一项突破性的遗传学研究发现可能彻底改变感染后罕见神经病变的诊断和理解。在2025年5月26日星期一举行的欧洲人类遗传学学会年会上，英国曼彻斯特大学的博士后研究员Rob Harkness博士介绍了该研究结果，该研究确定了一种特定的基因突变是新发现的一种神经病变的原因。这些发现不仅可能阐明此类疾病背后的机制，还可能为诊断和治疗开辟新途径。
一个悲惨的案例作为起点
这项研究始于一个七个月大的婴儿的案例，该婴儿此前一直健康。在出现轻微发烧和皮疹后，婴儿突然出现严重症状：变得松软无力，虚弱，需要呼吸支持，并在满一岁前去世。令人担忧的是，该婴儿的两个哥哥也遭遇了类似的命运。“这个案例是我们基因发现研究的起点，”Harkness博士解释道。研究人员确定了一个特定基因的突变，他们怀疑这是潜在原因。直到十年后，第二个患有相同基因突变且病情相似的家庭的发现才证实了这一假设。目前，全球已知的受影响家庭有12个。
与格林-巴利综合征的相似之处
由基因突变引起的神经病变与格林-巴利综合征有相似之处，格林-巴利综合征也可能由传染病（如EB病毒或弯曲杆菌）引起。在这两种疾病中，都可能出现腿部迅速无力，并扩散到全身，甚至影响呼吸。然而，新发现的神经病变通常在轻微感染后出现，尤其影响先前看似健康的儿童。
这项发现的意义在于其阐明潜在机制的潜力。“我们希望我们的工作能解释为什么有些人感染后会患上神经病变，而另一些人则安然无恙，”Harkness博士说。对患者细胞进行的实验显示出与运动神经元疾病（MND）的相似性，这为将MND研究的见解应用于这种新疾病——反之亦然——提供了可能性。
一个起关键作用的基因
研究人员发现，受影响的基因在细胞核与细胞质（细胞内部的液体物质）之间蛋白质和核酸的转运中起着关键作用。这种转运过程受到高度调控，并且在携带该突变的患者中，特别容易受到压力、温度变化和感染的影响。“如果神经受到影响，它们就无法再生，”哈克尼斯博士解释道。这一发现至关重要，因为它解释了为什么神经损伤会迅速进展。
为了进一步研究这些机制，研究人员利用患者捐赠的皮肤细胞制造神经细胞。同时，他们使用果蝇作为模型生物来测试潜在的治疗方法。“我们关于单个基因导致这种神经病变的假设已经得到证实，”哈克尼斯博士强调说。“挑战在于理解这个基因的功能。”
深远的影响
这项发现已经产生了实际影响。它能够实现快速而精确的诊断，从而避免了耗时且昂贵的检查。此外，有生育患病子女风险的夫妇可以在怀孕前进行基因检测，以便在家庭规划方面做出明智的决定。自研究结果公布以来，全球已发现更多受影响的家庭，这表明该疾病比最初认为的更为普遍。
对于未来，研究人员看到了巨大的潜力。“更好地理解病因是开发治疗方法的第一个步骤，”哈克尼斯博士说。尽管目前尚无有效的预防策略，但这些新发现可能在长期内带来预防或减轻神经损伤的疗法。
基因与环境的相互作用
会议主席亚历山大·雷蒙德教授强调了这项研究的重要性：“这是基因与环境相互作用的一个典型范例。我们都携带某些基因变异，这些变异使我们容易受到某些环境因素（如感染）的影响。”这项发现突显了遗传易感性与外部影响之间相互作用的复杂性。
受影响家庭的一线希望
哈克尼斯博士及其团队的工作标志着对罕见神经病变理解的一个转折点。对于那些面临这种疾病毁灭性后果的家庭来说，这项发现不仅提供了答案，也带来了未来治疗方法的希望。研究仍在继续，目标是完全揭示疾病的机制并开发新的治疗方法。对于受影响的儿童及其家庭来说，这可能是迈向更美好未来的关键一步。
