Was haben ein jahrtausendealter Mensch aus der Schwarzmeerregion und die moderne HIV-Medizin gemeinsam?
Eine ganze Menge, wie eine neue Studie der Universität Kopenhagen zeigt.
18 bis 25 Prozent der dänischen Bevölkerung tragen eine genetische Mutation, die sie resistent oder sogar immun gegen HIV machen kann. Dieses Wissen wird genutzt, um moderne Therapien gegen das Virus zu entwickeln.
Bislang war unbekannt, wo, wann und warum die Mutation auftrat. Mithilfe modernster DNA-Technologie konnten Forscher dieses genetische Rätsel nun lösen.
„Es stellte sich heraus, dass die Variante bei einem Individuum entstand, das vor 6.700 bis 9.000 Jahren in einem Gebiet nahe dem Schwarzen Meer lebte“, sagt Professor Simon Rasmussen vom Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research (CBMR) an der Universität Kopenhagen, korrespondierender Autor einer neuen Studie zur Kartierung der Mutation. Er fügt hinzu:
„HIV ist eine relativ neue Krankheit – weniger als 100 Jahre alt – daher ist es fast ein Zufall und sehr faszinierend, dass eine genetische Variation, die vor Tausenden von Jahren entstand, auch vor einem modernen Virus wie HIV schützt.“
900 Skelette analysiert
Um herauszufinden, wo und wann die Mutation entstand, analysierten die Forscher zunächst das Erbgut von 2.000 Menschen weltweit. Anschließend entwickelten sie eine neue KI-basierte Methode, um die Mutation in alter DNA aus alten Knochen zu identifizieren.
Die Forscher untersuchten Daten von über 900 Skeletten aus der Zeit von der frühen Steinzeit bis zur Wikingerzeit.
„Anhand dieses umfangreichen Datensatzes können wir feststellen, wo und wann die Mutation entstand. Eine Zeit lang fehlt die Mutation vollständig, doch dann taucht sie plötzlich auf und verbreitet sich unglaublich schnell. Kombiniert man dies mit unserem Wissen über die damalige menschliche Migration, können wir auch die Region bestimmen, aus der die Mutation ihren Ursprung hatte“, erklärt Erstautorin Kirstine Ravn, leitende Forscherin am CBMR.
So gelang es den Forschern, die Mutation bei einem Menschen aus der Schwarzmeerregion vor bis zu 9.000 Jahren zu lokalisieren – einem Individuum, von dem alle Träger der Mutation abstammen.
War damals ein Vorteil
Aber warum tragen so viele Dänen eine Jahrtausende alte genetische Mutation in sich, die vor einer Krankheit schützt, die es damals noch nicht gab?
Die Forscher glauben, dass die Mutation entstand und sich schnell verbreitete, weil sie unseren Vorfahren einen Vorteil verschaffte:
„Menschen mit dieser Mutation hatten bessere Überlebenschancen, wahrscheinlich weil sie das Immunsystem in einer Zeit schwächte, in der Menschen neuen Krankheitserregern ausgesetzt waren“, erklärt Leonardo Cobuccio, Co-Erstautor und Postdoc am CBMR. Er und Kirstine Ravn führen weiter aus:
有趣的是，这种变异会干扰免疫系统。这听起来似乎是负面的，但可能是有益的。过于活跃的免疫系统可能致命——想想过敏反应或像COVID-19这样的严重病毒感染病例，在这些病例中，免疫系统往往是导致患者死亡的罪魁祸首。当人类从狩猎采集生活转向紧密居住的农业社会时，传染病带来的压力增加了，而一个更平衡的免疫系统可能是有益的。
期刊
Cell
DOI
10.1016/j.cell.2025.04.015
