阿斯顿医学院院长将于2024年6月6日在阿斯顿大学就罕见遗传病和基因组学的新见解发表公开演讲。
Eamonn Maher教授于2023年10月从剑桥大学医学遗传学系来到阿斯顿大学。他在癌症遗传学、人类发育遗传学、表观遗传学和基因组印记领域发表了大量关于罕见病和基因组学的论文。
罕见病是指患病人数少于2000人之一的疾病。然而，已知有7000多种罕见病，总计影响着相当多的人口。
过去，罕见病的诊断常常被延误，治疗选择也有限，但大约80%的罕见病有遗传基础，基因组测序等基因组技术的发展现在可以实现更早的诊断，并为某些疾病的治疗提供见解。
在演讲中，Maher教授将利用他作为临床遗传学家和研究人员的经验，说明分析罕见病的遗传基础如何能为罕见病和常见病的病因提供重要见解，并为开发新颖的治疗方法铺平道路。
2024年6月6日的演讲将于格林威治标准时间18:30在阿斯顿商学院的Susan Cadbury讲堂举行。购票请访问Eventbrite页面。演讲也将在线直播。活动免费，并提供酒水招待。
