麻省总医院的研究人员进行了一项多中心、全基因组测序研究，以了解阿尔茨海默病，并发现了 16 个新的易感基因的证据，从而扩大了对代表性不足的群体中阿尔茨海默病的研究。他们的研究结果发表在《阿尔茨海默病与痴呆症：阿尔茨海默病协会杂志》上。
这项研究由麻省总医院（麻省总医院的创始成员）遗传与衰老研究部门和麦坎斯脑健康中心的 Julian Daniel Sunday Willett 博士和 Mohammad Waqas 共同领导，研究人员使用了全基因组测序和一项包含 49,149 人的队列。该研究包括 12,074 名被临床诊断为阿尔茨海默病的参与者和 37,075 名因家族史而被诊断为阿尔茨海默病的参与者。参与者来自多个公共数据库，近一半是非欧洲血统。研究人员发现了 16 个与阿尔茨海默病相关的新基因信号，这凸显了研究不同人群的重要性。根据共同资深作者 Dmitry Prokopenko 博士的说法，该团队下一步计划分析更多全基因组测序数据，样本量将翻倍，包括对罕见变异进行基于基因的分析。他们还计划合并基因内罕见变异的信号。
“我们很高兴能取得这项发现，因为我们将遗传分析从欧洲血统人群扩展到更多样化的人群，”共同资深作者、麻省总医院麦坎斯脑健康中心遗传与衰老研究部门主任、神经退行性疾病研究所联合主任 Rudolph Tanzi 博士说。“我们希望这将有助于更准确地预测阿尔茨海默病的风险，并为不同血统人群的治疗和预防提供新的药理学和生物学靶点。”
