中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准SineuGene Therapeutics开发的、针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的新型基因疗法SNUG01的临床试验申请（IND）。此前，该疗法已于2025年3月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。此次批准标志着一项在中国和美国同步开展的多区域I/IIa期临床试验即将启动，旨在评估该疗法在ALS患者中的安全性、耐受性及初步疗效。该试验将在包括马萨诸塞州总医院的Healey & AMG ALS中心、北京大学第三医院以及中国其他领先医疗机构在内的知名研究中心进行。
SNUG01是全球首个靶向TRIM72蛋白（三方基序蛋白72）的基因疗法，该蛋白由清华大学贾一诚博士研究团队鉴定为ALS的潜在治疗靶点。该疗法利用重组腺相关病毒（rAAV9）载体，通过鞘内注射将人TRIM72基因递送到中枢神经系统，特别是运动神经元。临床前研究表明，TRIM72通过多种机制发挥作用：它能减轻氧化应激、促进神经元膜修复、稳定线粒体功能、抑制神经炎症过程并阻止应激颗粒的失调。这些多方面的作用有助于延缓导致ALS进行性瘫痪的运动神经元退化。
近期在中国完成的一项研究者发起的试验表明，SNUG01具有良好的耐受性，并显示出初步的临床疗效和生物标志物改善迹象。特别有希望的是，SNUG01不仅能靶向ALS的遗传形式，还有可能对占ALS患者90%以上且目前治疗选择极少的散发性病例有效。在一项独立的同情用药研究中，该疗法在15个月内稳定了一名患者的疾病进展。
ALS是一种致命的神经退行性疾病，其特征是大脑和脊髓中的运动神经元丢失，导致肌肉无力、萎缩，并最终引发呼吸衰竭。患者的平均生存期为三到五年，而现有的如利鲁唑或依达拉奉等疗法仅能轻微延缓疾病进展。SNUG01广泛的神经保护作用可能带来突破性进展，因为它不像其他基因疗法那样局限于特定的基因突变。
SineuGene Therapeutics 成立于 2021 年，专注于神经系统疾病的创新疗法，利用先进技术，如 AAV 基因递送和反义寡核苷酸。除了 ALS，公司还拥有治疗中风、帕金森病、阿尔茨海默病、多系统萎缩和 3 型脊髓小脑性共济失调的项目。在中国和美国的批准凸显了 SNUG01 在全球范围内革新 ALS 治疗的潜力。即将进行的临床试验对于进一步验证疗法的安全性和有效性，并为 ALS 治疗树立新标准至关重要。
