En un estudio publicado hoy en Nature, titulado "Sequence diversity lost in early pregnancy" (Pérdida de diversidad de secuencias en el embarazo temprano), los científicos de deCODE genetics, una subsidiaria de Amgen, estiman que aproximadamente uno de cada 136 embarazos no llega a término debido a nuevas mutaciones en el feto. En otras palabras, cada año se pierden millones de embarazos en todo el mundo debido a mutaciones.
El genoma humano varía de un individuo a otro, pero hay algunos lugares en el genoma donde parece haber poca o ninguna variación de secuencia entre individuos. Esto plantea la pregunta de si las secuencias en estos lugares son esenciales para el desarrollo humano. Se sabe que las mutaciones en secuencias genómicas esenciales contribuyen significativamente a los trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, queda por determinar si también contribuyen a los abortos espontáneos.
Como parte de una colaboración nórdica, científicos de deCODE genetics intentaron responder a estas preguntas secuenciando 467 muestras de abortos espontáneos de un estudio prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen y Eva R. Hoffmann.
Curiosamente, al comparar los genomas de los fetos de abortos espontáneos con los de sus padres, los científicos descubrieron que los fetos tenían un número similar de nuevas mutaciones que los adultos.
"A pesar de los números similares, encontramos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos ocurrían en secuencias genómicas esenciales", explica Hákon Jónsson, científico de deCODE genetics y uno de los autores del estudio.
Además, lograron determinar el momento en que ocurrieron algunas de las mutaciones en el desarrollo del feto.
Además de mapear nuevas mutaciones en fetos perdidos, también demostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo debido a problemas de compatibilidad genética. Heredamos una copia de un gen de cada progenitor, y en la mayoría de los casos, una copia defectuosa no es un problema. Sin embargo, pueden surgir problemas si se hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.
«Ya hemos demostrado anteriormente que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en el genoma de los adultos, pero hemos encontrado dos copias defectuosas en algunos abortos espontáneos. Es importante destacar que esto conlleva un alto riesgo de abortos espontáneos recurrentes para la pareja, pero pueden evitarse mediante tratamientos de FIV», explica Guðný A. Árnadóttir, científica de deCODE genetics y una de las autoras del estudio.
Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones permite la evolución de nuestra especie. Sin embargo, este flujo constante de nuevas mutaciones se produce a costa de enfermedades raras. Este estudio demuestra la influencia de las mutaciones en los abortos espontáneos y proporciona nuevos conocimientos sobre las secuencias conservadas en el genoma humano.
La empresa deCODE genetics, con sede en Reikiavik, Islandia, es líder mundial en el análisis y la investigación del genoma humano. Con la ayuda de su experiencia única y sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El objetivo de la investigación de la genética de las enfermedades es utilizar esta información para desarrollar nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE genetics es una filial al cien por cien de Amgen.
