一种新开发的名为 BiliSeq 的分子检测方法，其检测胆管癌的灵敏度约为传统病理诊断的两倍。这是今天发表在 Gastroenterology 杂志上的一项为期六年、涉及 2,000 多名患者和近 3,000 份胆管样本的大型研究结果表明的。
胆管癌（胆管细胞癌）虽然罕见但具有侵袭性。胆管的狭窄或阻塞给医生带来了巨大的诊断挑战，因为传统的活检和细胞学检查常常导致假阴性结果——尤其是当肿瘤很小、难以触及或被炎症和疤痕组织包围时。
BiliSeq 利用下一代测序 (NGS) 技术检测胆管组织中与癌症相关的基因突变。即使在显微镜下只有少量或受损的肿瘤细胞，该检测也能正常工作。在一项前瞻性、多中心研究中，BiliSeq 单独发现了约 82% 的胆管癌，而标准病理学仅发现 44%。BiliSeq 和病理学相结合，将检出率提高到近 90%，同时保持了非常高的特异性（良性病变很少被错误地归类为恶性）。
该检测对于高风险人群尤其有价值，例如原发性硬化性胆管炎 (PSC) 患者或西班牙裔患者，在这些人群中，单独的病理学检查可能会遗漏高达一半的癌症病例。与 BiliSeq 结合使用后，这里的检出率提高到 86%。
除了单纯的癌症诊断外，BiliSeq 还能为约五分之一的患者提供额外的、与治疗相关的基因信息。在这些病例中，近三分之一的结果导致治疗方案的改变——例如关于肝移植的决定。研究作者、匹兹堡大学医学院的 Adam Slivka 教授说：“这真正将诊断变成了个性化医疗。”
这项题为“基于 DNA/RNA 的下一代测序 (NGS) 可改善肿瘤性胆管狭窄的早期诊断和管理：一项为期六年、前瞻性、多机构、实时研究”的研究由匹兹堡大学医学中心希尔曼癌症中心和匹兹堡大学的研究人员进行，并获得了美国国立卫生研究院等机构的资助。
BiliSeq 并非用于普通人群的筛查检测，而是专门用于患有不明胆管狭窄的患者。作者希望该检测未来能为患者带来更少的重复检查、更短的等待时间以及更好的治疗选择。
