experiencia en I+D y gestión de nuevos fármacos, el Dr. Chen regresó a Shanghái desde EE. UU. en 2004 y participó en el establecimiento…

Los anticuerpos maternos afectan la eficacia de las vacunas contra la malaria

Los anticuerpos maternos transmitidos a través de la placenta pueden afectar la respuesta a la vacuna contra la malaria, lo que explicaría la menor eficacia de la vacuna en bebés menores de cinco meses. Esto se desprende de un estudio dirigido por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal) en colaboración con siete centros africanos (CISM-Mozambique, IHI-Tanzania, CRUN-Burkina Faso, KHRC-Ghana, NNIMR-Ghana, CERMEL-Gabón, KEMRI-Kenia). Los resultados, publicados en la revista Lancet Infectious Diseases, sugieren que los niños menores de la edad actualmente recomendada por la OMS podrían beneficiarse de las vacunas contra la malaria RTS, S y R21 si viven en zonas de baja transmisión de malaria, ya que las madres tienen menos anticuerpos contra el parásito. El mundo ha alcanzado un hito increíble: la introducción de las dos primeras vacunas contra la malaria, RTS,S/AS01E y la más reciente R21/Matrix-M, para proteger a los niños africanos de la malaria causada por Plasmodium falciparum. Ambas vacunas tienen como objetivo…

La activación de LXR previene el Alzheimer, la ELA, el Parkinson y la EM

Científicos descubren una compleja interacción entre los receptores de hormonas hepáticas X y tiroideas, abriendo nuevas vías terapéuticas para enfermedades neurodegenerativas. En una revisión exhaustiva publicada en la edición de octubre de 2024 de Genomic Psychiatry, los investigadores han revelado información crucial sobre cómo dos tipos de receptores hormonales trabajan juntos para mantener la salud del cerebro y potencialmente prevenir enfermedades neurodegenerativas. El estudio, dirigido por la profesora Jan-Åke Gustafsson y colegas de la Universidad de Houston y el Karolinska Institutet, demuestra que los receptores de hormonas hepáticas X (LXR) y los receptores de hormonas tiroideas (TR) colaboran de maneras previamente no reconocidas para regular funciones cerebrales críticas y proteger contra la neurodegeneración. "Nuestro análisis sugiere que los LXR y los TR no representan vías paralelas, sino que forman una única vía a través de la cual el sistema endocrino de hormonas tiroideas regula la homeostasis del colesterol", explica la profesora Margaret Warner, una de las autoras principales del estudio. "Este descubrimiento podría cambiar nuestro enfoque para tratar diversas enfermedades neurodegenerativas… 


Ensayo clínico del NIH para probar tratamientos de medicina de precisión para cánceres mieloides

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han iniciado un ensayo clínico de medicina de precisión como prueba de concepto para probar nuevas combinaciones de tratamiento dirigidas a cambios genéticos específicos en las células cancerosas de personas con leucemia mieloide aguda (LMA) y síndromes mielodisplásicos (SMD). El ensayo, financiado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de los NIH, tiene como objetivo acelerar el descubrimiento de tratamientos más personalizados para estos cánceres agresivos de la sangre y la médula ósea. https://www.cancer.gov/types/leukemia/research/myelomatch-trials