Un estudio pionero de científicos de Israel y Ghana, publicado en la edición actual de PNAS, demuestra que una mutación evolutivamente importante en el gen humano APOL1 no ocurre al azar, sino con mayor frecuencia donde se necesita para prevenir enfermedades. Esto desafía fundamentalmente la noción de que la evolución está impulsada por mutaciones aleatorias y vincula los hallazgos con una nueva teoría que, por primera vez, proporciona un nuevo concepto sobre el origen de las mutaciones.
Las implicaciones para la biología, la medicina, la informática y, quizás, incluso para nuestra comprensión del origen de la vida misma, son potencialmente de gran alcance.
Una mutación aleatoria es un cambio genético cuya probabilidad es independiente de su beneficio. Solo después de que ocurren estas supuestas casualidades, la selección natural las examina, separando las útiles de las perjudiciales. Durante más de un siglo, los científicos creyeron que una serie de tales casualidades se habían acumulado, poco a poco, con el tiempo, para crear la diversidad y la magnificencia de la vida que nos rodea.
Sin embargo, nunca fue posible investigar directamente si las mutaciones en el ADN surgen al azar o no. Las mutaciones son eventos raros en relación con el tamaño del genoma, y las limitaciones técnicas han impedido hasta ahora a los científicos observar el genoma con suficiente detalle para rastrear mutaciones individuales a medida que ocurren naturalmente. Para resolver este problema, el profesor Adi Livnat de la Universidad de Haifa, director del Laboratorio Sagol de Investigación Evolutiva, el autor principal, el Dr. Daniel Melamed, y el equipo desarrollaron un nuevo método de detección de alta precisión y lo aplicaron recientemente a la famosa mutación HbS, que protege contra la malaria pero causa anemia falciforme en homocigotos. Los resultados demostraron que la mutación HbS no surgió al azar, sino que ocurrió con frecuencia precisamente en el gen y la población donde se necesitaba. Ahora informan sobre el mismo patrón no aleatorio en una segunda mutación de importancia evolutiva.
El nuevo estudio investiga la aparición de una mutación en el gen humano APOL1. Esta mutación protege contra una forma de tripanosomiasis, una enfermedad que en el pasado asoló África Central y causó decenas de miles de muertes cada año hasta hace poco. En las personas con dos copias del gen, también aumenta el riesgo de enfermedad renal crónica. Si la mutación APOL1 surgiera al azar, debería aparecer en todas las poblaciones a un ritmo similar y luego propagarse bajo la presión de los tripanosomas. Sin embargo, si no surge al azar, podría aparecer con más frecuencia donde es útil. Los resultados respaldan el patrón no aleatorio: la mutación apareció con mucha más frecuencia en africanos subsaharianos, que han luchado contra enfermedades endémicas durante generaciones, que en europeos, donde no fue así, y precisamente en el lugar del genoma donde ofrece protección. "Los nuevos hallazgos cuestionan fundamentalmente la idea de una mutación aleatoria", dijo Livnat.
DOI: 10.1073/pnas.2424538122.
